24. Наследственные и дегенеративные заболевания нервной системы
Простое дополнение
Самые распространенные наследственные заболевания:
А. Молекулярные
В. Мышечные
С. Нейро-мышечные
Д. Наследственные атаксии
Е. Факомотозы
Чаще наследственная метаболическая энцефалопатия встречается в:
А. Цистинурии
В. Альбинизме
С. Алкаптонурии
Д. Гистидинемии
Е. Фенилкетонурии
Пот и моча при фенилкетонурии имеют запах:
А. Кролика
В. Крота
С. Коровы
Д. Крысы
Е. Мыши
Для предупреждения развития интеллектуальных расстройств при фенилкетонурии диетотерапию начинают в:
А. 3 месяца
В. 5 месяцев
С. 6 месяцев
Д. 8 месяцев
Е. 1 год
Болезнь Рефсума (лейкодистрофия, дефект жирового обмена) проявляется избыточным накоплением:
А. Сфингомиелина
В. Накопление клеток Гоше в спинном мозге
С. Фитановой кислоты
Д. Коричневого или зеленоватого пигмента в бледном шаре и черной субстанции
Е. Гаглиозида GM2
Какое из ниже перечисленных заболеваний, относится к расстройствам углеводного обмена?
А. Болезнь Нимана-Пика
В. Галактоземия
С. Болезнь Гоше
Д. Болезнь Тея-Сакса
Е. Болезнь Рефсума
При гепато-церебральной дегенерации Вильсона-Коновалова главным патогенетическим элементом является:
А. Наследственный дефект развития хвостатого ядра
В. Дефицит церулоплазмина
С. Отсутствие фермента L-ксилулозы
Д. Отсутствие фермента фруктозо-1-6-дифосфатальдолазы
Е. Отсутствие фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы
Клинически, в большинстве случаев, гепато-церебральная дегенерация Вильсона-Коновалова проявляется в возрасте:
А. 3-4 года
В. 5-7 лет
С. 8-9 лет
Д. 10-25 лет
Е. после 30 лет
Какой из симптомов, выявленных на офтальмологическом исследовании, характерен для гепато-церебральной дегенерации Вильсона-Коновалова?
А. Глаукома
В. Побледнение височной половины диска зрительного нерва
С. Вторичная атрофия зрительного нерва
Д. Кольцо Кайзера-Флейшера
Е. Синдром Фостера Кеннеди
Базовым клиническим проявлением врожденной пароксизмальной миоплегии Вестфалля является:
А. Приступ вялого преходящего пареза
В. Тонико-клонический генерализованный припадок
С. Приступ истерии
Д. Атака паники
Е. Пароксизм патологической мышечной утомляемости
Какое из ниже перечисленных заболеваний, относится к расстройствам преимущественно соединительной ткани?
А. Ганглиозидозы
В. Мукополисахаридозы
С. Плазматические липидозы
Д. Лейкодистрофии
Е. Нарушение минерального обмена
Первым симптомом ювенильной прогрессирующей миодистрофии (поясная форма) является:
А. Нарушение походки (покачивание)
В. Выраженный поясничный лордоз
С. Специфическое поднимание пациента с пола
Д. Атрофия преимущественно проксимальных мышц
Е. Крыловидные лопатки
Причина смерти в прогрессирующей псевдогипертрофической миодистрофии Дюшенна:
А. Инфаркт миокарда
В. Геморрагический инсульт
С. Легочные заболевания
Д. Уро-генитальные восходящие инфекции
Е. Депрессия с последующим суицидом
Какой ген поражен при лицелопаточно-плечевой миодистрофии Ландузи-Дежерина?
А. 15
В. 21
С. 4
Д. 6
Е. 9
Патогенез миастении основан на:
А. Образование антител против ацетилхолиновых рецепторов
В. Генетический дефект синтеза ацетилхолина
С. Агенезия ацетилхолиновых рецепторов
Д. Аномалия развития постсинаптической мембраны
Е. Отсутствие фермента ацетилхолинтрансферазы
Какой из ниже перечисленных органов вовлечен в патогенез миастении?
А. Паращитовидная железа
В. Вилочковая железа
С. Поджелудочная железа
Д. Надпочечники
Е. Гипофиз
Снижение мышечной силы после повторных мышечных сокращений имеет место в:
А. Дистальной миопатии Гоффманна Невилля
В. Окулярной и окулофарингеальной миодистрофии
С. Врожденной миотонии Томсена
Д. Дистрофической миотонии Штейнерта
Е. Миастении
Какое из ниже перечисленных заболеваний с возрастом регрессирует?
А. Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна
В. Миатония Оппенгейма
С. Наследственная миастения
Д. Лицелопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина
Е. Прогрессирующая псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна
Несмотря на разнообразие клинических проявлений, все формы спинальных амиотрофий связаны с одним локусом на хромосоме:
А. 1q
B. 2q
C. 3q
D. 4q
E. 5q
Самое частое заболевание мотонейрона:
А. Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна
В. Ювенильная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера
С. Болезнь Арана-Дюшенна
Д. Боковой амиотрофический склероз Шарко
Е. Спино-мозжечковая атаксия Фридрейха
Характерным симптомом бокового амиотрофического склероза Шарко является:
А. Дизартрия
В. Расстройство болевой чувствительности («носки» и «перчатки»)
С. Мышечные фасцикуляции
Д. Отсутствие коленного рефлекса с обеих сторон
Е. Нарушение мочеиспускания
Большинство пациентов с боковым амиотрофическим склерозом Шарко имеют возраст:
А. 10-15 лет
В. 15-20 лет
С. 20-25 лет
Д. 25-45 лет
Е. 50-70 лет
Важную роль в установлении диагноза бокового амиотрофического склероза Шарко имеет:
А. Электромиография (ЭМГ)
В. Электроэнцефалография (ЭЭГ)
С. Ультрасонография Допплер
Д. Компьютерная томография (КТ)
Е. Ядерномагнитный резонанс (ЯМР)
Продолжительность жизни при боковом амиотрофическом склерозе Шарко может быть продлена приемом:
А. Метилпреднизолон
В. Рилутек
С. Ребиф
Д. Копаксон
Е. Авонекс
Наследственная спастическая параплегия Штрюмпеля дебютирует с:
А. Нарушение ходьбы, обусловленное слабостью в нижних конечностях
В. Высокие сухожильные рефлексы
С. Задержка психомоторного развития
Д. Мозжечковая атаксия
Е. Расстройство глубокой чувствительности
Болезнь Паркинсона дебютирует в возрасте:
А. 10-20 лет
В. 20-30 лет
С. 40-50 лет
Д. 60-70 лет
Е. 70-80 лет
Какой из препаратов, используемых в лечении болезни Паркинсона, допаминэргический?
А. Алкалоиды белладонны
В. Ромпаркин
С. Леводопа
Д. Бромокриптин
Е. Амантадин
Какое из ниже перечисленных заболеваний экстрапирамидной системы улучшается при приеме алкоголя или пропранолола?
А. Болезнь Паркинсона
В. Хорея Гентингтона
С. Торсионная дистония
Д. Эссенциальный тремор
Е. Прогрессирующий надъядерный паралич (Steele-Richardson-Olszewski)
Кардинальный симптом при спастической кривошее:
А. Дистоническое положение тела
В. Хореоподобные движения
С. Девиация головы в сторону с последующим наклоном и поворотом ее в противоположную сторону
Д. Стартовый блок в начале ходьбы
Е. Симптом «воздушной подушки»
30. Наличие факом (опухоли сетчатки) на глазном дне патогномонично для:
А. Туберозного склероза Бурневиля
В. Периферического нейрофиброматоза Реклингхаузена
С. Энцефало-тригеминального ангиоматоз Стерджа-Вебера
Д. Атаксия-телеангиэктазии Луи-Бар
Е. Ангиоматоза Гиппеля-Линдау
31. Периферический нейрофиброматоз Реклингхаузена это:
А. Наследственный бластоматоз, чаще встречающийся у мужчин
В. Дисплазия, характеризующаяся кожной пигментацией и доброкачественными опухолями, локализованными в коже и\или периневрально (нейрофибромы)
С. Наследственное заболевание, характеризующееся присутствием капиллярных или кавернозных гемангиом
Д. Наследственное заболевание, характеризующееся присутствием сосудистых поражений кожи и прогрессирующей мозжечковой дегенерацией
Е. Наследственное заболевание, характеризующееся присутствием гемангиобластом сетчатки и мозжечка
32. Внутрикраниально при периферическом нейрофиброматозе Реклингхаузена можно найти:
А. Аденому гипофиза
В. Парасагитальную менингеому
С. Аномалию Арнольда-Киари
Д. Аневризму передней соединительной артерии
Е. Невриному мосто-мозжечкового угла (VIII пара)
33. Первым симптомом энцефало-тригеминального ангиоматоза Стерджа-Вебера является:
А. Острая слепота
В. Псевдобульбарный синдром
С. Географический язык
Д. Очаговый эпилептический припадок
Е. Приступ тройничной невралгии
34. Симптомами энцефало-тригеминального ангиоматоза Стерджа-Вебера являются:
А. Опухолевые кожные образования различной величины, располагающиеся по ходу периферических нервов
В. Гипергидроз, гемолимфангиомы, небольшие липомы
С. Гипертрофия потовых желез в ассоциации с телеангиектазией
Д. Капиллярные или кавернозные гемангиомы по ходу тройничного нерва, с возможным распространением на оболочки мозга
Е. Гиперостоз черепа, утолщение и кисты косточек стопы, ассоциированные со сколиозом, поли- или синдактилией, спино-бифидой
35. Включение атаксии-телеангиэктазии Луи-Бара к факоматозам обусловлено:
А. Аутосомно-рецессивной передачей, ген расположен на хромосоме 11q223-q23
В. Проявлением прогрессирующей мозжечковой дегенерацией в сочетании с сосудистыми поражениями кожи.
С. Присутствием иммунодефицита, что приводит к рекуррентным инфекциям.
Д. Спино-мозжечковой атаксией с расстройством глубокой чувствительности
Е. Пигментными пятнами на коже в ассоциации с себорейным дерматитом и гипогонадизмом
36. Ангиоматоз Гиппеля-Линдау характеризуется:
А. присутствием гемангиобластом сетчатки и мозжечка
В. Лицевым невусом в ассоциации с поражением лобных и теменных долей
С. Отложениями кальция в мозге на краниографии
Д. Глаукомой со вторичной слепотой в ассоциации с синдромом лобной доли
Е. Конъюктивальными телеангиэктазиями в ассоциации с парциальными и парциально-генерализованными эпи-припадками