V. Зміст теми:
Структурно-логічна схема №1.
Структурно-логічна схема №2
Структурно-логічна схема № 3.
Структурно-логічна схема №4
Лікарські препарати –тератогени
Таблиця 1
Лікарський препарат |
Вплив на плід та новонародженого |
А.Препарати з високим ступенем ризику, якщо використовуються впродовж усієї вагітності: |
|
Статеві гормони та їх синтетичні аналоги |
Вади серця,та сечостатевої системи |
Диетилстильбестрол |
Аденоз, аденокарцинома піхви у молодих жінок |
Літію карбонат |
Природжені вади серцево-судинної системи, природжений нецукровий діабет, природжений зоб (воло) |
Йод (13) |
Гальмування розвитку щитоподібної залози, зоб, гіпотиреоз |
Етанол |
Алкогольний синдром плода (порушення ЦНС; відставання у рості; дисморфоз лицьового черепа; вади розвитку внутрішніх органів) |
Б.Препарати-тератогени, небезпечні у першому триместрі вагітності: |
|
Протипухлинні засоби (цитостатики) |
Множинні природжені аномалії розвитку плода, мертвонароджені, самовільні викидні |
Андрогени |
Вирилізація плодів жіночої статі |
Естрогени |
Фемінізація плодів чоловічої статі, аденоз піхви, гіпотрофія яєчок, порушення сперматогенезу, кісти додатків яєчка |
Дикумарин |
Гіпоплазія носа |
Дифемін (фенітонін) |
Множинні природжені вади розвитку |
Талідомід (контерган) |
Вади розвитку опірно-рухової системи, ластоподібні кінцівки (фокомелія) |
Триметин |
Множинні природжені вади розвитку |
Барбітурати (фенобарбітал та ін.) |
Підвищена частота природжених аномалій розвитку |
Тетрациклін |
Аномалії розвитку зубів, темна емаль |
Стрептоміцин |
Глухота |
В.Препарати-тератогени, небезпечні у П і Ш триместрах вагітності: |
|
Синтетичні антикоагулянти (неодикумарин, фенпромарон, синкумар,феніліндонедіон та ін.) |
Мертвонародження, геморагії, кровотечі у новонароджених |
Йодиди (зокрема і протикашльові мікстури) |
Зоб у новонароджених, гіпотиреоз |
Тетрацикліни (гідрохлориди тетрацикліну, окситетрацикліну та ін.) |
Затримка росту кісток |
Амідоглюкозиди (гентаміцину сульфат, амікацин та ін.) |
Ототоксичний ефект, глухота |
Антидіабетичні сульфаніламіди (букарбан, цикл амід та ін.) |
Мертвонародження, самовільні викидні, тривала гіпоглікемія у новонароджених |
Місцеві анестетики (новокаїн, лідокаїн та ін.) |
Брадикардія, смерть плода, метгемоглобінемія |
Барбітурати |
Неонатальна депресія, труднощі з прийманням їжі, кровотечі, синдром відміни |
Наркотики |
Пригнічення дихання у новонароджених, синдром відміни |
Транквілізатори –бензодіазепіни (хлозепід, сибазон та ін.) |
Неонатальна депресія, приступи апное |
Дифенін |
Порушення зсідання крові |
Саліцилати (у великих дозах) |
Мертвонародження, зменшення маси тіла новонароджених, кровотечі у плода і дітей. Подовження строку вагітності. Дострокове закриття артеріальної протоки. Легенева гіпертензія у новонароджених |
Йодометацин |
Дострокове закриття артеріальної протоки. Легенева гіпертензія у новонароджених |
Левоміцетин |
«Сірий» синдром у новонароджених |
Нітрофурани (фуразолідон, фурадонін та ін.) |
Гіпербілірубінемія, гемолітична анемія |
Сульфаніламіди (етазол, сульфапіридазин, бактрин та ін.) |
Гіпербілірубінемія, гемолітична анемія, жовтяниця новонароджених унаслідок конкурентного витіснення білірубіну зі сполук з альбуміном |
Стимулятори адренорецепторів (орципреналіну сульфат, партусистен та ін.) |
Тахікардія і аритмія у плода |
Пропранолол |
Затримка внутрішньоутробного розвитку, брадикардія, гіпоглікемія, пригнічення дихання у новонароджених |
Резерпін |
Пригнічення носового дихання, підвищена сонливість |
Метилдофа |
Меконіальний заворот кишок у новонароджених, зниження артеріального тиску |
Магнію сульфат |
Нервово-мязова блокада, порушення рухливості плода |
Тіазидові діуретики (дихлортіазид та ін.) |
Тромбоцитопенія |
Дизоксид |
Гіперглікемія, загальмований внутрішньоутробний розвиток |
Літію карбонат |
Гіпотонія, пригнічення рефлексів у новонароджених |
Нейролептики-хоренотіазини (аміназин, пропазин та ін.) |
Порушення терморегуляції, екстра пірамідні розлади впродовж кількох місяців після народження |
Антитиреоїдні засоби (мерказоліл та ін.) |
Природжений зоб (воло), гіпотиреоз |
Побічна дія ліків у людей з генетичними дефектами
Таблиця 2
Генетична ознака (варіант) |
Провокуючі ліки |
Патологічна реакція |
Недостатність Г-6-ФДГ |
Примахін, сульфаніламіди та інші (близько 30-ти) |
Гемоліз еритроцитів |
Повільне ацетилування (поліморфізм ацетилтрансфераз) |
Ізоніазид, гідраніцин, сульфадимезин, диафенілсульфон |
Побічні ефекти, властиві кожному препарату |
Чутливість до дитиліну (аномальна холінестераза) |
Дитилін |
Тривала зупинка дихання |
Недостатність метгемоглобінредуктази |
Диафенілсульфон, осингалін, примахін |
Цианоз |
Підвищення внутріочного тиску після приймання глюкоокртикоїдів |
Глюкокортикоїди (застосування у вигляді очних крапель) |
Підвищення внутріочного тиску |
Нестабільні гемоглобіни |
Окислювачі |
Гемоліз еритроцитів |
Злоякісна гіпертермія |
Загальні анестетики |
Гіпертермія |
Метгемоглобінемія, індукована фенацетином |
Фенацетин |
Цианоз |
Недостатність гідроксилювання дифеніну |
Дифенін |
Атаксія, ністагм |
Класифікації соматотипів
Таблиця 3
Автори |
Рік |
Конституційні типи (соматотипи, типи особистості) |
|||
Гіппократ |
4 ст. до н.е. |
Меланхолік |
Флегматик |
Сангвінік |
Холерик |
Сіго |
1900 |
Дихальний |
Церебральний |
М’язевий |
Травний |
Кречмер |
1921 |
Астенічний (шизоїд ний) |
Атлетичний (епілептоїдний) |
Пікнічний (циклоїдний) |
|
Павлов |
1925 |
Слабкий |
Повільний |
Швидкий |
Нестримний |
Павлов |
1926 |
Розумовий |
Художній |
|
|
Богомолець |
1926 |
Астенічний |
Фіброзний |
Ліпоматозний |
Пастозний |
Черноруцький |
1928 |
Астенінчий |
Нормостенічний |
Гіперстенічний |
|
Шевкуненко |
1929 |
Доліхоморфний (доско-налий) |
Мезоморфний (перехід-ний) |
Брахиморфний (недосконалий) |
|
VІ. Матеріали для самоконтролю:
А. Завдання для самоконтролю:
№ |
Завдання |
Вказівки до завдання |
1 |
Намалювати схему виникнення синдромiв Тернера-Шерешевського, трисомії за Х-хромосомою i Клайнфельтера |
Для побудови схеми вико-ристати позначення стате-вих хромосом |
2 |
Пояснити механiзм пошкодження плоду при дiї на органiзм вагiтної жiнки iонiзуючого випромiнювання |
Використати знання пато-генезу променевої хвороби |
3 |
Пояснити шкiдливий вплив алкоголю та нiкотину на органiзм вагiтної жiнки |
Використати знання про критичнi перiоди ембріо-генезу |
4 |
Назвати антимутаційні механізми |
Навести приклади з урахуванням рівня організації генетичного апарату |
Б. Задачі для самоконтролю:
Задача 1. Дівчина 17 років, має ріст 139 см, коротку шию, низький ріст волосся на потилиці, нерозвинені грудні залози та первинну аменорею.
Для якого захворювання характерний такий каріотип?
Чи будуть спостерігатись зміни статевого хроматину?
Задача 2. Гемофілія В – захворювання, що характеризується відсутністю ІХфактору згортання крові і проявляється геморагічним синдромом.
У яких батьків може народитися хлопчик хворий на гемофілію В?
До якої групи спадкових захворювань належить гемофілія В?
Які ще захворювання належать до цієї групи?
Задача 3. До медико-генетичної консультації звернулась хвора з аномалією розвитку кисті (полідактилією), щоб з’ясувати чи будуть її діти мати такий самий дефект.
Як успадковуються кісткові аномалії, що не порушують життєздатності людини?
Яка імовірність народження хворих дітей, якщо чоловік цієї жінки є здоровим?
Задача 4. У людини 20 років при проведенні цитогенетичного дослідження виявлено каріотип ХХУ і трисомію за 21 хромосомою.
Визначте, які спадкові синдроми є у цієї людини?
Чи можуть у такої людини народитися діти?
Задача 5. Чоловік високого зросту, у якого збільшена нижня щелепа і виступають надбрівні дуги, відрізняється агресивністю, антисоціальною поведінкою. Його каріотип 47, ХУУ.
Який метод був застосований для виявлення каріотипу?
Результатом якого виду мутації є такий каріотип?