- •Наиболее часто встречающиеся и генетически наиболее изученные в настоящее время наследственные заболевания человека
- •Перелік питань, що виносяться на модульний контроль з дисципліни «Основи біології та генетики людини»
- •Навчально-методичні матеріали з дисципліни «Основи біології та генетики людини»
- •1. Основна література
- •2. Додаткова література
Власний словник (написаний власноруч) спеціальних термінів за темами №1 - №8 з наступними термінами:
Модуль 1
биология, предмет изучения основных биологических наук (см. конспект), аксиома, таксон, эволюция, коэволюция, изменчивость, естественный отбор, антропогенез
система, системный подход, живая система, фенотип, генотип, репликация,
онтогенез, филогенез, гаметы, зигота, эмбрион, тератогены, акселерация, децелерация, ретардация, пубертатный период, климактерический период
Модуль 2
генетика, признак, генотип, фенотип, кариотип, ген, геном, хромосома, наследственность, наследование, изменчивость, плазмон, гамета, аллель, аллельные гены, репликация, репарация, транскрипция, трансляция,
экспрессивность гена, пенетрантность гена, голандрическое наследование
мутации, селекция, популяция, адаптация, онтогенез, филогенез
норма реакции, кроссинговер, рекон, мутон, мутации, мутагенез, мутаген, анэуплоидия, полиплоидия, хромосомные аберрации, делеция, дупликация, инверсия, транслокация
Тезовий конспект-таблицю з питання «Спадкові захворювання людини: класифікація та сутність» –дивись: Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. Учебник. – 2002 – глава 8 - с. 198-224.
Конспект складати ПИСЬМОВО у вигляді наступної таблиці (дивись далі ПРИКЛАД). Мова – російька або українська.
Наиболее часто встречающиеся и генетически наиболее изученные в настоящее время наследственные заболевания человека
Група захворювання та загальна характеристика цієї групи |
1)Назва захворювання; 2)тип спадковості хвороби; 3)загальна частота прояву в популяції; 4) місце локалізаціїї мутації |
Чим обумовлене захворювання |
Клінічні симптоми захворювання |
|||
Гетерогенность генных заболеваний: одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. |
||||||
|
1)Фенилкетонурия (ФКУ) 2)Аутосомно-доминантный тип наследования 3)1 случай на 1000 новорожденных 4) длинное плечо 12й хромосомы |
Нарушено превращение аминокислоты фенилаланина (ФА) в тирозин из-зи резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. Содержание ФА в крови и моче значительно возрастает. Это в конечном итоге нарушает формирование миелиновой оболочки вокруг аксонов центрально нервной системы (ЦНС). |
Повышенная возбудимость, судорожный синдром, склонность к дерматитам, «мышиный» запах мочи и пота, олигофрения. |
|||
Альбинизм |
|
|
||||
|
Гликогеновая болезнь |
|
|
|||
Галактоземия |
|
|
||||
3. НЗ, связанные с нарушением липидного обмена |
Болезнь Гоше |
|
|
|||
Болезнь Ниммани-Пика |
|
|
||||
Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса) |
|
|
||||
4.НЗ соединительной ткани |
Синдром Марфана |
|
|
|||
5.НЗ нарушения обмена в эритроцитах (гемолитические анемии) |
Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара |
|
|
|||
Талассемия |
|
|
||||
Серповидноклеточная анемия |
|
|
||||
Особенности: возникают в результате мутаций в половых клетках одного их родителей. Вызывают 50% спонтанных абортов и 7% всех мертворождений |
||||||
1.Связанные с аномалиями числа хромосом. |
|
|
|
|||
2.Связанные со структурными нарушениями (аберрациями) хромосом) |
|
|
|
|||
III. Мультифакториальные (92%) – болезни с наследственной предрасположенностью. Обусловлены как наследственными факторами, так и (в значит. степени) факторами внешней среды. С возрастом частота заболеваний возрастает. |
||||||