8

Тема 2. Наследственность и среда

Наименование разделов темы:

1. Основные понятия генетики.

2. Наследственные болезни: определение, причины, классификация, особенности клинических проявлений.

3. Основные виды хромосомных заболеваний.

4. Основные виды генных заболеваний.

5. Тератогенные заболевания.

6. Профилактика наследственных и тератогенных болезней.

1. Основные понятия генетики

Наследственность и изменчивость – два важнейших свойства живых организмов тесным образом связаны с понятием размножение.

Наследственность – способность живых организмов накапливать, хранить и передавать потомству наследственную информацию. Передача и хранение наследственных признаков обеспечивается ДНК и РНК. Ведущее значение в передаче наследственной информации принадлежит ДНК. Участок молекулы ДНК, определяющий развитие того или иного признака, называется геном. Каждая молекула ДНК включает в себя сотни генов и представляет программу развития многих признаков и свойств организма. Объединяясь с особыми белками, молекула ДНК образует в ядре хромосомы. Число хромосом постоянно для каждого вида животных и растений. В ядрах соматических клетках содержится 46 хромосом расположенных попарно (23 пары). Двадцать две пары хромосом (соматические) отвечают за рост и развитие организма. 23-ю пару составляют половые хромосомы. Женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины — одну X и одну Y-хромосому. В ядрах половых клетках содержится 23 хромосомы. При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом (оплодотворении) хромосом вновь становится 46. Зародившийся организм получает половину признаков от матери и половину от отца.

Признак – любое свойство или качество, характеризующее данный организм или группу организмов. Признак, который проявляется в потомстве и подавляет проявление другого признака, называют доминантным. Признак, который внешне у потомства не проявляется, называют рецессивным.

Генотип – совокупность всех генов организма.

Фенотип – совокупность свойств (признаков) организма, приобретенных в процессе жизни.

Каждому ребенку присуща индивидуальная генетически обоснованная программа развития, реализация которой, происходит в конкретных условиях внешней среды.

Изменчивость  — способность организма приобретать новые признаки под воздействием различных факторов.

2. Наследственные болезни: определение, причины, классификация, особенности клинических проявлений

Наследственные болезни – это заболевания, обусловленные изменениями (мутациями) наследственного аппарата.

В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации (хромосомные, генные).

Классификация наследственных болезней:

1. Хромосомные заболевания – это заболевания, обусловленные изменениями количества хромосом или их структуры:

а) количественные заболевания;

б) качественные заболевания.

2. Генные заболевания – это заболевания, обусловленные структурными изменениями гена:

а) полигенные заболевания – заболевание, при котором поражено несколько генов;

б) болезни с наследственной предрасположенностью – заболевания, для проявления которых необходимы определенные внешние факторы;

в) моногенные заболевания – заболевание, при котором поражен один ген:

- аутосомно-рецессивные – пораженный ген является рецессивным по отношению к здоровому,

- аутосомно-доминантные – пораженный ген является доминантным по отношению к здоровому,

- сцепленные с половой хромосомой – пораженный ген располагается в половой хромосоме.

Особенности клинических проявлений наследственной патологии:

1. Наследственные болезни часто носят семейный характер.

2. Болезни проявляются в любом возрасте.

3. Заболевания имеют прогрессирующее хроническое течение.

4. Наблюдаются редко встречающиеся специфические симптомы или их сочетания. Например, мышиный запах говорит о фенилкетонурии. 5. В патологический процесс вовлекаются многие органы или системы органов.

6. Устойчивость к терапии.

7. Обуславливают инвалидность с детства и сокращенную продолжительность жизни.