20 Морфофункцональная организация зрелых половых клеток. Формы и размеры

Женские гаметы

Округлая форма, гамета большая, неподвижная.

Особенности строения

Цитоплазма, в ней —рибосомы митохондрии, питательные вещества в виде зерен и белка.

В процессе овогенеза образуется 1 яйцеклетка с гаплоидным набором хромосом (п).

Основные функции

Биосинтез белка.

Мужские гаметы

Формы и размеры

Маленькие и подвижные.

Большинство гамет имеют головку, в которой находится ядро и комплекс Гольджи, а

также хвостик, в основании которого есть митохондрии (поставляют энергию). В процессе

сперматогенеза образуется 4 клетки с гаплоидным набором хромосом (п).

Основные функции

Оплодотворение женских гамет.

21 Оплодотворение и его фазы.Партеногенез.Типы определения

ПОЛА.

Схема процесса оплодотворения (проникновение сперматозоида в яйцо (А); слияние

гаплоидных ядер обеих гамет с образованием "диплоидной клетки зиготы (Б); активация

зиготы дроблению (В); дробление зиготы митозом и подготовка к дальнейшему развитию

(Г)

Партеногенез-способ полового размножения,происходит без оплодотворения.

Формы:

Гипогенез.хперматозоид проникает и погибает(черви,растения)

Андрогенез:в развитие зародыша участвует ядро спермптозоида а ядро яйцеклетки

погибает

ТИПЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА

Прогамный-пол будущего организма определяется в ходе гаметогензародит

особей(насекомые)

Сингамяый-пол будущего организма определяется в момент слияния клеток

Эпигамный - пол организма определяется в процессе онтогенеза

22 Предмет, задачи, методы генетики.Этапы развития

ГЕНЕТИКИ. ЕВГЕНИКА.

Генетика человека прикладная и фундаментальная наука. Как фундамент. - область

генетики которая изучает законы насл-ти и изменчивости у человека. Научные результаты

ценньгв практическом плане.

История

Развитие генетики происходило под влиянием полит. Сил. Платон в своем труде

настаивал на том что потомки лучших представителей обоих полов должны воспит.

Тщательно. По мнению демократа способности большинства людей развиваются за счет

упражнения. Генетика чел-ка появ. в 1865 г. Законы менделя были использованы к

человеку. С появлением молекулярной биологии использование методов биометрии

пошло на убыль. 50-60 гг характеризуются активным исследование хромосом человека. В

конце 60-70 гг появление методов пренатальной диагностики хромосомных болезней.

Стало очевидно что легче предупредить чем лечить.Разделы генетики

Биохимическая- изучает биохимию нуклеиновых кислот белков ферментов

Цитогенетика- изучение хромосом в норме и при патологии

Иммуногенетика- генетика групп крови

Формальная- изучает наследование менделеевских призгаков

Клиническая- решает задачи диагностики, лечения наел болезней

Популяционная-поведения генов в популяции

генетика сомат клеток- перенос генов на клет уровне

Этапы развития генетики

1900-1930- этап классической генетики (Создана теория гена и хромосомной теории -наследственности) разработано учение о фенотипе и генотипе. 1930-1953- этап неоклассицизма. Возможность экспериментального мутагенеза, ген дискретен, создана биохим генетика, ДНК- основа записи, развитие радиац генетики

1953-по сей день

Эпоха синтетической генетики. Теория гена, теория кутации, в мед генетики имеется понятие кариотип, идиограмма, кариограмма.

Евгеника (от греч. eugenes — хорошего рода), учение о наследственном здоровье человека и путях улучшения его наследственных свойств, о возможных методах активного влияния на эволюцию человечества в целях дальнейшего совершенствования его природы, об условиях и законах наследования одарённости й таланта, о возможном ограничении передачи наследственных болезней будущим поколениям.

23 НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Наследственность, присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития; обусловлено передачей в процессе размножения от одного поколения к другому материальных структур клетки, содержащих программы развития из них новых особей. Тем самым Н. обеспечивает преемственность морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ, характера их индивидуального развития, или онтогенеза. Как общебиологическое явление Н. — важнейшее условие существования дифференцированных форм жизни, невозможных без относительного постоянства признаков организмов, хотя оно нарушается изменчивостью — возникновением различий между организмами. Затрагивая самые разнообразные признаки на всех этапах онтогенеза организмов, Н. проявляется в закономерностях наследования признаков, т. е. передачи их от родителей потомкам. Изменчивость - это способность организма приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Формы изменчивости

1 Ненаследственная модификационная (фенотипическая)

Изменение условий среды, в результате чего организм изменяется в пределах нормы реакции, заданной генотипом

2 Наследственная (генотипическая) Мутационная

Влияние внешних и внутренних мутагенных факторов, в результате чего происходит изменение в генах и хромосомах

Комбинативная

Вознижает стихийно в рамках популяции при скрещивании, когда у потомков появляются новые комбинации генов

3 механизма:

Два из них связаны с мейозом. При кроссинговере аллельный состав хромосом половых клеток потомка изменяется, в сравнениис таковы гамет родителей. В связи с неизвестным характером расхождения отцовских.и материнских хромосом представлены одновременно хромосомы унаследованные от обоих родителей, третий механизм связан с оплодотворением. При случ. подборе гамет создается разнообразие сочетаний хромосом Соотносительная (коррелятивная) Возникает в результате свойства генов влиять на формирование не одного, а двух и более признаков

24 ЗНАЧЕНИЕ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНЫ. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ

НАСЛЕДОВАНИЯ

Человек как:обьект генетического анализа Трудности

1. сложный кариотип

2 . гетерозиготн6сть по многим генам

3. разнообразие среды

4. позднее половое созревание

5 малое число потомков

6 невозможность постановки экспериментов Преимутщества:

1. высокая численность доступна для изучения популяциии

2 значительное число и разнообразие известных мутаций и хромосомных аномалий

3 доскональные знания физиологии и биохимии человека

Методы исследования генетики: Генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический, популяционный.

25 ПОПУЛЯЦИОННЫЙ МЕТОД,ЗАКОН ХАРДИ-ВАЙНБЕРГА.

Популяционные методы

Установлено, что многие гены человека в популяции присутствуют в различных

аллельных состояниях. Это, в частности, относится к хорошо изученным генам

гемоглобина.

Поггуляционные методы позволяют оценить частоты аллелей в разных популяциях (в т.ч.

и факторов, обусловливающих генетические заболевания).

На протяжении эволюции структура популяций человека неоднократно претерпевала

изменения. Если определять популяцию человека, исходя из общего определения

популяций, то главными чертами ее будут общность территории, на которой живет данная

группа людей, и возможность свободного вступления в брак. Факторами изоляции, т. е.

ограничения свободы выбора супругов, у человека могут быть не только географические,

но и религиозные и социальные барьеры.

Отбор в человеческих популяциях также неидентичен во многих отношениях тому,

который имеет место в дикой природе. Примеров, показьгвающих роль отбора, немало. Он

действует как во внутриутробном состоянии, так и в последующие периоды онтогенеза.

Например, число геномных и структурных мутаций хромосом прогрессивно уменьшаются

с увеличением возраста в ряду эмбрионы - плоды - новорожденные. Классический

пример отбора против гомозигот - распространение серповидноклеточной анемии.

Индивиды, гомозиготные по этому рецессивному гену, погибают вскоре после рождения,

в то время как гетерозиготы обладают выраженной устойчивостью к малярийному

плазмодию. Этим они отличаются от доминантных гомозигот, в эритроцитах которых

возбудитель малярии размножается без всяких затруднений. Таким образом, отбор идет

повсеместно против рецессивных гомозигот, но в районах, где заболеваемость малярией

высока, отрицательному действию отбора подвергаются и доминантные гомозиготы.

Подобный отбор, по своему характеру стабилизирующий, привел к закреплению в

человеческих популяциях сбалансированного наследственного полиморфизма. При этом

имеется в виду, что мутации распространяются в популяциях скорее, чем это можно

ожидать на основе естественного мутационного процесса. Полиморфизм по многим

локусам характерен для популяций человека. Практически он приводит к тому, что (за

исключением однояйцевьгх близнецов) среди населения Земли невозможно найти даже

двух генетически одинаковых людей.

Кроме того, популяционные методы позволяют изучать мутационный процесс у человека.

Закон Харди—Вайнберга

Чтобы изменить состав генофонда, требуется нечто большее, чем генетическая

рекомбинация.

закон Харди—Вайнберга (известный также как закон генетического равновесия) — одна

из основ популяционной генетики. Закон описывает распределение генов в популяции.

Представьте себе ген, имеющий два варианта — или, пользуясь научной терминологией,

два аллеля. Например, это могут быть гены «низкорослости» и «высокорослости», как в

случае менделевского гороха (см. Законы Менделя), или наличие/отсутствие

предрасположенности к рождению двойни. Харди и Вайнберг показали, что при

свободном скрещивании, отсутствии миграции особей и отсутствии мутаций

относительная частота индивидуумов с каждым из этих аллелей будет оставаться в

популяции постоянной из поколения в поколение. Другими словами, в популяции не

будет дрейфа генов. Рассмотрим этот закон на простом примере. Назовем два аллеля X и х. Тогда у особей могут встречаться четыре следующие комбинации этих аллелей: XX, хх, хХ и Хх. Если обозначить через р и q частоту встречаемости индивидуумов с аллелями X и х соответственно, то согласно закону Харди—Вайнберга p2 + 2pq + q2=100%,