Наследственные болезни 2
..pdf
Зависимость частоты рождения детей с хромосомными болезнями от возраста матери
Частота рождения детей
Возраст матери, годы |
с болезнью Дауна |
С любой |
|
|
хромосомной |
|
|
болезнью |
20 |
1 : 1667 |
1 : 526 |
25 |
1 : 1250 |
1 : 476 |
30 |
1 : 952 |
1 : 385 |
35 |
1 : 378 |
1 : 192 |
40 |
1 : 106 |
1 : 66 |
45 |
1 : 30 |
1 : 21 |
49 |
1 : 12 |
1 : 8 |
Клинические признаки синдрома Эдвардса
Трисомия 18
Основные клинические проявления синдрома Эдвардса
|
Частота |
|
Частота |
|
Симптомы |
|
Симптомы |
|
|
|
(%) |
|
(%) |
|
Тяжелая задержка психомоторного и |
100 |
Паховая и пупочная грыжи |
60 |
|
физического развития |
||||
|
|
|
||
Затруднения при глотании, проблемы с |
100 |
Пороки развития почек |
60 |
|
кормлением |
||||
|
|
|
||
Низкая масса тела при рождении |
100 |
Короткие изогнутые большие пальцы |
60 |
|
ног |
||||
|
|
|
||
Крипторхизм |
100 |
Косолапость |
50 |
|
Врожденный порок сердца (обычно дефект |
95 |
Пороки развития головного и спинного |
30 |
|
межжелудочковой перегородки) |
мозга |
|||
|
|
|||
Выступающий затылок |
90 |
Птоз, эпикант, микрофтальмия |
30 |
|
Низко посаженные, уродливые уши |
90 |
Эвентерация диафрагмы |
30 |
|
Микрогнатия |
90 |
Пилоростеноз |
30 |
|
Короткая грудина |
90 |
Частичная синдактилия |
30 |
|
Сгибательная деформация пальцев, |
90 |
Гипоплазия ногтей на руках и ногах |
30 |
|
перекрест пальцев рук |
||||
|
|
|
||
Гипертонус |
65 |
Менингомиелоцеле |
15 |
|
Короткая шея с избыточностью кожи |
60 |
Расщелина губы и неба |
15 |
Клинические признаки синдрома Эдвардса
•Синдактилия, сгибательная деформация пальцев рук
Ребёнок с синдромом Эдвардса
Клинические признаки синдрома Эдвардса
Сгибательные контрактуры
Клинические признаки синдрома Эдвардса
•Птоз, эпикант, микрофтальм
Клинические признаки синдрома Эдвардса
•Расщелина губы и нёба
Клинические признаки синдрома Эдвардса
• Резкая гипотрофия
Клинические признаки синдрома Эдвардса
Косолапость