117. Синдром Жиль-де-ля Туретта

Относится к двигательным расстройствам. Характеризуется множественными сложными тиками (в том числе голосовыми).

Этиология. Заболевание вероятно обусловлено нарушением функции дофаминергических медиаторных систем.

Клиника. Заболевание проявляется множественными локальными тиками, сохраняющимся не менее 6 месяцев.Начинается обычно в школьном возрасте. Сначала внезапно возникают подергивания в мышцах лица, затем- в мышцах гортани и дыхательных мышцах.Больные внезапно издают необычные звуки, слова ( иногда непристойного содержания), кашляют, у них затруднен вдох. Позднее, когда в патологический процесс вовлекаются мышцы туловища и конечностей, можно наблюдать импульсивный подъем плеч, приседания, стереотипные прыжки. Синдром Туретта часто сопровождается нарушениями внимания, трудностями в обучении, поведенческими и эмоциональными расстройствами, наблюдается слабоволие, отсутствие самостоятельности, негативное отношение к своему состоянию.Иногда его провоцируют психостимуляторы.

Лечение.1. Отмена психостимуляторов.

2.Если тики нарушают физическую активность, вызывают эмоциональный стресс, препятствуют общению и обучению, назначают пимозид или галоперидол.

3. Иногда показаны консультация психолога и коррекция учебной прграммы.

118. Спинноцеребеллярные дегенерации болезнь Фридрейха, оливопонто-церебеллярные атрофии

С е м е й н а я атаксия Ф р и д р е й х а- аут-рец.

Этиология. Нар обмена АК

Патоморфология. Дегенератив изм в зад и боковых канатиках спинного мозга (особенно путь Голля), спинно-мозжечковый и пирамидные пути. Атрофия мозжечка

Клиника. Дебют 6-10 лет, сенситивная и мозжечковая атаксия, гипорефлексия, скандированная речь, стопа полая, кифосколиоз.

Диф.диагноз с Шарко-Мари (не страдает выражено глуб чув-ть, нет пирам нар.)

Лечение. Массаж, физкульт.

О л и в о п о н т о ц е р е б е л л я р н ы е атрофии – характериз дегенерацией нейронов коры мозжечка, ядер моста и нижних олив.

Клиника. Мозжечковые расс-ва прогресс, сниж памяти, интеллекта, изм психики.

Типы:

1) атрофия Менцеля-аут-дом, дебют 14-60 лет, мозж расс-ва, парезы, параличи, нар. Чув-ти, гиперкинезы

2) атрофия Фиклера-Винклера- аут-рец. Дебют-20-80 лет, парезы, атаксия мозж, гипорефлексия.

3) Атрофия с атофией сетчатки- аут-дом. Дебют в детстве, парезы, нар чув-ти, зрения

4) Атрофия Шута-Хаймакера- аут-дом, дебют 17-30 лет, нар чув-ти глуб, спастич параплегия, бульбарные расс-ва.

5) Дегенерация с деменцией и офтальмоплегией и эксрапир нар. Аут-дом. 7-45 лет.офтальмопелгия, паркинсоноподобный син-м

Диагностика- пневмоэнцефалография.

119. Классификация нервно-мышечных заболеваний

120. Прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшена, Бекера)

Мышечная дистрофия Д ю ш е н н а- рец- Х-сцепленный, дебют первые 5лет,

Клиника. Утиная походка,гиперлордоз,слабость в мышцах, невозм-ть бегать, псевдогипертрофии мышц, позднее начало ходьбы, частые падения. М.б.контрактуры, пораж сердцаэквиноварусные стопы.

Диагностика. Повыш КФК, первич-мыш изм ЭМГ

Течение.потеря способности ходить к 10 годам, живут до 20 лет.

Мышечная дистрофия Б е к к е р а – рец Х-сцепленный,аллельная форма Дюшенна, дебют после 5 лет.

Клиника. Трудности при беге, слабость, двиг нер., ходят до 16 лет, пораж сердца умеренные

Диагностика. КФК повыш. на ЭМГ-первично-мыш изм.