- •Тема 10 Организмовий уровень организации генетической информации. Проявления основных закономерностей наследования на примере менделирующих признаков человека (моно-, ди- и полигибридное скрещивание)
- •1.Генетика: предмет и задачи, этапы развития.
- •2.Основные термины и понятия генетики.
- •3. Моногибридное скрещивание: закон единообразия гибридов первого поколения, закон расщепления. Закон “чистоты гамет”.
- •4. Анализирующее скрещивание, его практическое приложение
- •6.Летальные гены
- •Тема 11
- •Тема 12 Сцепленное наследование. Генетика пола.
- •1.Сцепленное наследование
- •2.Хромосомная теория наследования
- •3.Механизм кроссинговера, цитологические доказательства, биологическое значение.
- •4.Генетическая карта
- •5.Нехромосомная наследственность
- •6.Наследование признаков, сцепленных с полом
- •Заболевания сцепленные с полом
- •7.Гемизиготность
- •Тема 13 Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление: фенотипическая и генотипическая изменчивость
- •1.Изменчивость, ее формы и проявления на организменном уровне: фенотипическая и генотипическая изменчивость.
- •2.Модификации и норма реакции. Длительные модификации.
- •3. Мутационная изменчивость у человека и ее фенотипические проявления.
- •4.Генетический мониторинг
- •7.Закон гомологических рядов наследования
- •Тема 14
- •1.Основы медицинской генетики
- •2.Человек как специфический объект генетического анализа
- •3. Методы изучения наследственности человека
- •4.Генеалогический метод. Правила построения родословных. Генетический анализ родословных.
- •5.Близнецовый метод
- •6. Дерматоглифический, иммунологический и методы гибридизации соматических клеток
Тема 12 Сцепленное наследование. Генетика пола.
1.Сцепленное наследование
Мендель изучил наследование только семи пар признаков у душистого горошка. Его законы подтвердились на самых разных видах организмов, т. е. было признано, что эти законы носят всеобщий характер. Однако позже было замечено, что у душистого горошка два признака — форма пыльцы и окраска цветков — не дают независимого распределения в потомстве. Потомки оставались похожими на родителей. Постепенно таких исключений из третьего закона Менделя накапливалось все больше. Стало ясно, что принцип независимого распределения в потомстве и свободного комбинирования распространяется не на все гены. Действительно, у любого организма признаков очень много, а число хромосом невелико.
В каждой хромосоме должно локализоваться много генов. Каковы же закономерности наследования генов, локализованных & одной хромосоме? Вопрос этот был изучен выдающимся американским генетиком Т. Морганом.
Предположим, что два гена — А и В находятся в одной хромосоме и организм, взятый для скрещивания, гетерозиготен по этим генам:
В анафазе I мейотического деления гомологичные хромосомы расходятся к разным полюсам и образуются два типа гаметвместо четырех, как должно быть при дигибридном скрещивании в соответствии с третьим законом Менделя.
При скрещивании с организмом, рецессивным по обоим генам aabb, получается расщепление 1:1 вместо ожидаемого при дигибридном анализирующем скрещивании 1:1:1:1. Такое отклонение от независимого распределения означает, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно.
Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием, а локализация генов в одной хромосоме — сцеплением генов. Сцепленное наследование генов, локализованных в одной хромосоме, установил Морган.
Таким образом, третий закон Менделя применим лишь к наследованию аллельных пар, находящихся в негомологичных хромосомах.
Все гены, входящие в состав одной хромосомы, передаются по наследству совместно и составляют группу сцепления. Поскольку в гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены, группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы. Число групп сцепления у данного вида организмов соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе. Так, у человека 46 хромосом в диплоидном наборе — 23 группы сцепления, у дрозофилы 8 хромосом — 4 группы сцепления, у гороха 14 хромосом — 7 групп сцепления. Однако при анализе наследования сцепленных генов было обнаружено, что в определенном проценте случаев сцепление может нарушаться.Вспомним, что в профазе I мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют. В этот момент может произойти обмен участками гомологичных хромосом:
Предположим, что в одной из гомологичных хромосом локализуются пять известных нам доминантных генов, а в другой — пять их рецессивных аллелей. Если проследить распределение в потомстве двух генов — А и В, то в результате расхождения гомологичных хромосом в анафазе I мейотического деления дигетерозиготный организм в случае сцепления генов А и В должен давать два типа гамет: АВ и ab. Но если в результате кроссин-говера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В, то появляются гаметы АЬ и аВ, и в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Отличие заключается в том, что числовое отношение фенотипов не соответствует отношению 1:1:1:1, установленному для дигибридного анализирующего скрещивания.
Таким образом, сцепление генов может быть полным и неполным. Причина нарушения сцепления — кроссин-говер, т. е. перекрест хромосом в профазе I мейотического деления. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекреста между ними и тем больше процент гамет с перекомбинированными генами. В генетике принято определять расстояние между генами в процентах гамет, при образовании которых в результате кроссинговера произошла перекомбинация генов в гомологичных хромосомах. Кроссинговер — важный источник комбинативной генетической изменчивости.