Загальний варіабельний імунодефіцит

(загальна варіабельна гіпогаммаглобулінемія)

Специфічний дефект

1. Кількість В-лімфоцитів в нормі або дещо знижена;

2. Зниження рівня IgM, IgA, IgG;

3. Дефіцит антитілоутворення;

4. Частими є дефекти функції Т-лімфоцитів.

Клінічні особливості

Клінічна картина дуже нагадує гіпогаммаглобулінемію Брутона (рецидивуюча інфекція легень)

Важливий діагностичний симптом

Спостерігаються хвороби шлунка і кишок

Початок захворювання

Реєструється на 15 – 35 році життя. Хворіють представники обох статей

Транзиторная гипогаммаглобулинемія у дітей

(повільний імунологічний старт)

Специфічний дефект

Низькі рівні Ig

Клінічні особливості

Рецидивуючі гнійні захворювання.

Захворювання характеризується тим, що здорова (3 – 5 місяців) дитина без видимих причин починає хворіти рецидивуючими інфекціями нирок, дихальних шляхів.

Зумовлено це тим, що материнський IgG, який дитина отримала через плаценту, до цього віку вже катаболізувався, а продукція власного IgG «запізнюється»

Важливий діагностичний симптом

Характерна наявність незмінних лімфатичних вузлів і мигдалин

Початок захворювання

Реєструється з 3 – 5 місяців до 2 – 4 років

Вибірковий (селективний) дефіцит імуноглобулінів

(дисгаммаглобулінемія)

Специфічний дефект

Зниження рівня Ig

Клінічні особливості

Захворювання зумовлене зниженням в сироватці крові 1 – 2, але не трьох основних класів Ig при нормальному або підвищеному вмісті інших.

Найчастіше зустрічається селективний дефіцит IgА і рідко IgM та IgG.

Синдром Ді Джорджи

(гіпо-, аплазія тимусу)

Специфічний дефект

1. Дісембріогенез: порушення розвитку тимусу, щитовидної і паращитовидної залоз;

2. Зниження кількості і фінкції Т-лімфоцитів;

3. Зниження здатності продукувати антитіла при нормальній кількості В-лімфоцитів.

Клінічні особливості

1. Характеризується глибоким порушенням функції Т-лімфоцитів, що проявляється рецидивуючими вірусними, паразитарними, деякими бактеріальними інфекціями і мікозами.

Проте рівень імуноглобулінів сироватки у таких хворих не порушений.

2. Характерна також наявність ознак порушення функції паращитовидних залоз – гіпопаратиреоідизм.

3. Зниження рівня йонів кальцію супроводжується розвитком судом – найбільш ранньої ознаки захворювання.

4. При зовнішньому огляді у дитини встановлюють дисморфію обличчя – неправильно сформовані і низько посаджені вуха, анти монголоїдний розріз очей. Такі діти можуть давати незвичайні, іноді до летального випадку, реакції при вакцинації.

5. Часто у дитини спостерігаються інші вади розвитку: атрезія стравоходу, недорозвиненість нирок і сечівників, порожнистих вен.

6. Можуть спостерігатися психічні відхилення.

Хронічний слизово-шкірний кандидоз

Специфічний дефект

1. Селективний дефіцит відповіді Т-клітин на Candida-антиген;

2. Гуморальна відповідь не порушена.

Клінічні особливості

Характеризується хронічним ураженням шкіри, нігтів, волосяної частини голови і слизових оболонок, викликаних Candida albicans.

В основі захворювання лежить унікальний дефект реагування Т-ланки імунітету: на фоні нормальної кількості Т-лімфоцитів і їхньої нормальної проліферативної відповіді відмічається різке зниження здатності Т-лімфоцитів активуватися і продукувати лімфокіни в присутності антигену Candida albicans.

При цьому відповідь на інші антигени може бути не порушена.

Х-зчеплений тип

Специфічний дефект

Порушення диференціювання стовбурової клітини в В- і Т-лімфоцити

Аутосомно-рецесивний тип

Специфічний дефект

1. Мутації гену тирозинкінази ZAP-70 – трансдуктора сигналу в Т-лімфоцитах, необхідного для їх проліферації.

2. Характерна відсутність CD8+ клітин в периферичній крові.

Клінічні особливості

1. Рецидивуючі інфекційні захворювання, схуднення, затримка розвитку.

2. Характерні лімфопенія і гіпоплазія тимусу.

3. Кількість і функція Т-лімфоцитів знижені.

4. Гіпогаммаглобулінемія.

5. Зниження рівня В-лімфоцитів.

6. Знижена продукція антитіл.

7. Хворі помирають в перші 1 – 2 роки життя від вірусної, бактеріальної, протозойної інфекції або мікозу.

Синдром Луї-Бар

Специфічний дефект

1. Порушення функції Т- і В-лімфоцитів;

2. Знижений рівень IgA, IgE, IgG₂;

3. Гіпоплазія тимусу, селезінки, лімфатичних вузлів, мигдалин.

Клінічні особливості

1. Стійке нерівномірне розширення дрібних судин шкіри або слизових оболонок у формі синюшно-червоних плям;

2. Прогресуюча мозочкові атексія (порушення координації рухів);

3. Рецидивуюча інфекція приносових пазух і легень вірусної та бактеріальної природи;

4. В перспективі – ураження нервової, ендокринної, судинної систем, злоякісні пухлини;

5. У половини хворих відмічається відставання в розумовому розвитку, загальмованість, обмеженість інтересів.

Тип спадкування

Аутосомно-рецесивний

Початок захворювання

Діагностується в 5 – 7-річному віці однаково часто у хлопчиків і дівчаток.

Деякі хворі доживають до 20 і навіть 40 років.

Синдром Віскотта-Олдріча

Специфічний дефект

1. Порушена активація CD4+ i CD8+ клітин;

2. Порушення продукції IgM до капсульованих бактерій (пневмококи);

3. Рівень IgG в нормі;

4. Рівень IgA i IgE підвищений;

5. Кількість В-лімфоцитів, як правило, в нормі.

Клінічні особливості

1. Характерна триада – екзема, тромбоцитопенія, інфекційні захворювання, які починаються, як правило, з 6-місячного віку.

2. Розвиваються автоімунні захворювання, злоякісні новоутворення.

Тип спадкування

Зчеплений з Х-хромосомою

Початок захворювання

Перші прояви можливі з 1,5-місячного віку

Імунодефіцит з підвищеним рівнем імуноглобуліну М

Специфічний дефект

1. Підвищений рівень IgM;

2. Низькі рівні IgA, IgG, IgE.

Клінічні особливості

1. Хворіють хлопчики.

2. Характерні рецидивуючі бактеріальні інфекції.

Тип спадкування

Зчеплений з Х-хромосомою

Імунодефіцит з карликовістю

Клінічні особливості

1. Синдром кишкової малабсорбції: порушення перетравлювання та всмоктування в тонкій кишці одного або декількох поживних речовин.

2. Характерні рецидивуючі інфекційні захворювання.