75. Анеуплоидия.

Числовые аномалии кариотипа (анеуплоидия). Числовые аномалии хромосом относят к вновь возникающим мутациям. Однако имеются исследования, которые показывают, что может быть семейная предрасположенность к анеуплоидии. Так, Герцог, Хен и Олишлегер при описании шести случаев трисомии по 17-й хромосоме (новой форме трисомии у крупного рогатого скота), сочетающейся с синдромом общего недоразви­тия телят (нанизм), гидроцефалией, микрофтальмией, аномалия­ми сердца и крипторхизмом, указывают на генетическую пред­расположенность к нерасхождению хромосом.

С. Г. Куликова (1991) обнаружила трисомию по 19-й паре хромосом, которая ассоциировалась с прогнатией нижней челюс­ти у теленка (рис. 58).

Гаметы с трисомией, моносомией, нуллисомией и полисо-мией обычно вызывают летальный исход уже на ранних стадиях эмбрионального развития и являются продуктом нарушения спермио- или овогенеза у носителей транслокаций. После рож­дения наблюдают числовые нарушения только по мелким ауто-сомам и половым хромосомам.

76. Транслокации.

Структурные мутации хромосом. Транслокации. Наибольшее количество исследований у крупного рогатого скота проведено по изучению частоты и влияния на плодовитость цент­рического слияния — транслокации мЬжду 1-й и 29-й аутосомами (рис. 59). Эта аберрация обнаружена в молочных, мясных и ком­бинированных породах во многих странах мира, в том числе у голштино-фризской (США, Англия), немецкой черно-пестрой (Германия), айрширской (Швеция), симментальской (Швейца­рия, Германия, Австрия, Венгрия, Россия, Югославия, Новая Зе­ландия и др.), монбельярдской (Франция), швицкой (США и дру­гие страны), шароле (Франция), лимузин (Франция, Англия). Еще в 1977 г. насчитывали 28 пород, в которых была обнаружена транслокация 1/29 хромосом, а к 1991 г. уже было 50 пород.

Частота транслокаций при обследовании пород была неодина­ковой и. составила у швицкой, айрширской пород — 12,8 %, у симментальской в Англии — 4,8, в бывшем СССР — 5 % у быков на племпредприятиях, 10 — у коров и 18 — у ремонтных быков (А. И. Жигачев и др.), у шароле в Англии — 12,8, у лимузинов во Франции — от 4 до 14 %.

Транслокация 1/29 хромосом снижает плодовитость крупного рогатого скота, по отдельным расчетам, на 3,5—10 % и выше. Причины снижения плодовитости связаны с тем, что у гетерози­готных носителей робертсоновской транслокации образуются га­меты с несбалансированным набором хромосом. Так, при носи-тельстве транслокации 1/29 хромосом возможно образование шести типов гамет. Из них 1-й и 2-й типы — это гаметы с избытком, а 4-й и 5-й — с недостатком генетического материала. Использование производителя с кариотипом 2n=59, XY Т 1/29 на коровах с нормальным набором хромосом 2п=60, XX может привести к формированию нежизнеспособных эмбрионов с три-сомией и моносомией по 1-й и 29-й аутосомам. Такие же резуль­таты возможны и при других вариантах скрещиваний.

Коровы — носители транслокации 1/29 хромосом, по данным Густавссона, имеют более низкую молочную продуктивность, поэтому их раньше выбраковывают.

Во многих странах в законодательном порядке запрещено ис­пользовать быков — носителей транслокации 1/29 хромосом на станциях искусственного осеменения. Приняты ограничения или требования о цитогенетической аттестации при импорте и экс­порте животных или их гамет.

Кроме транслокации у крупного рогатого скота описаны центрические слияния между другими парами аутосом (табл. 48). Сведений о влиянии этих типов слияний на фенотип накоп­лено недостаточно, за исключением транслокации 25/27, которая снизила плодовитость животных. Рассмотрим на двух конкрет­ных примерах воздействие транслокаций 1/29 и 25/27 хромосом на воспроизводительную функцию коров. Так, итальянские уче­ные сравнивали показатели воспроизводительной функции и продуктивность коров — полусестер по отцу — носительниц транслокаций и нормальных особей серой альпийской породы по средним показателям. Швейцарские ученые такой же анализ провели на симментальской породе, при этом получили следую­щие результаты (табл. 49). Для зачатия у коров — носительниц транслокации 25/27 хромо­сом требовалось большее количество осеменений, чем у их нормаль­ных полусестер. Число дней от отела до последующего плодотворно­го осеменения (сервис-период) у коров — носительниц транслока­ций было выше, чем у их нормальных полусестер (табл. 50). Венгерский ученый Ковач (1982) указывает на то, что различия по степени влияния разных типов центрических слияний на воспроизводительную функцию могут обуслов­ливаться неодинаковым уровнем смерти несбалансированных гаплоидных клеток или эмбрионов. Эти различия также могут быть связаны с утратой центромерных участков хро­мосом, вступающих в транслокацию, или потерей их функ­циональной активности.

Кроме транслокаций по типу центрических слияний у круп­ного рогатого скота обнаружены также реципрокные транслока­ции и тандемного типа. Так, Хансен (1970) зарегистрировал тан-демную транслокацию 1-й и 9-й хромосом у датского молочного скота. Эта аберрация была связана с повышенной эмбриональ­ной смертностью и снижением плодовитости животных пример­но на 10 %.

Герцог (1972) наблюдал тандемную транслокацию 1-й и 7-й хромосом у животных немецкой красной породы с гипоплазией левой части большого полушария мозга, расщеплением позво­ночника и сегментной аплазией спинного мозга.