Qw 2 mod_001
.doc2
модуль 2008 год
При мейозе образуется большое количество различных новых комбинаций негомологичных хромосом, тем самым создается материал для естественного отбора. Какое количество комбинаций образуется у человека?
Альбинизм наблюдается у всех классов позвоночных животных. Эта наследственная патология встречается также и у человека и характеризуется геном, который имеет аутосомно-рецессивное наследование. Проявлением какого закона является наличие альбинизма у человека и у представителей классов позвоночных животных:
Альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При каких генотипах у фенотипически здоровых женщины и мужчины может родиться ребенок с этим признаком?
Альбинизм обусловлен рецессивным геном. У фенотипически здоровых мужчины и женщины родился ребенок-альбинос. Какие генотипы у родителей ребенка?
Анализ клеток амниотическои жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода не содержат тельец полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода?
Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода беременной женщины ?
Анализ клеток амниотической жидкости плода на наличие полового хроматина показал, что большинство их ядер содержат по два тельца Барра. Какая наследственная болезнь может быть у плода?
Анализ родословной семьи со случаями аномалии зубов (темная эмаль) показал, что болезнь передается от матери одинаково дочерям и сыновьям, а от отца только дочерям. Какой это тип наследования?
Анализируется идиограмма кариотипа мужского организма. В диплоидном наборе нормальной соматической клетки обнаружены пары гомологичных хромосом:
Анализируются дети в одной семье. Один из родителей гомозиготен по домианантному гену полидактилии, а второй - здоров (гомозиготен по рецессивному гену). В этом случае у детей проявится закон:
Благодаря достижениям современной науки осуществляют пересадку почек, сердца и ряда других органов. В центре трансплантации больному пересадили сердце. Какие из перечисленных клеток иммунной системы могут оказывать непосредственное влияние на клетки трансплантата?
Больной 18 лет, её фенотип: низкая, короткая шея, эпикант, анти-монголоидный разрез глаз. Кариотип 45,ХО. Половой хроматин: Х-хроматин 0%. Наиболее возможный диагноз:
Больной во время родов перелили кровь донора, который прибыл из Анголы. Через две недели у реципиентки возник озноб. Какое лабораторное исследование необходимо использовать для подтверждения диагноза малярии?
Больной обратился в медико-генетическую консультацию по поводку заболевания астмой. Врач генетик, изучив родословную больного, пришел к заключению, что это мультифакториальное заболевание. Какой коэффициент наследственности болезни?
В 50-е годы XX ст. в Западной Европе у матерей, которые принимали талидомид (снотворное средство), родилось несколько тысяч детей с отсутствующими или недоразвитыми конечностями, нарушением строения скелета. Какова природа такой патологии?
В 50-х годах в Западной Европе у матерей, которые принимали в качестве снотворного талидомид, родилось несколько тысяч детей с отсутствием или недоразвитием конечностей, нарушением строения скелета, другими отклонениями. Какова природа данной патологии?
В больницу доставлен ребенок с нарушением развития. У него в моче выявлена фенилпировиноградная кислота. Нарушением какого обмена является эта патология.
В генетической лаборатории была получена мутантная линия мышей "nudc", у которых отсутствовал тимус и не было клеточного иммунного ответа. Эксперименты с трансплантацией этим мышам чужеродных тканей показали, что отторжения пересаженного материала у мышей не происходит. С отсутствием каких клеток связано это явление ?
В зародыше человека началась закладка осевых органов. Как называется эта стадия развития?
В изолированной популяции людей зарегестрировано около 90% близкородственных браков. Как изменится генетическая структура популяции?
В какой среде обитания человека опасность возникновения болезни становится реальной
В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка, если кариотип отца нормальный?
В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка, если кариотип отца нормальный?
В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка, если кариотип отца нормальный?
В клетках организма человека снижены интенсивность синтеза ДНК и РНК, нарушен синтез необходимых белков, митотическая активность незначительная. Вероятней всего такие изменения соответствуют периоду онтогенеза:
В клетках организма человека снижены интенсивность синтеза ДНК и РНК, нарушены синтез необходимых белков и метаболизм, митотическая активность незначительная. Вероятней всего такие изменения соответствуют периоду
В крови здоровых родителей, ребенок которых умер после рождения, выявлены серповидные эритроциты. По какому типу происходит наследование серповидно-клеточной анемии у человека?
В медико - генетическом центре проведено кариотипирование ребенка со следующими признаками: укорочение конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикант, умственная отсталость, нарушение строения внутренних органов. Укажите наиболее вероятный кариотип:
В медико-генетической консультации 14-летней девочке поставлен диагноз: синдром Шерешевского - Тернера. Какой кариотип имеет ребенок?
В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом: синдром Шерешевского -Тернера. С помощью какого генетического метода можно уточнить диагноз?
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина на 16-й неделе беременности. При сборе родословной выяснилось, что у ее мужа от первого брака есть ребенок, больной фенилкетонурией. Какой метод позволит определить у плода наличие фенилкетонурии?
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает этим заболеванием с рождения. Женщина и ее родители здоровы в отношении гемофилии. Определите вероятность появления болезни у мальчика в данной семье.
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает этим заболеванием с рождения. Женщина и ее родители не страдали этим заболеванием. Определите вероятность рождения мальчика с гемофилией в данной семье.
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с отягощенной наследственностью для пренатальной диагностики состояния плода. После получения письменного согласия обоих супругов ей был проведен амниоцентез. Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода беременной женщины ?
В медико-генетическую консультацию обратились родители больной пятилетней девочки. После исследования кариотипа у нее обнаружили 46 хромосом. Одна из хромосом15-ой пары была длиннее обычной вследствие присоединения к ней участка хромосомы 21-ой пары. Какая мутация имеет место у этой девочки?
В медико-генетическую консультацию обратились супруги с вопросом о вероятности рождения у них детей больных гемофилией. Супружеская пара здорова, но отец жены больной гемофилией. Гемофилией могут заболеть:
В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. При лабораторном исследовании в ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было выявлено по одному тельцу Барра, а вядрах нейтрофилов - по одной "барабанной палочке". Для какого синдрома характерны подобные проявления?
В медико-генетическую консультацию обратился юноша, у которого подозревают синдром Клайнфельтера. С помощью какого генетического метода можно уточнить диагноз?
В одной семье в нескольких поколениях проявляется полидактилия. Соотношение женщин и мужчин с этой аномалией примерно одинаково. Какой тип наследования можно предложить?
В популяции человека, близкой по характеристикам к идеальной, 84\% лиц резус-положительны. Частота встречаемости этого признака через три поколения составит:
В последние времена в атмосфере наблюдается повышение концентрации СО2. К каким биологическим последствиям может привести эти изменения в газовом составе атмосферы?
В процессе онтогенеза у здорового человека на организменном уровне проявились следующие изменения: уменьшились размеры тела, кожа потеряла эластичность, зрение и слух ослабли. Вероятней всего это период:
В процессе онтогенеза у человека на организменном уровне проявились следующие изменения: уменьшилась жизненная емкость легких, увеличилось артериальное давление, развился атеросклероз. Вероятней всего это период:
В процессе онтогенеза у человека появились такие возрастные изменения: кожа потеряла эластичность, произошло снижение остроты зрения и слуха. Как называется период индивидуального развития, для которого наиболее характерны такие изменения?
В процессе онтогенеза у человека появились такие возрастные изменения: уменьшилась жизненная емкость легких, повысилось артериальное давление, развился атеросклероз. Как называется период индивидуального развития, для которого наиболее характерны такие изменения?
В процессе развития у ребенка позвоночник постепенно приобрел два лордоза и два кифоза. Это объясняется развитием способности к:
В процессе развития у человека формируются физиологические изгибы позвоночника (2 лордоза и 2 кифоза). Это связано со способностью человека к:
В результате влияния излучения участок цепи ДНК повернулся на 180 градусов. Какая из перечисленных видов мутаций произошла в цепи ДНК:
В результате воздействия химических веществ у человека пострадала иммунная функция Т-системы. При этом прежде всего нарушился:
В родильном доме родился ребенок с множественными пороками развития внутренних органов: сердца, почек, пищеварительной системы. Врач заподозрил у ребенка синдром Эдвардса. Каким генетическим методом можно достоверно подтвердить этот диагноз?
В родословной семьи наблюдается гипертрихоз (чрезмерный ростволос по краю ушных раковин). Этот признак обнаруживается во всех поколениях только у мужчин. Какой тип наследования этого признака?
В родословной семьи наблюдается гипертрихоз (чрезмерный ростволос по краю ушных раковин). Этот признак обнаруживается во всех поколениях только у мужчин. Какой тип наследования этого признака?
В родословной семьи наблюдается ихтиоз. Этот признак встречается во всех поколениях только у мужчин. Какой тип наследования этого признака?
В семье есть два здоровых ребенка, а третий родился с фенилкетонурией (аутосомно-рецессивный признак). Определите вероятность рождения следующего ребенка в этой семье с фенилкетонурией.
В семье растет дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ее ниже, чем у ровесников, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, плечи широкие. Интеллект в норме. Какое заболевание можно предположить?
В семье студентов, приехавших из Африки, родился ребенок с признаками анемии; ребенок вскоре умер. Выявлено, что эритроциты ребенка имели вид серпа. Какие вероятные генотипы жены и мужа (родителей ребенка), если известно, что у них наблюдается легкая форма этой болезни?
В семье, где отец страдал гипертонической болезнью, выросли трое сыновей. Один из них работал авиадиспетчером - руководителем полетов в крупном международном аэропорту с высокой интенсивностью движения. Два других сына проживали в сельской местности и имели профессии пчеловода и растениевода. Диспетчер в зрелом возрасте заболел тяжелой формой гипертонической болезни. У других сыновей этого заболевания не было, лишь изредка отмечались небольшие подъемы кровяного давления. К какой группе генетических заболеваний следует отнести гипертони- ческую болезнь в этой семье ?
В следствие нарушения расхождения хромосом, при мейозе возникает: яйцеклетка только с 22 аутосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какой синдром возможен у ребенка при оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозооном (22+Х)?
В трансплантационном центре пациенту, 40 лет, осуществили пересадку почки, которую взяли у донора, погибшего в автомобильной катастрофе. Для предотвращения отторжения почки трансплантационный иммунитет у больного подавляют с помощью:
В условиях эксперимента глазной пузырь пересадили под кожу вентральной части зародыша (Г. Шпеман, 1901р.). какими будут последствия операции?
В ходе трансляции к каждой иРНК одновременно присоединяются несколько рибосом, размещенных вдоль ее молекулы на определенном расстоянии одна от другой. Как называется трансляционный комплекс, который состоит из одной иРНК и размещенных на ней нескольких рибосом?
В центре трансплантологии больному осуществили пересадку сердца. Какие клетки иммунной системы могут влиять непосредственно на клетки трансплантата?
В цитогенетической лаборатории исследовали кариотип здорового мужчины. Было установлено, что его соматические клетки содержат 46 хромосом. Какое количество аутосом содержится в его соматических клетках?
В червеобразном отростке выявлен гельминт белого цвета, длиной 40 мм с тонким нитевидным передним концом. В фекалиях найдены яйца овальной формы с пробками на полюсах. Определите вид гельминта.
В экспериментальной лаборатории осуществлена пересадка почки свиньи к корове. Как называется этот вид трансплантации?
В ядрах большинства клетокэпителия слизистой оболочки щеки мужчины выявлены глыбки Х-хроматина. Для какого из приведенных синдромов это характерно?
В ядре клетки находятся непостоянные структуры, которые исчезают в начале деления клетки и снова появляются в конце деления. Они содержат белок, РНК и принимают участие в формировании субъединиц рибосом. Как называются эти структуры?
Весной 1959 г. Леженс с соавторами опубликовал результаты изучения хромосом в культивируемых фибробластах кожи от 9 детей с болезнью Дауна. Сколько хромосом обнаружили ученые в 57 исследованных клетках?
Во время вскрытия мертворожденного ребенка обнаружена аномалия развития сердца: желудочки не разграничены, из правой части выходит сплошной артериальный ствол. Для какого класса позвоночных характерно подобное строение сердца?
Во время исследования клеток букального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола обнаружено 1 тельце Барра. Возможный диагноз:
Во время исследования клеток букального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола обнаружены 2 тельца Барра. Возможный диагноз:
Во время сперматогенеза формируются половые клетки перемещающиеся в зону, где происходит значительное возрастание их размеров за счет увеличения количества цитоплазмы. Как называется эта зона?
Во время эксперимента культуру клеток, делящихся путем митоза, обработали веществом, которое разрушило веретено деления. Какое вещество было использовано в этом эксперименте?
Вследствие влияния радиоактивного излучения участок хромосомы повернулся на 180°. Какой вид хромосомной мутации имеет место?
Вследствие действия гамма-излучения утрачен участок хромосомы. Какой вид хромосомной мутации имеет место?
Вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовался овоцит II порядка, который содержит лишь 22 аутосомы. Какая болезнь возможна у будущего ребенка после оплодотворения такого овоцита II порядка нормальным сперматозоидом?
Генеалогический анализ семьи с наследственной патологией - нарушением формирования эмали зубов -показал, что заболевание проявляется в каждом поколении. От больных мужчин этот признак наследуется только их дочерями. Какой тип наследования имеет место в этом случае?
Гены эукариотических клеток прерывисты, так как несут в своем составе неинформативные нуклеотидные последовательности интроны и кодирующие последовательность нуклеотидов - экзоны. Общее количество кодонов входящих в экзоны - 64. Сколько кодонов отвечает за кодирование 20 аминокислот ?
Гипертрихоз - признак, сцепленный с Y-хромосомой. Отец имеет гипертрихоз, а мать здорова. В этой семье вероятность рождения ребенка с гипертрихозом составит:
Диагноз болезней, связанных с аномалией числа Х-хромосом, устанавливают по числу телец Х-хроматина. Каково соотношение между числом Х-хромосом и числом Х-хроматина?
До Рудольфа Вирхова основу всех патологических процессов видели в изменении состава жидкостей м борьбе нематериальных сил организма. Вирхов подошел к объяснению патологического процесса матеариалестически, показав его связь в организме с:
Допустим, что у людей группы крови системы Rh определяются взаимодействием между собой двух генов одного локуса. Эти гены образуют и определяют:
Если у родителей с II и III группами крови по системе АВ0 родился ребенок с I группои крови, то их генотипы:
Женщина работала некоторое время на производстве, связанном с вредными условиями труда. У нее родился ребенок с расщелиной губы и неба. Какой фактор послужил причиной развития порока?
Женщине был поставлен диагноз - болезнь Тея-Сакса, которая связана с нарушением обмена веществ. Какое нарушение обмена веществ вызывает эта болезнь?
Женщине преклонного возраста был установленный диагноз - болезнь Коновалова-Вильсона, которая связанная с нарушением обмена веществ. Нарушение обмена каких веществ вызывает эта болезнь?
Известно, что антибиотик актиномицин D не оказывает токсического действия на материнский организм, но нарушает формирование тканей и органов эктодермалного происхождения у зародыша. Во время беременности женщина употребляла актиномицин D. Развитие каких органо вили систем может нарушиться у зародыша вследствие этого?
Известно, что в интерфазных ядрах мужских соматических клеток в норме содержится не более 0-5\% глыбок полового хроматина, а в женских - 60-70\%. этих глыбок. С какой целью в генетических консультациях определяют количество глыбок полового хроматина?
Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВО, имеет три аллельных положения. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивости:
Известно, что информация о последовательности аминокислот в молекуле белка записана в виде последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, причем разные аминокислоты кодируются разным количеством триплетов - от одного до шести. Как называется такое свойство генетического кода?
Известны трисомная, транслокационная и мозаичная формы синдрома Дауна. С помощью какого метода генетики человека можно дифференцировать названные формы этого синдрома?
Интенсивность пигментации кожи у человека контролируют несколько неаллельиых доминантных генов. Установлено, что при увеличении количества этих генов пигментация становится более интенсивной. Как называется тип взаимодействиямежду этими генами?
К врачу генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложения : узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная неполноценность. Был поставлен предварительный диагноз - синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволяет подтвердить данный диагноз?
К врачу обратилась 28-летняяженщина по поводу бесплодия. При обследовании выявлены недоразвития яичников и матки, нарушение менструального цикла. При исследовании клеток буккального эпителия женщины в ядрах большинства из них выявлено по два тельца Барра, а в ядрах нейтрофилов - по две "барабанных палочки". Какой предварительный диагноз можно установить в этом случае?
К врачу обратилась девушка, 18 лет, с жалобами на отсутствие менструаций. При обследовании выявлены такие признаки: рост 140 см, короткая шея с характерными складками кожи ("шея сфинкса"), широкие плечи, узкий таз, отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие яичников. Какой предварительный диагноз можно поставить?
К врачу-генетику обратилась женщина 36 лет. У нее в позднем браке (мужу 4лет) родился ребенок с синдромом Дауна. Она и муж хотят иметь здоровых детей. Как Как определить кариотип плода, чтоб предотвратить рождение больного ребенка?
К врачу-генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз?
К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При обследовании обнаружены недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток выявлены 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятна у этой женщины:
Кариотип мужчины - 47, XXY. У него наблюдается эндокринная недостаточность: недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. О каком заболевании свидетельствуют эти данные?
Кариотип человека изучают, когда клетка находится на стадии метафазы. Как называется вещество, с помощью которого можно остановить процесс деления клеток на этой стадии?
Люди, проживающие в разных районах Земли отличаются фенотипически - негроиды, монголоиды, европеоиды. Это можно объяснить формой отбора:
Люди, проживающие в разных районах Земли отличаются фенотипически - негроиды, монголоиды, европеоиды. Это можно объяснить формой отбора:
Мать и отец были фенотипически здоровыми и гетерозиготными по генотипу. У них родился больной ребенок, в моче и крови которого найдена фенилпировиноградная кислота. В результате этого и был поставлен предварительный диагноз – фенилкетонурия. Укажите тип наследования этого заболевания:
Мать и отец здоровые. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 45, ХО. Диагноз:
Мать и отец здоровые. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 47, XX,+21. Диагноз:
Мать и отец фенотипически здоровы. У них родился больной ребенок, в моче и крови которого выявлено фенилпировиноградную кислоту. На основании этого поставлен диагноз: фенилкетонурия. Какой тип наследования этой болезни?
Мать привела в медико-генетической консультации девочку с задержкой полового созревания. Девочка низкого роста, шея короткая с широкой кожной складкой по бокам. Имеются изменения во внутренних органах. Половой Х-хроматин в буккальном эпителии не обнаруживается. Какой диагноз поставлен девочке?
Митотический цикл – основной клеточный механизм, обеспечивающий развитие организмов, регенерацию и размножение. Это возможно, поскольку такой механизм обеспечивает:
Муж кареглазый и гомозиготен по домианантному гену, а жена - голубоглазая. У их детей проявится закономерность :
Муж кареглазый и гомозиготен по доминантному гену, а жена - голубоглазая. У их детей проявится закономерность :
Мужчина гомозиготен по доминантному гену, который обусловливает полидактилию, а его жена гомозиготна по рецессивному аллелю этого гена. Какая из приведенных биологических закономерностей проявится у их детей относительно наличия у них полидактилии?
Мужчина гомозиготен по доминантному гену, который обусловливает полидактилию, а его жена гомозиготна по рецессивному аллелю этого гена. Какая из приведенных биологических закономерностей проявится у их детей относительно наличия у них полидактилии?
Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?
Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?
На определенном этапе эмбриогенеза между кровеносными системами матери и плода устанавливается физиологическая связь. Какой провизорный орган выполняет эту функцию?
На определенном этапе эмбриогенеза между кровеносными системами матери и плода устанавливается физиологическая связь. Какой провизорный орган выполняет эту функцию?
На стадии бластоцисты зарегистрировано начало имплантации зародыша человека в стенку матки. В какой период эмбриогенеза это происходит?
Наследование групп крови определяется видом взаимодействия генов. Родители имеют вторую и третью группы крови, а их ребенок первую. Какой вид взаимодействия генов лежит в основе этого явления?
Новорожденному ребенку с многочисленными пороками развития поставлен диагноз: синдром Патау. Каким методом это было сделано?
Новорожденному ребенку с множественными пороками развития поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз?
Новорожденному ребенку с множественными пороками развития поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз?
Образованные в результате репликации ДНК молекулы состоят из одной материнской цепи и одной дочерней. Как называется такой способ репликации?
Одна из форм рахита наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это заболевание является следствием:
Одна из форм рахита наследуются по доминантному типу. Болеют и мужчины и женщины. Это заболевание - последствие мутации:
Одним из основных свойств живого является способность к репродукции. На каком уровне организации живых организмов этот процесс осуществляется на основе матричного синтеза?
Пациент получил сильные ожоги, вследствие чего образовались большие дефекты кожи. Для их ликвидации на место дефектов хирурги пересадили кожный лоскут с другой части тела этого же больного. Какой вид трансплантации осуществлен?
Пациенту 40 лет в трансплантационном центре осуществлена пересадка почки. Орган взят у донора погибшего в автомобильной катастрофе. Для предотвращения отторжения почки трансплантационный иммунитет у больного подавляют с помощью:
Первым этапом диагностики болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, является применение экспресс-методов, которые основаны на простых качественных реакциях выявления продуктов обмена в моче или крови. На втором этапе уточняется диагноз, для чего используют точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот. Как называется этот метод генетики?
Плейотропные гены вызывают множественный эффект, который проявляется изменениями в разных органах. Какие болезни у человека принадлежат к плейотропным?
После воздействия колхицина в метафазной пластинке человека обнаружено на сорок шесть хромосом больше нормы. Указанная мутация относится к:
После воздействия мутагена в метафазной пластинке человека обнаружено на три хромсомы меньше нормы. Указанная мутация относится к:
После облучения высокой дозой радиации значительно пострадала лимфоидная система, произошел распад большого количества лимфоцитов. Восстановление нормальной формулы крови возможно благодаря деятельности железы:
После облучения высокой дозой радиации значительно пострадала лимфоидная система, произошел распад большого количества лимфоцитов. Восстановление нормальной формулы крови возможно благодаря деятельности железы:
После рождения у ребенка обнаружена положительная реакция мочи на 10% хлорид железа. Для какой наследственной патологии это характерно:
При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у особей мужского и женского пола, не во всех поколениях и что больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Какой тип наследования болезни?
При всех формах размножения (половом и бесполом) элементарными дискретными единицами наследственности являются:
При изучении родословной семьи, в которой наблюдается гипертрихоз (чрезмерное оволосение ушных раковин), отмечено, что данный признак случается во всех поколениях только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования
При исследовании кариотипа девочки выявлено укорочение плеча 20-ой хромосомы. Как называется эта мутация?
При исследовании клеток эпителия слизистой оболочки щеки мужчины в ядрах большинства из них выявлено по два тельца Барра, а в ядрах сегментоядерных нейтрофильных гранулоцитов - по две "барабанные палочки". Какому из приведенных синдромов соответствуют результаты проведенных анализов?
При медицинском осмотре в военкомате был выявлен мальчик 15 лет, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, волосы на лобке растут по женскому типу. Отмечается отложение жира на бедрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос, коэффициент интелекта - снижен. Выберите кариотип, который соответствует данному заболеванию.
При некоторых наследственных болезнях (синдром Кернса-Сейра) наблюдается деструкция митохондрий. Какие процессы в клетке могут быть нарушены вследствие этого?
При некоторых наследственных болезнях, которые ранее считались неизлечимыми, с развитием медицинской генетики возникла возможность выздоровления при помощи заместимой диетотерапии. В данный момент это в наибольшей степени касается:
При неполном доминировании фенотип гетерозигот занимает среднее положение между фенотипами гомозигот. Какое расщепление по фенотипу при скрещивании двух гетерозигот в случае неполного доминирования?
При неполноценной диете материнского организма установлена гибель зародыша во время первого критического периода. Это произошло потому, что:
При обследовании 42-летнего мужчины с евнуховидным и слегка феминизированным типом телосложения, атрофией тестикул, слабым ростом волос на лице и груди, в нейтрофильных лейкоцитах обнаружены "барабанные палочки". Какой диагноз можно поставить?
При обследовании девочки, 10 лет, выявлены укорочение конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикант, умственная отсталость, пороки развития сердца и сосудов. В медико-генетической консультации исследовали кариотип ребенка. Какой кариотип у девочки?
При обследовании девушки, 18 лет, выявлено недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса". Умственное развитие ненарушено. Больной поставлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. С какими изменениями количества хромосом связана эта болезнь?
При обследовании девушки, 18 лет, выявлено недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса". Умственное развитие ненарушено. Больной поставлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. С какими изменениями количества хромосом связана эта болезнь?
При обследовании новорожденного мальчика педиатр обратил внимание, что его плач похож на кошачий крик, кроме того, у ребенка микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип мальчика 46, XY, 5р-. Накакой стадии митоза исследовали кариотип больного?
При обследовании новорожденного ребенка установлен диагноз: синдром Дауна. Какова возможная причина этой патологии?
При обследовании у 18-летней девушки выявлены недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса". Умственное развитие не нарушено. Врач поставил предварительный диагноз: синдром Шерешевского - Тернера. С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз?
При обследовании юноши, 18 лет, который обратился в медико-генетическую консультацию, были выявлены отклонения физического и психического развития: евнухоидный тип телосложения, отложение жира и расположение волос на теле по женскому типу, слаборазвитые мышцы, умственная отсталость. С помощью цитогенетического метода установлен кариотип больного. Какой это кариотип?
При осмотре у пациента обнаружено отсутствие многих зубов. При опросе было выяснено, что нехватка зубов наблюдается с детства. Этот симптом передавался у мужчин через поколение. Какой тип наследования у этого заболевания?
При патолого-анатомическом исследовании трупа новорожденного мальчика выявлены полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Эти пороки развития характерны для синдрома Патау. Какова причина этой болезни?
При пересадке сердца от одного человека к другому для предотвращения отторжения трансплантационный иммунитет подавляют с помощью:
При помощи метода кариотипирования у новорожденного ребенка с множественными дефектами черепа, конечностей и внутренних органов обнаружены три хромосомы 13-й пары. Был поставлен диагноз:
При проведении генеалогического анализа установлено, что наследственное заболевание, которым болен пробанд, проявляется в каждом поколении при относительно большом количестве больных среди сибсов. Болеют как женщины, так и мужчины. На какой тип наследования это указывает?
При цитогенетическом исследовании в клетках абортивного плода выявлено 44 хромосомы за счет отсутствия обеих хромосом 3-й пары. Какая мутация произошла у эмбриона?
При цитогенетическом исследовании у пациента были выявлены клетки с хромосомными наборами 46,XY и 47, XXY в приблизительно одинаковом соотношении. Какой диагноз поставил врач?
Проводится кариотипирование клеток здорового человека. В кариотипе найдено мелкую акроцентрическую непарную хромосому. Это может быть:
Ребенок родился с аномалиями развития наружных и внутренних органов. При обследовании выявлены узкие глазные щели с косым разрезом, наличие эпиканта, укороченные конечности, маленький череп, пороки развития сердечно-сосудистой системы. На основании этого поставлен предварительный диагноз: синдром Дауна. Какой метод генетики может подтвердить или опровергнуть этот диагноз?
Резус-отрицательная женщина с I группой крови вышла замуж за мужчину с резус-положительной IV группой крови. Какие варианты групп крови и резус-фактора можно ожидать у детей(
Резус-фактор у человека определяют три пары тесно сцепленных генов. У рецессивных гомозигот по трём парам генов резус-фактор отрицательный, при наличии доминантных генов - положительный. По какому типу происходит наследование крови по резус-фактора?
Рост у человека контролируют несколько неаллельных доминантных генов. Установлено, что при увеличении количества этих генов рост человека - выше. Какой тип взаимодействия между этими генами?
С помощью цитогенетическо-го метода у новорожденного ребенкас множественными дефектами черепа,конечностей и внутренних органов установлен кариотип 47, XX, 13+. Какоезаболевание у ребенка?
С целью изучения кариотипа культуру клеток обработали колхицином, который разрушает веретено деления. Клетки, прекратившие митотическое деление, были использованы для исследования. На какой стадии митоза они находились?
Синдром кошачьего крика характеризуется недоразвитием мышц гортани, "мяукающим" тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребенка. Данное заболевание является результатом:
Склонность к сахарному диабету обусловлена аутосомно-рецессивным геном. Этот ген проявляется лишь в 30 % гомозиготных особей. Какая генетическая закономерность наблюдается в этом случае?
Слух у человека определяют два неаллельных несцепленных доминантных гена. Установлено, что у рецессивных гомозигот слух отсутствует. Какой тип взаимодействия между этими генами?
Согласно правилу постоянтва числа хромосом каждый вид большинства животных имеет определенное и постоянное число хромосом. Механизмом, поддерживающим это постоянство при половом размножении организмов является:
Среди населения некоторых районов тропической Африки распространена серповидно-клеточная анемия, при которой эритроциты имеют форму серпа. Возникновение указанной аномалии обусловлено:
Трансплантология изучает проблемы пересадки органов и тканей. В экспериментальной лаборатории осуществлена пересадка почки от свиньи к теленку. Как называется такой вид
У 19-летней девочки клинически обнаружили такую группу признаков: низкий рост, половой инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии, сердечная недостаточность. Какие наиболее вероятные причины данной патологии?
У больного в анамнезе отмечен длительный рост конечностей, удлиненные "паучьи" пальцы, дефекты хрусталика глаза, аномалии сердечно-сосудистой системы. Интеллект в норме. Какие фенотипические признаки еще могут быть у этого
У больного острый панкреатит, в результате чего может произойти аутолиз поджелудочной железы. С нарушением функций каких органелл клетки может быть связан этот процесс?
У больного отмечено нарушение липидного обмена, что проявляется увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и накоплением этих веществ в нервных клетках. Наблюдаются измения психики. Какое наследственное заболевание можно заподозрить?
У больного при исследовании мочи и крови выявлено фенилпировиноградную кислоту, на основании чего поставлен диагноз: фенилкетонурия. Какой метод генетики был использован для этого?
У больного при обследовании в моче и крови найдена фенилпировиноградная кислота. По поводу чего и был установленный диагноз - фенилкетонурия. Как наследуется эта болезнь?
У больного ребенка установлено нарушение липидного обмена, что сопровождается увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и отложением этих веществ в нервных клетках. Наблюдается нарушение функции высшей нервной деятельности. Какое наследственное заболевание можно предварительно диагностировать у ребенка?
У большинства клеток эпителия слизистой щеки мужчины выявлено глыбку полового Х-хроматина. Это характерно для синдрома:
У генетически здоровой женщины, которая во время беременности перенесла вирусную корьевую краснуху, родился глухой ребенок с расщелиной верхней губы и неба. Это есть проявлением:
У генетически здоровых родителей родился ребенок больной фенилкетонурией (аутосомно-рецессивное наследственное заболевание). Каковы генотипы родителей?
У глухонемых родителей с генотипами DDee и ddEE родились дети с нормальным слухом. Какая форма взаимодействия между генами D и Е?
У девушки, 18 лет, выявлены диспропорции тела: широкие плечи, узкий таз, укороченные нижние конечности, а также крыловидные складки кожи на шее и недоразвитие яичников. При лабораторном исследовании вядрах нейтрофилов не выявлено "барабанных палочек", а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Методом дерматоглифики установлено, что величина угла ладони atd равна 66°. Какой предварительный диагноз можно поставить в этом случае?
У женщины 30-ти лет выявлено нарушение трансплантационного и противоопухолевого иммунитета. В крови отсутствуют тимоциты, но обнаруживаются гаммаглобулины. О повреждении какого органа свидетельствуют эти данные?
У женщины в ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было выявлено по двательца Барра. Какой предварительный диагноз можно поставить на основании этого?
У женщины при исследовании клеток слизистой оболочки щеки не выявлен половой хроматин. Какое из перечисленных заболеваний можно предположить?
У женщины, которая во время беременности перенесла вирусную краснуху, родился ребенок с незаращением верхней губы и неба. Ребенок имеет нормальный кариотип и генотип. Указанные аномалии могут быть результатом:
У женщины, перенесшей во время беременности краснуху, родился ребенок с расщеплением губы и верхнего неба. Чем вызвано это явление?
У жителей Закарпатья часто встречается эндемический зоб вследствие дефицита йода в пищевых продуктах. С какой формой изменчивости это связано?
У жителей Прикарпатья, вследствие дефицита йода в пищевых продуктах, наблюдается эндемический зоб. Данное заболевание является последствием:
У зародыша человека началась закладка осевых органов. Как называется эта стадия развития?
У здоровой женщины, которая во время беременности перенесла вирусную краснуху, родился глухой ребенок, с нормальным кариотипом и генотипом. Глухота ребенка является проявлением:
У здоровой супружеской пары родился ребенок с гемолитической болезнью. Какова причина заболевания?
У здоровых родителей родился ребенок больной фенилкетонурией. Каков тип наследования этого заболевания?
У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако, одна из хромосом группы D имела удлиненное короткое плечо. В чем причина заболевания?
У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. В кариотипе матери ребенка 45 хромосом. Однако одна из хромосом группы D имела удлиненное короткое плечо. В чем причина появления больного ребенка?
У здоровых родителей родился сын больной гемофилией. Откуда пришла болезнь?
У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какими формами изменчивости связаны его болезнь и выздоровление?
У ликвидатора аварии на ЧАЭС нарушена специфическая активность против антигенов, основанная на синтезе иммуноглобулинов (гликопротеидов) следующими клетками:
У месячного ребенка отмечается диспепсия, возбужденность, увеличение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Проба на определение фенилпировиноградной кислоты в моче положительная. Укажите диагноз заболевания.
У многоклеточных организмов есть ткани (симпласты), состоящие из протоплазмы, в которой отсутствуют границы между клетками. Такими являются мышечные волокна. Эти ткани образуются при:
У молодых супругов было обнаружено высокое содержание фенилаланина в крови. Они прошли соответсвующее лечение и показатели крови приблизились к норме. Супруги обратились в медико-генетическую консультацию с вопросом: какова вероятность рождения у них ребенка с фенилкетонурией?
У молодых супругов, двоюродных сибсов, родился ребенок, больной амавротической идиотией Тея-Сакса. В их семье по линии отца были случай рождения ребенка с амавротической идиотией. Какова вероятность рождения больного ребенка в этой семье?
У мухи дрозофилы выявлен доминантный ген, который в гомозиготном состоянии обуславливает гибель, а в гетерозиготном ‑ повышает жизнеспособность и продолжительность жизни. Какой тип взаимодействия генов в данном случае?
У некоторых клинически здоровых людей в условиях высокогорья наблюдаются признаки анемии. При анализе крови у них определяют как нормальные, так и серповидные эритроциты. Какой генотип по изучаемому гену возможен у этих людей?
У некоторых одноклеточных организмов при половом размножении происходит обмен кариоплазмой, но число особей при этом не изменяется. Как называется такой процесс?
У некоторых, почти клинически здоровых людей, в условиях высокогорья проявляются признаки анемии. При анализе крови в них обнаруживаются серповидные эритроциты. Генотип этих людей:
У новорожденного мальчика кожа сухая, покрытая толстым слоем роговых чешуек (ихтиоз) и напоминает кожу рептилий. После исследования родословной его семьи установлено, что этот признак встречается во всех поколениях только у мужчин. Какая из приведенных биологических закономерностей проявляется в этом случае?
У новорожденного мальчика наблюдается деформация мозгового и лицевого отделов черепа, микрофтальмия, деформация ушных раковин, незаращение неба. Кариотип ребенка 47, XY, 13+. О какой болезни свидетельствуют эти данные?
У новорожденного обнаружили микроцефалию. Врачи считают, что это связано с применением женщиной во время беременности актиномицина Д. На какие зародышевые листки подействовал тератоген?
У новорожденного ребенка выявлена такая патология: аномалия развития нижней челюсти и гортани, которая сопровождается характерными изменениями голоса, напоминающего кошачий крик, а также микроцефалия, порок сердца, четырехпалость. Вероятной причиной таких аномалий является делеция:
У новорожденного ребенка имелись множественные пороки развития: расщепление твердого неба, киста спинного мозга, неправильное расположение сердца. Мать ребенка, работая в радиационной лаборатории и несоблюдая правила техники безопасности, подверглась корпускулярному ионизирующему облучению (мутагенное воздействие). С каким видом пренатального нарушения развития связаны изменения, возникшие у рожденного женщиной ребенка ?
У одноклеточных организмов встречаются различные формы бесполого размножения. Одна из форм, когда из одной клетки образуется много дочерних, обычно чередуется с половым размножением. Что это за форма?
У пациента после обширного ожога остался дефект кожи. Для закрытия дефекта на это место хирурги переместили кожный лоскут с другой части тела этого же больного. Какой вид трансплантации был осуществлен?
У пациента произошло успешное приживление трансплантата. При этом важную роль в тканевой совместимости донора и реципиента сыграл главный комплекс гистосовместимости:
У пациента с нормальным кариотипом выявлены аномалии пальцев(арахнодактилия), скелета, сердечнососудистой системы, нарушение развития соединительной ткани, дефект хрусталика глаза. Какой предварительный диагноз можно поставить больному?
У представителей одной из популяции людей наблюдается следующее: тело удлиненное, широкая вариабельность роста, сниженный объем мышечной массы, увеличенная длина конечностей, уменьшенная в размере и объеме грудная клетка, повышенно потовыделение, сниженные показатели основного обмена и синтеза жиров. К какому адаптивному типу людей относится данная популяция?
У пробанда сросшиеся пальцы на ногах. У трех его сыновей также сросшиеся пальцы, а у двух дочерей пальцы нормальные. У сестер пробанда пальцы нормальные. У брата и отца пальцы также сросшиеся. Как называется передаваемый признак ?
У пробанда, трех его сыновей, брата и отца наблюдается синдактилия. У его сестер и двух дочерей этого признака нет. Какой тип наследования этого признака?
У растения из мутировавшей клетки появилась почка, а потом и побег с новыми свойствами. При каком размножении новые свойства будут наследоваться потомками?
У ребенка альбинизм. Родители ребенка имеют нормальную пигментацию кожи. Каковы возможные генотипы родителей?
У ребенка обнаружена I группа крови MN. Какую группу крови имеют его родители?
У ребенка с отставанием в развитии, с клювовидным носом, низко расположенными ушными раковинами, расщелиной неба, гипотонией мышц, обнаружена трисомия по 22-ой паре хромосом. Каким методом поставлен диагноз?
У ребенка со светлыми волосами, бледной кожей отмечается увеличенный тонус мышц, судороги и умственная отсталость. Какой из перечисленных методов необходимо применить для установления диагноза этого наследственного заболевания:
У родителей больных гемоглобинопатией (аутосомно-доминантный тип наследования) родилась здоровая девочка. Каковы генотипы родителей?
У супругов родился сын, больной гемофилей. Родители здоровы, нодедушка по материнской линии болел гемофилией. Какой тип наследовани яэтого признака?
У тяжело травмированного человека постепенно наступила биологическая смерть. Свидетельством этого является:
У фенотипически здоровых родителей родился ребенок, больной фенилкетонурей (признак, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу). Каковы генотипы жены и мужа?
У фенотипически здоровых родителей родился сын, больной фенилкетонурией, но благодаря специальной диете он развивался нормально. С какой генетической закономерностью связано его нормальное развитие?
У человека IV группы крови по системе АВ0 присутствуют А и В аглютиногены. Какой тип взаимодействия генов в данном случае?
У человека во время активного физического труда повышается концентрация углекислоты в крови. Это приводит к углублению и учащению дыхания, за счет чего в крови уменьшается концентрация углекислоты и ионов водорода. Благодаря этому поддерживается:
У человека выявлено галактоземию - болезнь накопления. С помощью какого метода генетики диагностируется эта болезнь?
У человека выявлены аномалии, связанные с нарушением дифференциации зубов (гомодонтная зубная система) и изменением их количества. К какой группе доказательств эволюции человека относятся такие аномалии?
У человека диагностировано наследственное моногенное заболевание. Это будет:
У человека зарегистрирована клиническая смерть. При этом прекратились следующие жизненно важные функции:
У человека известны аномалии зубной системы, которые связаны с нарушениями их дифференцировки [гомодонтная зубная система] и изменение их количества [сверхкомплектные зубы, отсутствие „зубов мудрости”] Как называются такие аномалии ?
У человека один и тот же генотип может обусловить развитие признака с разными степенями проявления. Это зависит от взаимодействи яданного гена с другими генами и влияния внешних условий. Как называется степень фенотипического проявления признака, который контролируется определенным геном?
У человека поставлен предварительный диагноз - множественный склероз, как следствие извращения иммунной реакции. Это заболевание Вы отнесете к:
У человека поставлен предварительный диагноз – множественный склероз, как следствие извращения иммунной реакции. Это заболевание Вы отнесете к:
Установлено поражение вирусом ВИЧ Т-лимфоцитов. При этом фермент вируса обратная транскриптаза (РНК-зависимая ДНК-полимераза) катализирует синтез:
Установлено поражение вирусом ВИЧ Т-лимфоцитов. При этом фермент вируса обратная транскриптаза (РНК-зависимая ДНК-полимераза) катализирует синтез:
Цвет кожи у человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, взаимодействующих, по типу аддитивной полимерии. Пигментация кожи у человека с генотипом ААВВСС будет
Человек длительное время проживал в условиях высокогорья. Какие изменения в кровеносной системе будут у него?
Чрезмерная волосатость ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, локализованым в Y-хромосоме. Этот признак имеет отец. Вероятность рождения мальчика с такой аномалией:
Чрезмерный рост волос по краюушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, локализованным в Y-хромосоме. Этот признак имеет мужчина. Какая вероятность рождения унего сына с таким признаком?
Юноша был обследован в медико-генетической консультации. Выявлен кариотип 47, ХУУ. Укажите наиболее вероятный диагноз.
Юноша призывного возраста проходит обследование в клинике. Обнаружено отсутствие зубов на нижней челюсти. Выяснено, что дефект зубов наблюдается у пациента с детства. Что могло послужить причиной данной аномалии?