Вопрос 27

Исследования генетики человека встречают большие трудности, связанные с невозможностью произвольного скрещивания, поздним наступлением половой зрелости, малым числом потомков в каждой семье, невозможностью уравнивания условий жизни для потомков.

Все, что известно в настоящее время в области генетики человека получено с помощью генеалогического, цитогенетического близнецового, онтогенетического и популяционного методов исследования.

Генеалогический метод – анализ закономерности наследования признаков человека на основе составления родословной – генеалогии.

Анализ родословной показывает, что признак пробанда передается из поколения в поколение  особям любого пола, т.е. наследуется  как доминантный аутосомный.

Болезни: кондродистрофическая карликовость, катаракта глаз, хрупкость  костей.

Применение этого метода показало, что такой признак, как гемофилия, наследуется своеобразно. Волосатые уши – признак, передающийся от отца к сыну.

Цитогенетический метод – цитологический анализ кариотипа человека в норме и патологии. Кариотип – набор всех хромосом у человека и отображение его в идеограмме графически.

Близнецовый метод. Близнецы – одновременно родившиеся особи у одноплодных животных. Близнецы могут быть однояйцевыми и разнояйцевыми. . Близнецовый метод позволяет установить, в какой мере признак зависит от генов и в какой – от внешней среды (т.к. Организм взаимодействует с окружающей средой). Используются понятия: конкордантность и дискордантность. Близнецовые методы часто используются для исследования туберкулеза, сахарного диабета, шизофрении, эпилепсии и других болезней и отклонений.

Онтогенетический метод используется для выяснения механизма развития наследственных заболеваний в онтогенезе.

Известно, что некоторые наследственные болезни проявляются не только у гомозигот, но и в стертой форме у гетерозигот. В настоящее время усиленно разрабатываются методы выявления таких гетерозигот. Так гетерозиготный носитель Гена фенилкетонурии может быть определен введением в кровь фенилаллонина и последующим определение его уровня в плазме крови. В норме у гомозигот по доминантной аллели уровень фенилаллонина при этом не изменяется. У гетерозигот же по данной аллели, внешне здоровых людей, обнаруживается повышенное содержание в крови фенилаллонина.

Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Этот метод основывается на данных демографической статистики. Популяционный анализ интересен и тем, что он помогает понять динамику генетической структуры различных популяций и способствует выявлению связей между ними.

Наследственные заболевания: при нарушении числа половых хромосом у человека развивается хромосомные болезни пола.

Биохимические методы.

В мире проводят более 700 исследований для клинических нужд, 300 для наследственных болезней. Болезни, которые имеют выявленные биохимические дефекты.

- болезни обмена аминокислот

- болезни обмена углеводов

- болезни обмена липидов

- болезни стероидного обмена

- болезни обмена пуриновых и пиримидиновых оснований и др.

Энзимопатии у 10000 ферментов.

Биохимические методы используются для определения генотипа носителей, установления генотипа родителей по данному признаку.

Молекулярно-генетические методы.

Изучение ДНК – ДНК-диагностика – безошибочное исследование