30. Факторы, влияющие на частоту наследственной патологии

1. Нарушение панмиксии (свободного скрещивания)

1. Инцестные (запретные) браки - между родственниками первой степени родства (отец-дочь, брат-сестра). сейчас это крайне редкие случаи. Как правило, многие из детей таких браков являются умственно отсталыми или больными.

2. Кровнородственные браки, обусловленные территориальной изолированностью небольших популяций. Изолированные популяции (изоляты) до сих пор еще существуют, хотя и имеется тенденция к их распаду. Изоляты встречаются в Средней Азии (особенно в горных районах), в Дагестане, Сванетии, на Дальнем Востоке и в Сибири.

3. Кровнородственные браки характерны и для некоторых форм социальной изоляции. Среди некоторых групп населения такие браки поощряются по экономическим, религиозным соображениям.

Особенно это выражено у некоторых восточных народов, среди евреев.

2. Малая эффективная численность популяций (дрейф генов)

В малочисленных популяциях параллельно уменьшению популяции возрастают колебания концентрации отдельных аллелей, так что в ряду поколений одни аллели могут быть вовсе утрачены, а другие станут более частыми или даже распространяться на всю популяцию.

Пример: Например, при медико-генетических исследованиях в Туркмении установлены локальные очаги накопления отдельных форм наследственных заболеваний.

3. Межпопуляционные миграции.

Переход особей из популяции 1 в популяцию 2 и наоборот.

Передвижение может быть:

• активным

• пассивным (ветер, птицы ).

• умышленное перемешивание популяций человеком (местные соболи сибирские + баргузинские )

4. Мутационный процесс (Некоторые мутации лежат в основе чувствительности их носителей к определенным факторам внешней среды. Потенциальные токсические факторы окружающей среды могут приносить вред части населения, генетически предрасположенной к ним. Пример: Наиболее изученной мутацией на загрязнение атмосферы является недостаточность альфа1-антитрипсина - белка крови - ингибитора протеаз. Лица с наследственной недостаточностью фермента особенно гомозиготные, очень склонны к развитию хронических воспалительных заболеваний и эмфиземы.)

5. Действие отбора

Можно выделить два вида отбора:

1. Отбор, действующий на выживаемость организма до периода размножения.

2. Отбор по признакам, определяющим интенсивность размножения.

Второй вид отбора в настоящее время действует очень мало потому, что не большее число детей семьи (1-2) может быть получено путем компенсаций числа беременностей.

Интенсивность отбора у человека во внутриутробном состоянии довольно высока. Более половины зачатий не заканчиваются рождением ребенка. Эмбрион или плод погибает на разных этапах развития по различным причинам. Спонтанные аборты составляют около 15% всех зачатий, мертворожденные - 2%, жесткому отбору подвергаются хромосомные и геномные мутации.

6. Изоляция

32. Генотерапия, генная инженерия

Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний.

Генетическая инжене́рия (генная инженерия) — совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами, введения их в другие организмы и выращивания искусственных организмов после удаления выбранных генов из ДНК.

В ситуации, когда ген видоизменяется таким образом, что вызывает определенное заболевание, генная инженерия и является тем решением, способным помочь.

В 2014 году MIT Technology Review назвал эту технологию редактирования генов как «самое большое биотехнологическое открытие века».