3. Пренатальная диагностика наследственных болезней нервномышечной системы

Пренатальная диагностика основана на амниоцентезе во второй трети беременности. Благодаря этой процедуре можно получить культуру эмбрио­нальных амниотических клеток и ворсинок хориона и с ее помощью осу­ществлять цитогенетические и биохимические исследования генотипа эм­бриона, определять пол и диагностировать различные внутриутробные на­рушения. Стало известно, что дефекты нервной трубки связаны с увеличе­нием содержания альфа - фетопротеина в амниотической жидкости.

Показания:

1. Возраст женщины: для исключения синдрома Дауна и другие хромо­сомные аберрации;

2. предшествующий анеусомик (предшествующий ребенок с аномалия­ми);

3. риск для дефектов, сцепленных с Х-хромосомой;

4. синдром фрагильной Х-хромосомы - синдром общей умственной от­сталости;

5. врожденные ошибки метаболизма - анализ ферментных систем кле­ток плода;

6. дефекты нервной трубки.

БИЛЕТ 24.

1. Зрительный анализатор: проводящие пути, виды гемианопсии

Формирование зрительных ощущений и зрачковых реакций начинается с момента воздействие света на сетчатку, в которой заложена цепочка из трех периферических нейронов зрительного пути. 1 нейрон - палочки и колбочки,'L нейрон - биполярные клетки, третий - ганглиозные клетки, которые сходны с нейронами коры большого мозга. Совокупного аксонов ганглиозных клеток образуют зрительный нерв. После прохожденияcanalis opticus рядом с турецким седлом волокна делают частичный перекрест. Дальнейший участок называется зрительным трактом. 4 нейрон располага­ется в латеральном коленчатом теле и в таламусе. Аксоны 4 нейрона идут в затылочную кору, где образуют зрительную лучистость. Корковая зона рас­полагается в области верхнего и нижнего краев шпорной борозды на меди­альной поверхности затылочной доли (поле 17). Верхний край этой бороз­ды принадлежит клину(cuneus), нижний - язычной извилине(gyrus lingualis). Проводники от верхней половины сетчатки заканчиваются в кли­не, а от нижней - в язычной извилине.

Выпадение одной половины поля зрения называют гемианопсией.

В области перекреста зрительных нервов патологический процесс мо­жет разрушить только центральные ее отделы, где проходят перекрещи­вающиесяволокна от внутренних (носовых) половин сетчатки - выпадаютвисочныеполовины полей зрения - битемпоральная гемианопсия.Реже наблюдается повреждение только наружных участков перекреста зритель­ных нервов. У таких больных выключаются проводники от наружных поло­вин сетчатки обоих глаз, что приводит к выпадению носовых (внутренних) половин полей зрения - биназальная гемианопсия.Это две разновидностиразноименной гемианопсии.

Поражение зрительного тракта и наружного коленчатого тела вызывает одностороннюю (гомонимную) гемианопсию.Такая же анопсия возникает и при выключении зрительных проводников зрительной лучистости в об­ласти внутренней капсулы или в глубине теменно - височно - затылочной доли (центральная гемианопсия).

При избирательном поражении глубинных отделов теменной доли или cuneus затылочной доли выключаются проводники от верхних квадрантов соответствующих половин сетчатки, что вызывает нижнеквадрантную гемианопсию.При поражении височной доли илиgyrus Iingualis появляет­ся верхнеквадрантная гемианопсия.

2. Сосудистые поражения спинного мозга: патогенез, клиника, лечение. Синдром Преображенского

Артериовенозные аневризмы (мальформация) спинного мозга обычно клинически проявляется вначале болевым корешковым синдромом различ­ной выраженнности как следствие сдавления корешков аневризмой или расположенными вблизи сосудами. В дальнейшем развивается сдавление спинного мозга (нередко ремиттирующего типа), с блокадой субарахнои- дального пространства. Иногда возникают субарахноидальные кровоизлия­ния.

Хирургическое лечение сосудистых поражений спинного мозга, в пер­вую очередь располагающихся на задней поверхности его артериовенозных аневризм, стало возможным только с появлением селективной спинальной ангиографии через мелкие межкостные или люмбальные сосуды. В них проводят специальный катетер, что после введения контрастного вещества позволяет видеть все приводящие и отводящие от аневризмы сосуды. Сосу­ды перевязывают, клипируют или коагулируют. После обескровливания аневризмы, ее иссекают не повреждая спинного мозга.

Синдром Преображенского.

Поражение вентральной половины поперечника спинного мозга харак­теризуется параличом нижних или верхних конечностей, проводниковой диссоциированной параанестезией, нарушением функции тазовых огранов. Этот синдром обычно развивается при ишемическом спинальном инсульте в бассейне передней спинальной артерии.