Классификация типов конституции:
К. Сиго (Sigaud C., 1914) предложил выделять 4 типа конституции:
Дыхательный
Пищеварительный
Церебральный
Мышечный.
Дыхательный тип (респираторный) характеризуется длинной грудной клеткой с острым эпигастральным углом и умеренным развитием внутренних органов.
Пищеварительный тип (дигестивный) характеризуется короткой грудной клеткой, эпигастральный угол тупой, вместе с тем увеличены размеры живота, усиленно развит жевательный аппарат, имеется склонность к ожирению.
Церебральный тип – характеризуется большим черепом с хорошо развитой лобной частью в сочетании с тонким телосложением и короткими конечностями.
Мышечный тип (мускульный) – характерно усиленное развитие мускулатуры, пропорциональное телосложение, широкая грудная клетка.
Согласно представлениям Сиго, формирование типа конституции происходит главным образом в детском возрасте и зависит от тренировки органов и систем организма.
Немецкий психиатр Э. Кречмер (Krechmer E., 1921г.) выделил три типа конституции:
Пикнический
Лептосомный
Атлетический
Пикниченский тип (пикник) – характеризуется большой массой тела за счет избыточного отложения жира, короткой грудной клеткой, большим выступающим животом, длинным туловищем и сравнительно короткими конечностями.
Лептосомный тип (астеник) – высокий рост, худощавое телосложение, с длинными конечностями и относительно коротким туловищем, узкая грудная клетка.
Атлетический тип (атлет) – хорошо развитая мускулатура, широкая грудная клетка и плечи, узкий таз.
В. Шелдон (Sheldon W., 1940г.) взял за основу классификации степень развития дериватов зародышевых листков–эктодермы, эндодермы и мезодермы и выделил соответственно три конституциональных типа:
1. Эндоморфный
2. Эктоморфный
3. Мезоморфный
Характеристика этих типов имеет сходство с конституциональными типами выделенными Э. Кречмером: эндоморфный тип сходен с пикником, эктоморфный – с астеником, а мезоморфный – с атлетом.
М.В. Черноруцкий (1928г.) – выделил три типа конституции на основании особенностей телосложения:
Астеник
Нормостеник
Гиперстеник
Астенический тип – характеризуется относительно коротким туловищем и длинными конечностями, узкой, плоской и сравнительно длинной грудной клеткой с острым эпигастральным углом, узкими плечами, тонкой длинной шеей, небольшим объемом живота. В целом, продольные размеры значительно превалируют над поперечными.
Нормостенический тип – характеризуется пропорциональным телосложением, широким плечевым поясом и выпуклой грудной клеткой, хорошим развитием мускулатуры.
Гиперстенический тип – характеризуется относительно длинным туловищем и короткими конечностями, короткой шеей, широкой грудной клеткой с увеличенным переднезадним размером, большой, часто выступающий вперед живот. В целом, имеется нарастание поперечных размеров тела.
И.П. Павлов (1925) – выделил людей с различными типами высшей нервной деятельности на основе учета силы, подвижности и уравновешенности основных нервных процессов – возбуждения и торможения. Для их обозначения И.П. Павловым была использована предложенная Гиппократом классификация:
18. Реактивность, определение понятия, характеристика. Степени реактивности.
Реактивность организма (от лат. reactia - противодействие) - это его способностьопределенным образом отвечать изменениями жизнедеятельности на воздействиефакторов внутренней и внешней среды.
Реактивность присуща всему живому. От реактивности в большой степени зависитприспособляемость организма человека или животного к условиям среды,поддержание гомеостаза. Именно от реактивности организма зависит, возникнет или невозникнет болезнь при воздействии болезнетворного фактора, как она будет протекать.Вот почему изучение реактивности, ее механизмов имеет важное значение для пониманияпатогенеза заболеваний и целенаправленной их профилактики и лечения
Неспецифическая реактивность
Неспецифическая реактивность – способность организма сопротивляться воздействиям окружающей среды, сохраняя при этом постоянство гомеостаза, тесно связана с функционированием механизмов как неспецифической, так и специфической защиты.
Специфическая реактивность
Специфическая реактивность – это способность организма отвечать на действие антигена выработкой антител или комплексом клеточных реакций, специфичных по отношению к этому антигену, т.е. это реактивность иммунной системы (иммунологическая реактивность).
Виды специфической реактивности: активный специфический иммунитет, аллергия, аутоиммунные заболевания, иммунодефицитные или иммунодепрессивные состояния, иммунопролиферативные заболевания, выработка и накопление специфических антител (сенсибилизация), образование иммунных комплексов на поверхности тучных клеток – проявление специфической реактивности.
19. Виды и формы реактивности, их особенности, пример.
Реактивность- способность организма адекватно отвечать на определенные воздействия окружающей среды определенным образом модифицировать собственное состояние с сохранением гомеостаза.
Формы реактивности:
• Повышенная – гиперергия.
• Пониженная или отсутствия – гипергия и анергия.
• Извращенная - дизергия.
В клинике внутренних и инфекционных болезней различают, например, реактивные (гиперергические) и малореактивные (анергические, гипергические) формы пневмонии, туберкулеза, дизентерии и других инфекций. Реактивными называют заболевания с более быстрым, бурным течением, сопровождающиеся выраженным изменением деятельности органов и систем. Под малореактивными понимают заболевания с вялым течением, неясными, стертыми признаками расстройств жизнедеятельности.
Виды реактивности:
1. Видовая или биологическая реактивность. Изменение жизнедеятельности защитно-приспособительного характера, которые возникают под влиянием обычных для каждого вида воздействий окружающей среды.
- направленное движение (таксис) простейших и сложнорефлекторные изменения (инстинкты) беспозвоночных (пчелы, пауки и др.);
- сезонную миграцию (передвижение, перелеты) рыб, птиц, диких зверей, связанную с их размножением и сезонными изменениями окружающей среды;
- сезонные изменения жизнедеятельности животных на месте (анабиоз, зимняя и летняя спячка и др.)
- для человека: вторая сигнальная система, а также весь комплекс безусловно-рефлекторных реакций: пищевой, охранительный и другие инстинкты, воспаление, лихорадка, реакция на гипоксию и т. д.
2. Групповая или типовая реактивность. Формируется на основании биологической и зависит как от наследственных факторов (половая принадлежность, расовая принадлежность, возрастная принадлежность, конституция, группа крови и т. д.), так и от факторов окружающей среды.
- у мужчин чаще проявляется такая болезнь, как подагра
- у женщин – желчекаменная болезнь
3. Индивидуальная реактивность.
Это свойство каждого отдельного индивидуума. Индивидуальная реактивность может быть:
Физиологической - свойство здорового индивидуума изменять свою жизнедеятельность на воздействие окружающей среды, при этом оставаясь в рамках гомеостаза. Бывает:
а. Специфической - иммунитет;
б. Неспецифической - стресс-реакция и др.
Патологическая реактивность возникает при воздействии на организм болезнетворных факторов среды. Она характеризуется понижением уровня приспособительных реакций болеющего или выздоравливающего организма. Однако при болезни имеет место и усиление ряда функций (лихорадка, одышка и т. д.). Иногда эти процессы имеют защитное значение, но в общем они ограничивают жизнедеятельность организма, а человека делают нетрудоспособным.
а) специфической - аллергия;
б) неспецифической - шок, коллапс и т. д.
20. Основные факторы, определяющие состояние реактивности.
Возраст, пол, конституция, наследственность – внутренние факторы
Возраст. Период раннего детского возраста.
Новорожденные дети устойчивы к гипоксии, но у них слабо развита терморегуляция, снижена устойчивость к инфекциям.
Возраст. Период полового созревания.
Изменяются функции эндокринной системы, реакции нервной системы – повышается реактивность.
Возраст. Старческий период.
Снижается клеточный иммунитет в следствии возрастной инволюции, фагоцитоз, синтез АТ, ослабляются барьерные функции, выработка гормонов и реактивность нервной системы снижается.
Пол. Женщины легче переносят голодание, гипоксию, но тяжелее физическую нагрузку. Мужчины легче переносят травмы, но их реакции на внешние воздействия более разнообразны.
Конституция. За разными вариантами нормы скрыты различные способы адаптации организма к постоянно изменяющимся условиям среды, особенно в связи с сопротивляемостью к определенным заболеваниям. Учение о типах конституции гласит, что каждому из конституциональных типов присущи характерные особенности не только формы телосложения, черт характера, темперамента, но и деятельности нервной и эндокринной систем, состояния метаболизма
Наследственность. Процессы адаптации организма к окружающим условиям теснейшим образом связаны с формированием наследственных особенностей. Без наследственности, обеспечивающей устойчивость жизненных функций, невозможно сохранение и поддержание жизни на любом уровне его организации.
21. Резистентность, определение понятия, виды и формы резистентности.
Резистентность - это свойство твердого тела противостоять различным воздействиям
Формы резистентности:
1. Абсолютная или естественная резистентность.
Под этим понимают абсолютную невосприимчивость организма к действию по-вреждающего фактора, закрепленную генетически. Например, невосприимчивость чело-века к определенным заболеваниям животных.
2. Относительная резистентность.
Под этим понимают относительную невосприимчивость организма к действию по-вреждающего фактора, которая либо появляется, либо исчезает в процессе жизнедеятель-ности. Например, иммунитет к гриппу, исчезающий в течение 1 - 3 лет.
3. Пассивная резистентность, связанная с анатомо-физиологическими особенностями организма (кожные покровы, лизоцим и т. д.).
4. Активная резистентность, которая включает в себя, с одной стороны, устойчивость системы, а с другой - ее подвижность (лабильность), т. е. способность перестраиваться при изменении тех или иных внешних условий. В общем, активная резистентность возникает в результате адаптации к повреждающему фактору и осуществляется благодаря механизмам активной адаптации.
Первичная или наследственная форма резистентности.
Вторичная или приобретенная форма резистентности, которая может быть также:
• активной, возникающей в результате адаптации;
• пассивной - переливание антител к какому-то инфекционному фактору.
Неспецифическая резистентность - устойчивость ко многим факторам среды.
Специфическая резистентность - устойчивость к какому-нибудь одному фактору среды.
Общая резистентность - устойчивость всего организма.
Местная резистентность - устойчивость отдельных органов и систем.
Говоря о местной резистентности, можно сказать, что подобно реактивности она имеет свои уровни, хотя и не совсем идентичные:
- организменный уровень соответствует понятию общая резистентность;
- системный уровень охватывает устойчивость какой-то одной или нескольких функциональных систем организма;
- органный уровень - устойчивость того или иного органа, сюда же можно отнести и тканевой уровень;
- клеточный, субклеточный и молекулярный уровни - устойчивость клетки, ее органоидов или отдельных молекулярных структур к действию повреждающего фактора.
22. Основные показатели реактивности (раздражимость, возбудимость, чувствительность, функциональная подвижность), их значение в патогенезе.
Раздражимость — свойство организма воспринимать воздействие факторов внешней и внутренней среды и отвечать на них генерализованной, малодифференцированной реакцией (например, изменением обмена веществ, формы, размеров и др.)
Возбудимость – свойство организма переходить из состояния покоя в состояние деятельности. (определение было составлено из информации интернета, так что будьте аккуратней).
Порогом возбудимости называется минимальная сила раздражителя (механического, электрического, химического), которая способна перевести ткань из состояния покоя в состояние деятельности.
Чувствительность – способность органов чувств приходить в состояние возбуждения при минимальной силе адекватного раздражителя.
Функциональная подвижность - скорость протекания элементарных физиологических реакций, определяющая функциональное состояние живого субстрата.
Значение в патогенезе. Благодаря этим факторам мы можем выяснить какова реактивность организма (а она может быть нормергической, гиперергической, гипо – и анергической). Исходя из полученных, данных мы можем сделать выводы о состоянии организма и направить пациента на дополнительные обследования/ анализы. (ответ придумала сама, но он вроде логичен :)
[В хирургии с изменением реактивности связывают различное течение раневого процесса, сепсиса, перитонита и других заболеваний. Быстрое заживление, пышные красные грануляции, совершенная эпителизация раны свидетельствуют о высокой реактивности организма. Медленное заживление раны, малы бледные грануляции, слабая эпителизация характерны для низкой реактивности. Различают молниеносную гиперергическую форму перитонита и сепсиса, нормергическую и вялую, гипергическую (затяжную) формы этих заболеваний. Гиперергическая форма сепсиса влечет за собой смерть от паралича дыхания в течение суток и даже нескольких часов и сопровождается главным образом поражением центральной и вегетативной нервной системы. Признаки, характерные для септического заболевания, не успевают развиться.
Нормергическая форма сопровождается выраженной септической лихорадкой, характерными для сепсиса изменениями в крови, кровоизлияниями в кожу и серозные полости и т. д. Гипергическая форма сепсиса характеризуется вялым течением неправильными колебаниями температуры тела (иногда даже субфебрилитетом), незначительными изменениями в крови и постепенным развитием раневого истощения больного.] Это было взято из методы
23. Средства и приемы направленного изменения реактивности и резистентности.
1. В естественных условиях нормальная реактивность обеспечивает нормальную резистентность организма к воздействию патогенных факторов.
2. Повышение реактивности влечет за собой и повышение резистентности. Пример: закаливание, занятия спортом и т. д. Ведут к повышению неспецифической резистентности; активная и пассивная иммунизация со стимуляцией иммунологических механизмов ведет к повышению резистентности к микробам.
3. Снижение реактивных свойств организма может сопровождаться понижением резистентности. Пример: у людей при голодании, гипо- и авитаминозах, после перенесенного заболевания.
4. Снижение реактивности и повышение резистентности. Пример: зимняя спячка у животных, у людей - наркоз, искусственная гипотермия.
5. Повышение реактивности и снижение резистентности. Пример: гипертиреоз.
6. Извращение реактивности и снижение резистентности. Пример: аллергия.
При изменении реактивности организма наблюдаются изменения функциональной подвижности (лабильности) нервной системы, нервных центров.
Например, во время сна не включаются механизмы организма, направленные на уменьшение или увеличение теплоотдачи, и во время сна понижается резистентностьорганизма к высокой и низкой температуре.
Но бывают состояния организма, при которых реактивность и резистентность изменяются неоднозначно. Например, при гипертермии, при зимней спячке животных, при некоторых видах голодания реактивность организма снижается, а резистентность его к инфекциям увеличивается. Сурки, суслики во время зимней спячки не болеют чумой, туберкулезом, сибирской язвой. Даже при искусственном заражении микробы задерживаются в месте заражения и сохраняются в течение всей спячки.
24. Адаптация, определение понятия, механизмы срочной и долговременной адаптации организма.
Адаптация - приспособление строения и функций организма, его органов и клеток к условиям внешней среды.
АДАПТАЦИЯ |
|
Срочная (несовершенная) |
Долговременная (совершенная) |
• реализуется мгновенно • протекает на «пределе» резервов организма • характеризуется низким кратковременным результатом • сопровождается выраженной стресс-реакцией |
• развивается на основе многократной реализации срочной адаптации • сопровождается перестройкой аппарата гуморальной регуляции (экономичность функционирования и повышение его мощности), активация синтеза белка, ростом клеточных структур и повышением функциональных возможностей клеток |
Дизадаптация – состояние, когда внутренних резервов организма недостаточно для поддержания гомеостаза. В результате продолжительного влияния неблагоприятных факторов на организм человека происходит нарушение адаптационных механизмов и саморегуляции организма. |
|
Деадаптация – постепенно снижение адаптированности с возрастной функцией к условной норме после прекращения действия на организм факторов, вызывающих адаптацию. |
|
Реадаптация- повторное приспособление организма спортсмена к обычным условиям жизни и деятельности после прекращения спортивной тренировке. |
|
25. Основные виды мутагенов, их клиническое значение.
Мутагены — химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения — мутации.
26.
Мутации, их виды и последствия.
Мутация — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генома.
Генотипическая классификация мутаций:
1. Генные (точковые) (доминантные, рецессивные, гаметические, соматические ). Они могут быть:
• Спонтанные – происходят вне прямой связи с каким-либо физическим или химическим фактором внешней среды
• индуцированные – вызываются намеренно человеком.
Генные болезни:
• моногенные – мутации одного гена, строго наследуются
• полигенные – мутации многих генов, связано с наследсвтенной предрасположенностью
Патогенетические варианты генных болезней:
1. Нарушение «ген- структурный белок» – пороки развития. Гипоплазия, полидактилия, гермофрадитизм.
2. Нарушение «ген – транспортный белок» – функциональные болезни. Гигантизм или карликовость, несахарный диабет.
3. нарушение «ген – белок – фермент» – наследственные ферментопатии. Фенилкетонурия.
2. Хромосомные – связаны со структурными, либо числовыми нарушениями аутосом или половых хромосом. Обычно не передаются по наследству.
Перестройки:
Внутрихромосомные:
• делеция – утрата части хромосом
• инверсия – поворот фрагмента хромосомы на 180 градусов с изменением последовательности расположения генов
• дупликация – удвоение или умножение некоторых участков хромосом
Межхромосомные:
• транслокация – обмен участками негомологичных хромосом
Комбинированные
3. Геномные:
Анеуплоидия – изменение количества отдельных хромосом (моносомия) или наличие дополнительных (трисомия, тетрасомия, в общем случае полисомия) хромосом или так называемый несбалансированный хромосомный набор.
Гаплоидия – уменьшение или увеличение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным.
Полиплоидия - уменьшение или увеличение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным.
Фенотипическая классификация мутаций:
1. Морфологические - мутации, при которых отмечается преимущественно изменение роста и формирования органов.
2. Физиологические – мутации повышающие или понижающие жизнедеятельность организма, полностью или частично тормозящие развитие (полу- и летальные мутации). Существует понятие о летальных генах. Такие гены (обычно в гомозиготном состоянии) или ведут к летальному исходу, или увеличивают его вероятность в раннем эмбриогенезе, или в раннем постнатальном периоде. В большинстве случаев конкретная патология пока не выявлена.
3. Биохимические - мутации, тормозящие или изменяющие синтез определенных химических веществ в организме.
27. Патогенетические варианты генных болезней, примеры.
1. При аутосомно-доминантном типе наследования - хорея Хантингтона, полидактилия, брахидактилия, глаукома.
2. Аутосомно-рецессивный тип – гидроцефалия, серповидно-клеточная анемия, муковисцедоз, фенилкетонурия.
3. Сцепленное с полом доминантное наследование - По Х - сцепленному доминантному типу наследуется витамин D - резистентный рахит.
4. Сцепленное с полом рецессивное наследование – гемофилия, дальтонизм.
5. Голандрическое наследовании (это наследование по Y)– волосатые уши, перепонки между пальцами.
28. Хромосомные болезни, их виды и особенности механизмов развития, примеры. Явления мозаицизма при хромосомных болезнях, клиническое значение.
Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структурыхромосом (геномными или хромосомными мутациями соответственно).
Аутосомные и половые хромосомные болезни.
Аутосомные: Болезнь Дауна (трисомия - 21), Болезнь Патау (трисомия - 13), Болезнь Эдвардса (трисомия - 18), Синдром кошачьего крика (делеция по 5-хромосоме)
Половые: Болезнь Шершевского-Тернера (моносомия, трисомия, полисмия по X хромосоме), Болезнь Клайнфельтера (дисомия, трисомия, полисмоия по Y хромосоме; дисомия, трисомия, полисмоия по X хромосоме).
Мозаицизм – наличие клеток с двумя или более различными хромосомными наборами у одного и того же индивидуума.
Частая причина мозаицизма — нерасхождение хромосом в ранних постзиготических митотических делениях. Например, зигота с дополнительной хромосомой 21 может потерять дополнительную хромосому в одном из митотических делений и продолжить развитие как мозаик 46/47,+21.
Клинические исследования фенотипических эффектов мозаицизма имеют две слабые стороны. Во-первых, поскольку людей почти никогда не кариотипируют без каких-либо клинических показаний, клинически нормальных лиц с мозаицизмом выявляют редко; во-вторых, имеется лишь несколько катамнестических исследований пренатально выявленного мозаицизма.
Тем не менее принято считать, что индивидуумы, мозаичные по той или иной трисомии, например мозаичный синдром Дауна или Тернера, менее поражены, чем немозаичные.
29. Основные типы наследования, их особенности, примеры.
1. При аутосомно-доминантном типе наследования аллель гена, определяющий признак, находится в одной из аутосом (неполовых хромосомах) и является доминантным. Такой признак будет проявляться во всех поколениях. Даже при скрещивании генотипов Aa и aa, он будет наблюдаться у половины потомства. Достаточно получить один мутантный аллель от одного из родителей или вследствие мутации de nova
По аутосомно - доминантному типу наследуются хорея Хантингтона, полидактилия (многопалость), брахидактилия (короткопалость, вызванная отсутствием дистальных фаланг), глаукома (заболевание, сопровождающееся повышением внутриглазного давления)
2. В случае аутосомно-рецессивного типа признак может не проявляться у одних поколений и проявиться у других. Если родители гетерозиготы (Aa), то они являются носителями рецессивного аллеля, но обладают доминантным признаком. При скрещивании Aa и Aa, ¾ потомков будут иметь доминантный признак, а ¼ рецессивный. При скрещивании Aa и aa у ½ рецессивный аллель гена проявит себя у половины потомков.
Аутосомные признаки проявляются с одинаковой частотой у обоих полов.
Аутосомно-рецессивный тип наследования характерен для гидроцефалии (заболевание, которое характеризуется аномальным увеличением количества спинно - мозговой жидкости внутри желудочков мозга и в подоболочечных пространствах), серповидно-клеточной анемии (заболевание, при котором эритроциты приобретают серповидную форму), муковисцидоза, фенилкетонурии и др.
3. Сцепленное с полом доминантное наследование похоже на аутосомно-доминантное с одним лишь различием: у пола, чьи половые хромосомы одинаковы (например, XX у многих животных это женский организм), признак будет проявляться в два раза чаще, чем у пола с разными половыми хромосомами (XY). Это связано с тем, что если аллель гена находится в X-хромосоме мужского организма (а у партнера такого аллеля вообще нет), то все дочери будут его обладателями, и ни один из сыновей. Если же обладателем сцепленным с полом доминантным признаком является женский организм, то вероятность его передачи одинакова обоим полам потомков.
По Х - сцепленному доминантному типу наследуется витамин D - резистентный рахит.
4. При сцепленном с полом рецессивном типе наследования также может наблюдаться проскок поколений, как и в случае аутосомно-рецессивного типа. Это наблюдается, когда женские организмы могут быть гетерозиготами по данному гену, а мужские не несут рецессивный аллель. При скрещивании женщины-носителя со здоровым мужчиной у ½ сыновей проявится рецессивный ген, а ½ дочерей будут носителями. У человека так наследуются гемофилия и дальтонизм. Отцы никогда не передают ген болезни своим сыновьям (так как передают им только Y-хромосому).
По данному типу наследуется гемофилия (нарушение свёртывания крови), дальтонизм (нарушение цветового зрения).
5. Голандрическое наследование связано с локализацией исследуемого гена в половой Y-хромосоме. Такой признак, независимо от того доминантный он или рецессивный, проявится у всех сыновей и ни у одной дочери.
Так наследуется признак “волосатых ушей” (гипертрихоз ушной раковины).
6. Наследование через плазмогены - гены цитоплазмы яйце- клетки (например, синдром Лебера - атрофия зрительного нерва)
Митохондрии обладают собственным геномом, что обуславливает наличие митохондриального типа наследования. Поскольку только митохондрии яйцеклетки оказываются в зиготе, то митохондриальное наследование происходит только от матерей (и к дочерям и к сыновьям, однако сыновья не могут передать митохондрии своей матери далее по дереву наследования).
Ряд редких болезней с необычной комбинацией неврологических и миопатических признаков, кардиомиопатии, диабет, как оказалось, возникают вследствие мутаций митохондриальных генов.
7. Неполное доминирование (промежуточный тип наследования). При гетерозиготности клинические проявления мало выражены (например, эссенциальная гиперхолестеринемия); в случае гомозиготности - выраженная форма патологии (например, ксантоматоз).
8. Мультифакториальное – заболевание с наследственной предрасположенностью, обусловлено наследственностью и внешними факторами. Пример: шизофрения, ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезнь, сахарный диабет, цирроз печени, псориаз.
30. Методы изучения наследственных болезней, их характеристика.
Выделяют следующие методы выявления наследственных болезней.
1. Генеалогический метод — один из важнейших методов в генетике, он представляет собой систему изучения заболеваемости в роду с составлением соответствующей родословной. Правильно построенная родословная дает возможность проследить семейные связи, соотношение между лицами женского и мужского пола, заболеваемость и причины смерти отдельных членов семьи в разных поколениях.
2. Биохимико-генетические методы исследования широко применяются в диагностике наследственных заболеваний обмена веществ и других форм. Биохимические методы исследования заболеваний обмена веществ применяются по двум программам. Первая программа называется просеивающей (сканирующей), когда путем простых и быстро выполнимых тестов сортируют всех обследуемых детей на здоровых и, вероятно, больных.
На втором этапе у детей, подозреваемых на наследственное заболевание, проводят более целенаправленные исследования, при которых определяют качественно и количественно содержание аномального белка или промежуточных продуктов обмена в крови и моче. На основании результатов второго этапа исследований и ставят окончательный диагноз.
3. Цитогенетический метод позволяет установить количественный состав хромосом в ядре клетки и некоторые их морфологические особенности (внешние формы), что имеет решающее значение в диагностике хромосомных болезней. Метод основан на том, что каждая пара хромосом имеет свои особенности, обнаруживаемые при микроскопическом исследовании клетки в стадию деления.