Поражение органа зрения в целом.
4. Микрофтальм – это уменьшение глазного яблока в размере, при котором его продольная ось не превышает 21 мм у взрослого человека и 19 мм у ребёнка. Заболевание проявляется снижением остроты зрения, асимметрией лица, повышенной слезоточивостью, дискомфортом, при образовании кист в глазничной полости – болевым синдромом.
Причины микрофтальма
Микрофтальм может развиваться изолировано или быть одним из проявлений генетической патологии. Зачастую установить этиологию заболевания офтальмологам не удается. Провоцировать возникновение могут:
1.
Группа TORCH-инфекций.
Отмечается высокая вероятность поражения
органа зрения при внутриутробном
инфицировании токсоплазмозом, краснухой,
вирусом герпеса. Проникая через
гематоплацентарный барьер, патологические
агенты попадают в кровоток плода, вызывая
множественные пороки.
2. Тератогенное влияние. Риск возникновения микрофтальма повышается под действием таких тератогенных факторов, как ионизирующее излучение, курение, употребление алкоголя, наркотических веществ, лекарственных средств.
3. Синдром амниотических перетяжек. Тяжи Симонара имеют вид плотных нитей, которые образуются в плодном пузыре и сдавливают плод. Формирование амниотических перетяжек на разных сроках беременности приводит к тому, что глазное яблоко вовсе не образуется или существенно уменьшается в размере.
4. Генетические синдромы. Генетические мутации – причина возникновения синдромов Темпла Аль-Газали, Деллемана, Петерса, Ригера, которые проявляются множественными аномалиями, в том числе и микрофтальмом.
Классификация
Обычно наблюдается одностороннее поражение органа зрения, реже – двухстороннее. Микрофтальм – это распространенное проявление ряда генетических заболеваний. Изолированную форму классифицируют на:
-
Идиопатическую. Постановка диагноза «идиопатический микрофтальм» свидетельствует о том, что установить этиологию не удалось. Также спорадическое развитие исключает действие патогенов в течение всего внутриутробного периода.
-
Наследственную. В зависимости от типа наследования данный вариант патологии подразделяют на аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный. Широкий спектр типов наследования приводит к высокой распространенности заболевания.
Симптомы микрофтальма
Клинические проявления микрофтальма во многом определяются степенью развития глазного яблока, наличием сопутствующих заболеваний и осложнений. Зачастую патология сопровождается необратимой потерей зрительных функций. В редких случаях острота зрения соответствует норме или снижена незначительно. Пациенты предъявляют жалобы на повышенную слезоточивость, ощущение инородного тела. Микрофтальм сочетается с патологией развития век (колобома, энтропион, лагофтальм). Раздражение конъюнктивы ресницами приводит к выраженному дискомфорту и болезненности. При существенном уменьшении глазного яблока наблюдаются деформации костей лицевого черепа – опущение брови, приподнимание крыла носа и уголка рта на стороне поражения. Асимметрия лица усугубляется с ростом ребёнка при отсутствии своевременного лечения. В ряде случае нарушается социальная адаптация пациентов в детских коллективах.
Осложнения
Микрофтальм осложняется образованием множественных кист в полости орбиты. Увеличение кистозных образований в объеме приводит к компрессии окружающих структур и выраженному болевому синдрому. Глазное яблоко может иметь «колобоматозный» вид. Распространенные осложнения патологии – кератит, конъюнктивит инфекционного происхождения. В тяжелых случаях присоединение патогенной флоры приводит к пан- и эндофтальмиту. Статистически доказано, что пациенты с микрофтальмом больше подвержены риску развития злокачественных новообразований внутриорбитальной локализации.
Диагностика
Для постановки диагноза проводится наружный осмотр, специальное офтальмологическое исследование. Ввиду того, что микрофтальм часто является симптомом генетической патологии, дополнительно показан генетический ДНК-анализ, материалом для которого служит кровь или буккальный эпителий.
Офтальмологическое обследование включает:
1. Биомикроскопию глаз. Проводится с целью выявления патологических изменений переднего отдела глаз, помутнения оптических сред, оценки состояния пальпебральной и орбитальной конъюнктивы.
2. Визометрию. Методика применяется для определения остроты зрения.
3. Рефрактометрию. Исследование позволяет изучить оптические свойства глаза и диагностировать аномалии рефракции (миопию, гиперметропию, астигматизм).
4. УЗИ глаз. Метод используют с целью осмотра глазного яблока, определения эхогенности его структур, выявления множественных кист.
5. КТ орбиты. Осуществляется перед предполагаемым оперативным вмешательством для оценки анатомо-физиологических особенностей строения костных стенок, распределения периорбитальной клетчатки.
Пациентам с микрофтальмом показана консультация генетика. На сегодняшний день доступен пренатальный скрининг заболевания. Дифференциальная диагностика проводится с анофтальмом, нанофтальмом, криптофтальмом. Отличительная черта криптофтальма – отсутствие глазничной щели, ресниц и желез. При анофтальме в орбитальной полости не визуализируется глазное яблоко или расположен его низкодифференцированный зачаток. Нанофтальм характеризуется утолщением склеральной капсулы, выраженной гиперметропией и высоким риском развития закрытоугольной глаукомы.
Лечение микрофтальма
Лечебная тактика при микрофтальме определяется степенью гипоплазии глазного яблока и длительностью течения заболевания. В основе лечения лежит оперативная коррекция. Консервативная терапия применяется только с целью профилактики вторичных осложнений и базируется на инсталляциях растворов антисептиков.
Хирургическое лечение включает:
1. Задний бандаж склеры. Операция показана при незначительной гипоплазии глаза (уменьшение переднезадней оси не более чем на 3 мм). В ходе вмешательства под прямыми мышцами проводят полоски аллотрансплантата с последующим прикреплением к эписклере. При необходимости возможна повторная операция.
2. Косметическое глазопротезирование. иПрименяется при выраженной гипоплазии (5 мм и более). Использование тонкостенного протеза позволяет сохранить подвижность глазного яблока. При повышенной чувствительности роговицы показана ее деэпителизация. На поверхность роговой оболочки укладывают округлый аллотрансплантат.
3. Имплантационная методика. Этот метод используют, если переднезадний вектор не превышает 10 мм. В ходе операции кожно-жировой трансплантат помещают в ретробульбарное пространство и выполняют отсроченное протезирование.
5. Анофтальм – это офтальмопатология, характеризующаяся отсутствием глазного яблока в орбите. Клинические проявления заболевания – необратимая потеря зрительных функций на стороне поражения, сужение границ зрительного поля, нарушение пространственного восприятия и быстрая утомляемость при выполнении зрительной работы здоровым глазом.
Причины анофтальма
Анофтальм относят к числу полиэтиологических заболеваний. Пусковой фактор развития врожденной формы в большинстве случаев точно установить не удается.
Основными причинами возникновения врожденных и приобретенных форм патологии считаются:
1. Внутриутробные инфекции. Анофтальмический синдром может быть следствием действия вирусов кори, краснухи или опоясывающего герпеса на этапе эмбриогенеза.
2. Амниотические тяжи. Синдром амниотических перетяжек – причина множественных патологий органа зрения. В зависимости от того, на каком сроке гестации они были образованы, развивается анофтальм или более легкие формы поражения глаз (гипертелоризм, страбизм, микрофтальм).
3. Генетические синдромы. Анофтальм часто возникает в совокупности с множественными аномалиями развития на фоне хромосомных патологий (синдромы Патау, Ленца, Лохманна) или мутаций генов PAX6, SOX2, OTX2 и VSX2.
4. Действие тератогенных факторов. Тератогенным действием в отношении органа зрения обладает ионизирующее излучение, употребление спиртных напитков, некоторых фармакологических препаратов, наркотических средств.
5. Травматические повреждения. К развитию анофтальма могут приводить бытовые или производственные травмы. К энуклеации прибегают из-за возникновения посттравматической атрофии, хронического увеита или высокого риска присоединения симпатической офтальмии.
6. Онкологические заболевания. Удаление глазного яблока может быть произведено при наличии злокачественной опухоли.
Классификация
По времени возникновения анофтальм классифицируют на врожденный и приобретенный. Возможен одно- и двухсторонний вариант. Данный тип систематизации используют на этапе постановки диагноза.
С клинической точки зрения в практической офтальмологии выделяют следующие формы патологии:
1. Истинная. Заболевание сочетается с отсутствием наружного коленчатого тела, хиазмы, зрительного нерва и его канала. Истинный тип бывает исключительно врожденным и часто встречается одновременно с другими пороками развития.
2. Мнимая. Выявляется полное отсутствие глаза. Для других структур орбиты характерно нормальное анатомо-физиологическое строение. Рентгенографические методы диагностики позволяют визуализировать канал зрительного нерва.
Симптомы анофтальма
Анофтальм проявляется необратимой потерей зрительных функций. При односторонней форме заболевания острота зрения другого глаза может соответствовать норме. Потеря бинокулярного зрения ведет к сужению границ зрительных полей, нарушению пространственного восприятия. Пациенты предъявляют астенопические жалобы, связанные с быстрым утомлением аккомодационного аппарата. Адаптация к монокулярному глубинному зрению лучше проходит в молодом возрасте. При проведении энуклеации в связи со слепотой приспособление происходит по мере прогрессирования зрительной дисфункции. Сочетание анофтальма с поражением нервного аппарата приводит к резкой болезненности в зоне проекции глазницы с иррадиацией в затылок.
Осложнения
Отсутствие своевременного ступенчатого протезирования при врожденной форме анофтальма ведет к асимметрии лица. На стороне поражения отмечается опущение брови, приподнимание крыла носа и угла рта. По мере роста ребенка выраженность деформации увеличивается, что влечет за собой нарушение функции дыхания и акта жевания. Наличие в полости глазницы зачатка глазного яблока низкой степени дифференциации часто является причиной присоединения осложнений инфекционной и воспалительной природы. В ряде случае развивается ретробульбарный абсцесс или флегмона орбиты.
Диагностика
Визуально определяется отсутствие глаза в полости орбиты. Форма конъюнктивальной полости приближена к конической, уменьшена в размере. Сужение глазной щели сочетается с внутренним эпикантусом, энтропионом или полным отсутствием складки верхнего века. Инструментальная диагностика включает:
1. Биомикроскопию глаза. Исследование позволяет выявить диспропорциональность конъюнктивальных сводов, суженную глазную щель, неправильное положение век, множественные рубцы и спайки.
2. КТ головного мозга. КТ применяется для дифференциальной диагностики между мнимой и истинной формой анофтальма и микрофтальмом. При мнимой форме канал оптического нерва визуализируется. Отличительная черта микрофтальма – наличие низкодифференцированного зачатка в глазничной полости.
3. УЗИ глаза. Использование методики рекомендовано для оценки состояния полости орбиты, определения эхогенности содержимого глазницы.
4. Патоморфологическое исследование. Метод дает возможность офтальмологу установить степень редукции глаза и ее корреляцию со стадией эмбриогенеза.
Всем пациентам с врожденной формой заболевания показана консультация генетика, поскольку анофтальм может выступать ранним проявлением генетической патологии. Присоединение неврологической симптоматики, болезненность и асимметрия лица требуют обследования у невролога.
Лечение анофтальма
Восстановить остроту зрения при анофтальме невозможно. Цель лечения – устранить косметический дефект и профилактировать осложнения. Хирургическая тактика сводится к ступенчатому протезированию, которое необходимо выполнять в раннем детском возрасте с постепенной заменой на протез большего диаметра.
Глазное протезирование выполняется в несколько этапов:
1. Подготовка. Показано радикальное вмешательство – энуклеация или удаление зачатка глазного бокала. При выраженном дефекте стенок глазницы проводится их хирургическая пластика.
2. Индивидуальное протезирование. Разработка протеза с учетом цветовых и рельефных характеристик, подходящих пациенту.
Консервативная терапия при анофтальме сводится к ежедневным инстилляциям растворов антисептиков. При выраженных дефектах век выполняется оперативная коррекция лагофтальма, энтропиона. Осуществление кантотомии оправдано только после достижения пациентом 18 лет, поскольку более раннее вмешательство осложняется энтропионом.