40) Диагностика наследственных заболеваний
для диагностики используют специальные
генетические методы – биохимический,
цитогенетический, генеалогический.
-Биохимический метод Объектами
биохимической диагностики могут быть
моча, пот, плазма и сыворотка крови,
форменные элементы крови, культуры
клеток (фибропласты, лимфоциты). Этот
метод позволяет диагностировать
гетерозиготное носительство нежелательного
аллеля.
-генеалогический метод - для уточнения
генетической природы заболевания
Цитогенетический метод – изучение
хромосомного набора, тельца Барра. Этим
методом выявляют хромосомные мутации.