1. Наследственные болезни человека. Принципы лечения, методы диагностики и профилактики. Примеры. Медико-генетическое консультирование.

В зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний все болезни человека условно можно разделить на три группы. Первая группа — собственно наследственные болезни, т.е. болезни, при которых проявление патологической мутации как этиологического фактора практически не зависит от влияния окру-жающей среды, которая в этом случае определяет лишь степень выраженности симптомов болезни. К болезням первой группы относятся все хромосомные и генные Н.б. с полным проявлением, например болезнь Дауна , фенилкетонурия, гемофилия и др. К болезням второй группы относят так называемые мультифакториальные болезни, в основе которых лежит взаимодействие генетических и средовых факторов. К болезням этой группы относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, аллергические заболевания, многие пороки развития, определенные формы ожирения. Генетические факторы, представленные определенной полигенной системой, обусловливают генетическую предрасположенность, которая может быть реализована при воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (физического или умственного переутомления, нарушения режима и сбалансированности питания и т.п.). Для одних из них влияние окружающей среды имеет большее, для других — меньшее значение.К мультифакториальным болезням относят также состоя-ния, при которых роль генетического фактора может играть один единственный мутантный ген, но проявляется это состояние также только при определенных условиях. Примером такого состояния может служить дефицит глюкозо-6-фосфат — дегидрогеназы.Болезни третьей группы связаны исключительно с воздействием неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды, наследственность в их возникновении практически не играет никакой роли. К этой группе относят травмы, ожоги, острые инфекционные болезни. Однако генетические факторы могут оказывать определенное влияние на течение патологического процесса, т. е. на темпы выздоровления, переход острых процессов в хронические, развитие декомпенсации функций пораженных органов.  Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мута-циями;либо структурные или функциональные пат. изменения в организме человека в основе кото-рых лежат мутации.Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзоген-ными факторами. Таковы, например, пороки развития, связанные с воздействием на эмбрион и плод ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств, принимаемых матерью, а также внутриутробных инфекций.Однако далеко не все Н.б. относят к врожденным, поскольку многие из них проявляются уже после периода новорожденности (например, хорея Гентингтона клинически обнаруживается после 40 лет). В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также рассматривать термин «семейные болезни», т.к. семейные заболевания могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни, национальными либо профессиональными традициями семьи.  Наследственные болезни обычно подразделяют на три основные группы: 1)моногенные 2) полигенные (мультифакториальные, или болезни с наследственным предрасположением)  3)хромосомные Принципы лечения – как и при любой другой болезни индивидуальное лечение; симптоматиче-ское лечение – лечение непосредственно симптомов болезни; патогенетическое лечение – цель данного лечение прервать цепь патологического процесса и формирование нормального фенотипа; хирургическое лечение – при исправлении некоторых фенотипически проявившихся дефектов (не-заращение верхней губы, врождённый порок сердца и т.д. ); этиотропное лечение – направлено на устранение первопричины заболева

2. Лентец широкий. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика.

Тип: Plathelminthes (плоские).

Класс: Cestoda (ленточные)

Вид: Diphyllobothrium latum - лентец широкий

Биогельминт, возбу­дитель дифиллоботриоза.

Очаги этого заболевания встречаются по всему земному шару, но приурочены к местностям с крупными водными бассей­нами, в том числе и в Республике Беларусь.

Морфологические особенности. Длина тела лентеца широкого достигает 1O иногда -18 м. Сколекс вытянут в длину и несет две присасывательные щели - ботрии, которыми паразит прикрепляется к слизистой оболочке ки-шечника. Размер проглоттид в ширину больше, чем в длину.

Зрелые проглоттиды содержат розетковидную матку. Матка открытая. Локализация ленточной формы паразита у человека - тонкий кишечник.

Цикл развития: Основными хозяевами лентеца широкого могут быть человек и плотоядные млекопитающие (кошки, собаки, песцы, медведи и др.), выделяющие с фекалиями яйца паразита. Для дальнейшего развития яйцо должно попасть в воду, где из него через 3-5 недель выходит личинка - корацидий, покрытая ресничками и снабженная ше-стью крючьями. Корацидий должен быть проглочен первым промежуточнм хозяином - рачком (циклопы, диаптомусы, дафнии). В кишечнике рачка корацидий теряет реснички, проникает в полость тела и превращается в личинку - процеркоид, который имеет удлиненную форму и снабжен 6-ю крюьями на заднем конце тела. При проглатывании рачка рыбой (второй npoмежуточный хозяин) в ее мышцах и половых органах процеркоид превращается в следующую личиночную стадию - плероцеркоид. Хищные рыбы (щуки и другие) могут быть резервуарными хозяевами, так как при проглатывании ими пораженных рыб плероцеркоиды переходят в их мышцы и половую систему. Заражение основных хозяев происходит при употреблении в пищу недостаточно кулинарно обработанной рыбы или ее икры, содержащей плероцеркоиды лентеца. Время от заражения до появления яиц в фекалиях основного хозяина - от 3-х до 5-и недель. Продолжительность жизни лентеца, теле человека - до 25-и лет.

Патогенное действие. Ботрии лентеца широкого механически повреждают слизистую оболочку кишечника при ее ущемлении. Паразит поглощает пищу из кишечника хозяина и избирательно адсорбирует витамин В12, что приводит к развитию анемии. Клубки стробилы паразита могут быть причиной кишечной непроходимости. Имеет место и токсико-аллергическое действие продуктов обмена паразита.

Клиника дифиллоботриоза может быть разнообразной: от полного отсутствия признаков заболевания до очень тяжелого его течения, что связано с интенсивностью инвазии. При легком течении заболевания больные жалуются на общую слабость, плохой аппетит, тошноту, боль и урчание в животе метеоризм, расстройства кишечника. Лабораторная диагностика основана на результатах гельминтологи-ческих исследований - нахождении яиц или проглоттид лентеца в фекалиях, яйца лентеца широкоовальные (70 х 45 мкм), желтовато-коричневого цвета с гладкой поверхностью. На одном из полюсов имеется крышечка, на проти­воположном - бугорок (рис. 32). При эпиданамнезе выясняют у больного на-личие привычки употреблять в пищу сырую, малосоленую и недостаточно прожаренную рыбу и ее икру. Обращают внимание на выделение с калом ку-сочков стробилы гельминта.

Профилактика дифиллоботриоза заключается в исключении из пищи сырой, полусырой, плохо термически обработанной рыбы и икры. Общест­венная профилактика направлена на охрану водоемов от загрязнения фе­калиями человека, выявление и лечение больных, проведение санитарно-просветительной работы.

Минздрав РФ Кировская государственная медицинская академия

ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ №68. Кафедра медицинской биологии и генетики

Утверждаю Зав. кафедрой Профессор А.А. Косых