Заболевания сцепленные с полом

7.Гемизиготность

Гемизиготность (от греч hemi- — полу- и zygotós — соединённый вместе), состояние, связанное с тем, что у организма один или несколько генов не парные, т. е. не имеют аллельных партнёров .Таковы гены половых хромосом ("сцепленные с полом") у особей гетерогаметного пола. Например, если особи гомогаметного пола имеют генотип ХАХа, а гетерогаметного — XAY, то они дадут соответственно гаметы ХАХа и XAY. Случайное слияние этих гамет даст 4 типа особей: ХАХА, ХАХа, XAY и XaY. Из них вторая и четвёртая особи будут носителями аллели а, но аллель а проявится только у четвёртой — гемизиготной — особи, т.к. здесь нет доминантного партнёра. Г. может возникнуть также вследствие хромосомной перестройки. В результате Г. проявляется ряд т. н. сцепленных с полом наследственных заболеваний у человека и животных (например, гемофилия и дальтонизм, вызываемые рецессивными, сцепленными с полом генами). Г. используется в селекционной растениеводческой практике для определения генного состава хромосом путём получения моносомиков — организмов с одной, непарной хромосомой.

Задачи:

Задача 1. У человека аниридия (отсутствие радужки глаза) наследуется как аутосомно-доминантное заболевание, оптическая атрофия Лебера – как рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой заболевание. Девушка с аниридией вступила в брак с юношей, который страдает оптической атрофией Лебера. Определите возможные фенотипы детей от этого брака. В каком случае возможно рождение ребенка (сына или дочки) с двумя видами слепоты.

Дано: Решение

А- аниридия 1. Р Х^В Х^в Аа х Х^вУаа

а – здоров G Х^ВА,Х^Ва Х^ва,Уа

Х^в- атрофия Лебера Х^вА,Х^ва

Х^В- норма F Х^ВХ^в Aа,Х^ВХ^ваа,Х^вХ^вАа,Х^вХ^ваа,Х^ВУАа,Х^ВУаа,Х^вУАа,Х^вУаа

Х^В Х^в А_- 25% детей с двумя видами слепоты

Х^вУаа- 2. Р Х^В Х^в АА х Х^вУаа

G Х^ВА, Х^в А Х^ва,Уа

F Х^ВХ^в Aа, Х^вХ^вАа,Х^ВУАа, Х^вУАа

50% детей с дмумя видами слепоты

Задача 2. В семье, в которой отец болел ихтиозом, родился сын больной ихтиозом и гемофилией.Определите генотипы родителей. Какая вероятность рождения в этой семье здоровой дочки?

Дано: Решение

X^h-гемофелия Р X^HX^h х X^HУ

X^H-норма G X^H ,X^h X^Н,У

Y-ихтеоз F X^HX^H , X^HУ, X^HX^h , X^hУ

X^HУ 100%девочек здоровы

X^HX^h

Р: X^hУ

F-?

Задача 3. У человека рецессивный ген (р) определяет цветовую слепоту (протанопию), а рецессивный ген (d) – мускульную дистрофию Дюшена. Гены локализованы в Х-хромосоме. По родословной одной многодетной семьи получены такие данные: у здоровой женщины с нормальным зрением, мать которой страдает нарушением цветного зрения, а отец – мускульной дистрофией, от брака со здоровым мужчиной с нормальным зрением родилось 8 мальчиков. Один мальчик здоров, 3 страдают цветной слепотой, 3 – мускульной дистрофией Дюшена, 1 – двумя заболеваниями.

1. Определите генотипы родителей и детей.

2. Рассчитайте расстояние между генами р и d.

Дано:

Х^р –цв.слепота P Х^Рd Х^PD

Х^d –дистрофия Х^рD У

Х^Р ,Х^D Gн.к Х^Рd, Х^рD Х^PD,У

Х^Рd Gкр. Х^pd,X^PD

Х^рD F Х^рD, Х^Рd, Х^Рd, Х^рD , Х^pd, X^PD, Х^pd , X^PD

Х^PD Х^PD У Х^PD Y Y Y Х^PD X^PD

Y n =

F-? n₁ 2/8x100= 25 M

Задача 1. Гены А, В, С находятся в одной группе сцепления. Между генами А и В кроссинговер составляет 7,4%, между В и С – 2,9%. Определите взаиморасположение генов А, В, С, если кроссинговер между генами А и С равен 10,3%. Как изменится взаимное расположение генов А, В, С, если частота кросинговера между генами А и С составит 4,5%? Решение

Дано:

АВ=7.4%

ВС=2.9%

АС=10%

Частота-?

Задача 2. Построить карту хромосомы, которая имеет гены А, В, С, D, Е, если кроссинговер между генами С и D равен 1%, А и Е – 6%, А и В – 3%, В и D – 4%.

Дано: Решение

CD=1%

AE=6%

AB=3%

BD=4%

Карта хромосом-?