В своїх працях Дарвін прийшов до висновку про існування в рослин і тварин спадкової мінливості, як при штучному розведенні, так і в природних популяціях. Він розумів, що спадкові зміни повинні грати важливу роль в еволюції, але не міг запропонувати механізм, який пояснював би їх виникнення при збереженні дискретності ознак. Лише після того, як були вдруге відкриті роботи Менделя про спадковість і оцінений їх значення для еволюційної теорії, з'явилася можливість вирішити багато хто з цих проблем. Сучасне пояснення мінливості живих організмів - це результат синтезу еволюційної теорії, заснованої на напрацюваннях Дарвіна та Уоллеса, та теорії спадковості, заснованої на законах Менделя. Сутність мінливості, спадковості і еволюції можна тепер пояснити за допомогою даних, отриманих в одній з областей біології, відомої під назвою популяційної генетики

.

1. Популяційна генетика

Популяція - Це група організмів, що належать до одного й того ж виду і займають зазвичай чітко обмеженої географічної області. Дарвіна цікавило, яким чином природний добір, діючи на рівні окремого організму, викликає еволюційні зміни. Після вторинного відкриття робіт Менделя, довели корпускулярну природу спадковості, велику увагу при вивченні мінливості, спадковості і еволюційних змін стали приділяти генотипу. Бетсон, який в 1905 р. ввів термін «генетика», бачив завдання цієї науки в «Висвітленні явищ спадковості і мінливості».

Основу сучасної еволюційної теорії, яку називають неодарвінізму або синтетичною теорією еволюції складає вивчення популяційної генетики. Гени, діючи незалежно або спільно з факторами середовища, визначають фенотипічні ознаки організмів і обумовлюють мінливість в популяціях. Фенотип, пристосовані до умов даного середовища або «екологічним рамок», зберігаються відбором, тоді як неадаптівние фенотип придушуються і в кінці решт елімінуються. Природний відбір, впливаючи на виживання окремих особин з даними фенотипом, тим самим визначає долю їх генотипу, проте лише загальна генетична реакція всієї популяції визначає виживання даного виду, а також утворення нових видів. Тільки ті організми, які, перш ніж загинути, успішно зробили потомство, вносять внесок в майбутнє свого виду. Для історії даного виду доля окремого організму не має істотного значення.

1.1 Генофонд

Генофонд складається з усього розмаїття генів і алелей, що є в популяції, розмножується статевим шляхом; в кожній даній популяції складу генофонду з покоління в покоління може постійно змінюватися. Нові сполучення генів утворюють унікальні генотипи, які в своєму фізичному вираженні, тобто в формі фенотипів, піддаються тиску факторів середовища, що проводить безперервний відбір і визначають, які гени будуть передані наступному поколінню.

Популяція, генофонд якої безперервно змінюється з покоління в покоління, зазнає еволюційне зміна. Статичний генофонд відображає відсутність генетичної мінливості серед особин цього виду та відсутність еволюційного зміни.

1.2 Частоти алелей

Будь-який Фізичний ознака, наприклад забарвлення шерсті у мишей, визначається одним або кількома генами. Кожний ген може існувати в кількох різних формах, які називаються алелями (див. Додаток А). Число організмів у даної популяції, що несуть певний аллель, визначає частоту даного алелі (яку іноді називають частотою гена, що менш точно). Наприклад, у людини частота домінантного алелі, що визначає нормальну пігментацію шкіри, волосся і очей, дорівнює 99%. Рецесивний алель, що детермінують відсутність пігментації - так званий альбінізм, - зустрічається з частотою 1%. У популяційної генетики частоту алелів або генів часто висловлюють не у відсотках або в простих дробу, а в десяткового дробу. Таким чином, у даному випадку частота домінантного алелі дорівнює 0.99, а частота рецесивним алелі альбінізму - 0.01. Загальна частота алелей в популяції складає 100%, або 1.0, тому

Частота

домінантного

алелі

+

Частота

рецесивним

алелі

= 1

0.99

+

0.01

= 1

Як це прийнято в класичній генетиці, аллели можна позначити літерами, наприклад, домінантний алель (нормальна пігментація) - літерою N, а рецесивний (альбінізм) - літерою n. Для наведеного вище прикладу частота N = 0.99, а частота n = 0.01.

Популяційна генетика запозичила у математичної теорії ймовірності два символи, p і q, для вираження частоти, з якою два алелі, домінантний і рецесивний, зустрічаються в генофонд даної популяції. Таким чином,

p + Q = 1,

де p - частота домінантного, а q - частота рецесивним алелі.

В прикладі з пігментацією у людини p = 0.99, а q = 0.01;

p + Q = 1

0.99 + 0.01 = 1

Значення цього рівняння полягає в тому, що, знаючи частоту одного з алелей, можна визначити частоту іншого. Нехай, наприклад, частота рецесивним алелі = 25%, або 0.25. Тоді

p + Q = 1

p + 0.25 = 1

p = 1 - 0.25

p = 0.75

Таким чином, частота домінантного алелі дорівнює 0.75, або 75%

1.3 Частота генотипів

Частоти окремих алелей в генофонд дозволяють обчислювати генетичні зміни в даної популяції і визначати частоту генотипів. Оскільки генотип даного організму - головний чинник, що визначає його фенотип, обчислення частоти генотипу використовують для передбачення можливих результатів тих чи інших схрещувань. Це має важливе практичне значення в сільському господарстві і медицині.

Математична залежність між частотами алелей і генотипів в популяціях була встановлена в 1908 незалежно один від одного англійським математиком Дж. Харді і німецьким лікарем В. Вайнбергом. Цю залежність, відому під назвою рівноваги Харді-Вайнберга, можна сформулювати так: частоти домінантного і рецесивні алелей в даній популяції будуть залишатися постійними з покоління в покоління за наявності певних умов. Умови ці такі:

1) розміри популяції великі;

2) спарювання відбувається випадковим чином;

3) нових мутацій не виникає;

4) всі генотипи однаково цвісти, тобто відбору не відбувається;

5) покоління не перекриваються;

6) не відбувається ні еміграції, ні імміграції, тобто відсутній обмін генами з іншими популяціями.

Тому будь-які зміни частоти алелей повинні бути обумовлені порушенням одного або декількох з перерахованих вище умов. Всі ці порушення здатні викликати еволюційне зміна, і якщо такі зміни відбуваються, то вивчати їх і вимірювати їх швидкість можна за допомогою рівняння Харді-Вайнберга

.

1.4 Рівняння Харді-Вайнберга

Це рівняння дає просту математичну модель, яка пояснює, яким чином в генофонд зберігається генетичне рівновагу, але головне застосування його в популяційної генетики - обчислення частот алелей і генотипів.

Якщо є два організму, один гомозиготних по домінантним аллели А, а інший -- по рецесивним аллели а, то всі нащадки будуть гетерозиготних (Аа):

А = Домінантний алель

а = Рецесивний алель

Фенотип батьків

Домінантний

x

Рецессивный

Генотипи батьків (2n)

AA

x

aa

Мейоз

Гамети (n)

A A

x

a a

Випадкове запліднення

Генотипи F1 (2n)

Aa Aa

Aa Aa

Фенотип F1

Всі домінантні

Якщо наявність домінантного алелі А позначити символом p, а рецесивним алелі а -- символом q, то картину схрещування між особинами F1, що виникають при цьому генотипи та їх частоти можна подати так:

Фенотип F1

Домінантний

x

Домінантний

Генотипи F1 (2n)

Aa

x

Aa

Мейоз

Гамети (n)

A а

x

А a

Випадкове

запліднення

A

A

(p)

(q)

A

AA

Aa

(p)

(p2)

(pq)

a

Aa

Aa

(q)

(pq)

(q2)

Генотипи F2 (2n)

AA

(p2)

2Aa

(2pq)

aa

(q2)

Фенотип F2

домінантні

(гомозиготи)

домінантні

(гетерозиготний)

рецесивні

(гомозиготи)

Оскільки аллель А домінантний, відношення домінантних генотипів до рецесивним становить 3:1 - це Менделівська ставлення при моногібрідном схрещуванні. Використовуючи символи p і q, результати наведеного вище схрещування можна представити наступним чином:

p2 - Домінантні гомозиготи;

2pq - Гетерозиготний;

q2 - Рецесивні гомозиготи.

Таке розподіл можливих генотипів носить статистичний характер і засновано на ймовірностях. Три можливих генотипу, що утворюються при такому схрещуванні, представлені з наступними частотами:

AA

2Aa

aa

0.25

0.50

0.25

Сума частот трьох генотипів, представлених у даній популяції, дорівнює 1; користуючись символами p і q, можна сказати, що ймовірності генотипів наступні:

p2 + 2pq + q2 = 1,

На математичній мові p + q = 1 являє собою рівняння ймовірності, тоді як p2 + 2pq + q2 = 1 є квадратом цього рівняння [тобто (p + q) 2].

Оскільки

p - Частота домінантного алелі;

q - Частота рецесивним алелі;

p2 - Гомозиготною домінантний генотип;

2pq - Гетерозиготних генотип;

q2 - Гомозиготною рецесивний генотип,

можна обчислити частоти всіх алелей і генотипів, користуючись виразами

для частот алелей: p + q = 1;

для частот генотипів: p2 + 2pq + q2 = 1.

Однак для більшості популяцій частоту обох алелей можна вирахувати тільки за часткою особин, гомозиготних по рецесивним аллели, тому що це єдиний генотип, який можна розпізнати безпосередньо за його фенотипова висловом.

Наприклад, одна людина з 10000 - альбінос, тобто частота альбінотіческого генотипу становить 1 на 10000. Оскільки аллель альбінізму рецессівен, альбінос повинен бути гомозиготних по рецесивним гену, тобто на мові теорії ймовірності

Знаючи, що q2 = 0.0001, можна визначити частоти алелі альбінізму (q), домінантного алелі нормальної пігментації (p), гомозиготною домінантного генотипу (p2) і гетерозиготною генотипу (2pq). Так як

тобто частота алелі альбінізму в популяції дорівнює 0.01 або 1%. Оскільки

p + Q = 1,

p = 1 - q = 1 - 0.01 = 0.99,

частота домінантного алелі в популяції дорівнює 0.99, або 99%. А якщо

p = 0.99 і q = 0.01, то

2pq = 2? (0.99)? (0.01) = 0.0198,

тобто частота гетерозиготною генотипу складає 0.0198; іншими словами, приблизно 2% індивідуумів в даній популяції несуть аллель альбінізму або в гетерозиготному, або в гомозиготному стані.

Як показують всі ці обчислення, частота рецесивним алелі в популяції несподівано велика при малому числі індивідуумів з гомозиготних рецесивним генотипом.

гетерозиготних індивідуумів, нормальних за фенотипом, але мають рецесивним геном, який у гомозиготному стані може викликати порушення метаболізму, називають носіями. Як показують обчислення з використанням рівняння Харді-Вайнберга, частота носіїв у популяції завжди вища, ніж можна було б очікувати на підставі оцінок частоти фенотипова прояви даного дефекту. Це ясно видно з табл. 1.

Таблиця 1. Деякі спадкові метаболічні дефекти і частоти рецесивних гомозиготних і гетерозиготних генотипів

Порушення

Приблизна частота рецесивним гомозиготною генотипу (q2)

Частота ге-терозіготного генотипу (2pq)

Альбінізм (відсутність пігментації)

1 на 10 000

(у Європі)

1 на 50

Алкаптонурія (сеча на повітрі чорніє)

1 на 1 000 000

1 на 503

Сімейна амавротіческая ідіотія (веде до сліпоти і смерті)

1 на 40 000

1 на 100

Цукровий діабет (нездатність секретувати інсулін)

1 на 200

1 на 7,7

Фенилкетонурия (може, якщо не буде вчасно виявлено, призвести до затримки розумового розвитку)

1 на 10 000

(у Європі)

1 на 50

1.5 Слідство рівняння Харді-Вайнберга

З рівняння Харді-Вайнберга випливає, що значна частка наявних в популяції рецесивних алелей знаходиться в гетерозиготних носіїв. Фактично гетерозиготні генотипи є важливим потенційним джерелом генетичної мінливості. Це призводить до того, що в кожному поколінні з популяції може елімінувати лише дуже мала частка рецесивних алелей. Тільки ті рецесивні аллели, які знаходяться у гомозиготному стані, виявляться в фенотипі і тим самим піддадуться селективного впливу факторів середовища і можуть бути елімінувати. Багато рецесивні аллели елімінуються тому, що вони несприятливі для фенотипу - обумовлюють або загибель організму ще до того, як він встигне залишити потомство, або «генетичну смерть», тобто нездатність до розмноження.

Однак не всі рецесивні аллели несприятливі для популяції. Наприклад, у людини з всіх груп крові найчастіше зустрічається група О, відповідна гомозиготності по рецесивним алелей. Іншим прикладом служить серповидноклітинна анемія. Це спадкове захворювання крові, широко поширене в ряді районів Африки та Індії, в деяких середземноморських країнах і у негритянського населення Північної Америки. Індивідууми, гомозиготні за відповідним рецесивним аллели, зазвичай вмирають, не досягши статевої зрілості і елімініруя таким чином з популяції по два рецесивних алелі. Що стосується гетерозигот, то вони не гинуть. Встановлено, що в багатьох частинах земної кулі частота алелі серповидноклітинної залишається відносно стабільною. У деяких Африканських племен частота гетерозиготною фенотипу досягає 40%. Раніше думали, що цей рівень підтримується за рахунок появи нових мутантів. Проте в результаті подальших досліджень з'ясувалося, що справа йде інакше: виявилося, що в багатьох частинах Африки, де серед чинників, що загрожують здоров'ю і життю, важливе місце займає малярія, люди, що несуть аллель серповидноклітинної, володіють підвищеною резистентністю до цієї хвороби. У малярійних районах Центральної Америки це селективну перевагу гетерозиготною генотипу підтримує частоту алелі серповидноклітинної серед населення на рівні 10-20%. У північноамериканських негрів, які вже 200-300 років не відчувають на собі селективного ефекту малярії, частота алелі серповидноклітинної впала до 5%. Це зниження можна частково віднести на рахунок обміну генами в результаті шлюбів між представниками чорної та білої раси, однак важливим фактором є відсутність в Північній Америці малярії, усуває селективне тиск на користь гетерозигот; в результаті рецесивний аллель повільно виводиться з популяції.

Цей приклад еволюції у дії ясно демонструє селективне вплив середовища на частоту алелів - механізм, що порушує генетичне рівновагу, пророкує законом Харді-Вайнберга. Саме такого роду механізми викликаючи?? ють в популяціях зрушення, що ведуть до еволюційних змін.