Синдромы поли-х и поли-y. Структурные аномалии хромосом: синдром «кошачьего крика».

Полисомии по половым хромосомам. Эта большая группа хромосомных болезней, представленная различными комбинациями дополнительных Х- или Y-хромосом, а в случаях мозаицизма – комбинациями различных колон. Общая частота полисомий по Х- и Y-хромосомам составляет 1,5:1 000 – 2,0:1 000 новорожденных. В основном это полисомии – 47, ХХХ; 47, ХХY; 47, XYY. Реже встречаются следующие полисомии: 48, ХХХХ; 49, ХХХХХ; 48, ХХХY; 49, XXXXY; 48, XYYY; 49, XYYYY; 48, XXYY; 49, XXXYY.

Синдром трисомии X. впервые цитогенетика синдрома трисомии была описана в 1959 г. А. Джекобсом. Его частота составляет 1:1 000 – 1:2 000 новорожденных девочек.

Как правило, физическое и психическое развитие у женщин с этим синдромом не имеет отклонений от нормы. Это объясняется тем, что у них инактивируются две Х-хромосомы, а одна продолжает функционировать, как у нормальных женщин. Изменения в кариотипе, как правило, обнаруживаются случайно при обследовании.

Умственное развитие также обычно нормальное, иногда на нижних границах нормы. Лишь у некоторых женщин отмечаются нарушения со стороны репродуктивной функций.

При тетрасомиях Х встречается высокий рост, телосложение по мужскому типу, эпикант, гипертелоризм, уплощенное переносье, высокое небо, аномальный рост зубов, деформированные и аномально расположенные ушные раковины, клинодактилия мизинцев, поперечная ладонная складка. У этих женщин описаны различные нарушения менструального цикла, бесплодье, преждевременный климакс.

Снижение интеллекта от пограничной умственной отсталости до различных степеней олигофрении описано у двух третей больных. Среди женщин с полисомией Х увеличена частота психических заболеваний.

При пентасомиях Х увеличивается число патологических симптомов у больных, нарастает степень умственной отсталости.

Синдром «кошачьего крика». Синдром был описан 1963 г. Дж. Леженом. Частота его среди новорожденных составляет 1:45 000. соотношение мужчин и женщин составляет 1:1,3. Причиной данного заболевания является делеция от 1/3 до ½ длины короткого плеча одной из 5-й пары хромосом (5р-). Показано, что лишь небольшой участок короткого плеча хромосомы 5 ответственен за развитие полного клинического синдрома. Изредка отмечается мозаицизм по деоеции или образование кольцевой хромосомы 5.

Наиболее характерным симптомом этого синдрома является специфический плач, похожий на кошачий крик. Возникновение специфического плача связано с изменением гортани – сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой, уменьшением надгортанника. Также у этих детей часто диагностируются микроцефалия, низкорасположенные и деформированные ушные раковины, микрогения, лунообразное лицо, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, страбизм и мышечная гипотония. Дети резко отстают в физическом и умственном развитии.

Такие диагностические признаки, как «кошачий крик», лунообразное лицо и гипотония мышц с возрастом исчезают полностью, а микроцефалия, наоборот, становится более выраженной, прогрессирует и умственная отсталость.

Врожденные пороки развития внутренних органов встречаются очень редко, наиболее часто поражается сердце.

Все больные имеют тяжелую степень умственной недостаточности. Продолжительность жизни у больных с синдромом 5р- значительно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомами.

11