2.Рахит.

Рахит- это заболевание, которое характеризуется нарушением обмена веществ и в первую очередь Р и Са. Что приводит к поражению многих органов и систем, но главным образом костного скелета.

Этиология: основная причина - эндо или экзогенный гиповитаминоз vit D.

Экзогенные причины:

1. недостаточное поступление с пищей (яичный желток, масло, молоко, икра, печень трески).

2. недостаточное поступление Р и Са.

3. Недостаточное пребывание ребёнка на свпежем воздухе и недостаточная инсоляция.

Эндогенные причины:

1. Нарушение всасывания в кишечнике.

2. Синдром мальабсорбции.

3. Обструкция жёлчевыводящих путей.

II. Нарушение гидроксилирования неактивных ферментов в активные(в печени, почках).

III. Нарушение всасывания Са и Р в кишечнике, усиленное выведение их с мочой, нарушение утилизации в костной ткани.

IV. Отсутствие и нарушение функциональной активности рецепторов к vit D.

Предрасполагающие факторы :

1. Искусственное вскармливание (не то соотношение Са и Р что в женском молоке).

2. Недоношенные (повышенная потребность в vit D).

3. Социологические причины (плохой уход,плохие жилищные условия).

Биологические эффекты:

1. Стимулируют всасывание Са и Р путём увеличения синтеза Са свйзывающего белка.

2. Повышает реабсорбцию фосфатов в почках с последующим образованием фосфорно-кальциевой соли.

3. Усиливают фермент изофосфатсинтетазу (синтез лимонной кислоты из ПВК).

+ Цитрат Са участвует остеосинтезе.

4. Активирует остеокласты и вызывает реабсорбцию Са из костей

5. Уменьшает секрецию паратиреоидного гормона, повышает синьтез кальцитонина.

6. Повышает пролиферацию остеобластов, быстрорастущих хондроцитов, синтез ДНК, ГАГ в клетках костного хряща.

7. Индуцирует синтез коллагена в эпифизах трубчатых костей.

КОМПЕНСАЦИЯ: Отщепление фосфора из миелина нервных клеток и миоцитов?мышечная гипотония.

Угнетение цитратсинтетазы?ацидоз (усиливает мышечную гипотонию), аминоацидурия, нарушение синтеза коллагена и белкового обмена.

Биохимические изменения в плазме крови: Са, Р снижен, К, Na - норма, КОС - норма или компенсированный метаболический ацидоз.

Классификация рахита

А. Дулицкого:

1.Периоды : а) начальный, б) разгара, в)реконвалесценции, г)остаточных явлений

2. Тяжесть: а) 1-ст.- лёгкая, б) 2-ст - лёгкая, в) тяжёлая

3. Течение: а) острое, б) подострое, в) рецидивирующее

В. Рабочая (Лукьянова):

Формы: витамин Д дефицитная (классическая), вит.Д зависимый (псевдодефицитный), вит.Д резистентный, вторичный.

vit D дефицитная (классическая).

1. Периоды: а) начальный, б) разгара, в) репарации, г) остаточных явлений

2. Степени: а) 1-я - нервно-мышечные проявления и минимальные нарушения костеобразования;

б) 2-я - умеренные деформации черепа, грудной клетки, конечностей и незначительные изменения со стороны внутренних органов;

в) 3-я - резко выраженные костные изменения, разболтанность суставно - связывающего аппарата, задержка статических и двигательных функций, нарушения со стороны других органов, связанные с ацидозом.

3. Течение: а) острое - бурное развитие всех симптомов, яркие вегетативные и мышечные расстройства, гипофосфатемия, преобладает остеомаляция;

б) подострое - умеренно или мало заметны вегетативныеи неврологические нарушения, остеоидные гиперлазии;

в) рецидивирующее - смена обострения (остеомаляции) и затихания (гиперплазии).

Витамин Д зависимая: 1 тип - генетический дефект синтеза в почках 1,25 (ОН)2 Д3 (1,25 дегидроксихолекальцийферол) 2 тип - генетическая резистентность рецепторов органов-мишеней к 1,25 дигидроксихолекальцийферолу

Костные изменения не раньше 5-6 месяцев жизни, деформируются преимущественно нижние конечности, возможны гипокальиемические судороги.

Для лечения используют увеличенные дозы vit D, но терапевтический эффект полного излечения отсутствует.

vit D резистентная.

Генетически обусловленные семейные заболевания:

а) фосфатдиабет (гипофосфатемический рахит),

б) болезнь Дебре де Тонни-Фанкони,

в) почечный тубулярный ацидоз

г) гипофосфатазия.

Вторичный рахит: при болезни печени, почек и обструкции желчевыводящих путей, при синдроме лаьабсорбции, при болезнях обмена веществ (цистинурия), индуцированный фенобарбиталом и др.противосудорожными, ГК.

Клинические проявления классического: изменения со стороны нервной системы (плаксивость, раздражительность, нарушение сна, потливость), снижение аппетита, мышечная гипотония.

Специфические признаки классического: костные изменения (башенный череп, лобные бугры, рахитические четки, браслеты, О- и Х- образные деформации голеней)

Рентгендиагностика классичекого: отсутствие линии препаратного обызвестления, симптом факела, значительный остеопороз, бокаловидные расширения метафизов.

Дифдиагноз: фосфатдиабет - доминантный, сцепленный с Х-хромосомой, проявляется в 1 год 3 мес. - 1 год 6 мес., прогрессирующая варусная деформация голеней, дефицит роста при неизмененной массе, Са, К, Na - норма, Р значительно снижен, КОС - метаболический ацидоз, фосфатурия. Рентген - утолщение коркового слоя периоста, бокаловидные деформации метафизов. Эффект от лечения вит.Д3 в высоких дозах удовлетворительный.

Почечный тубулярный ацидоз - возможен аутосомно-рециссивный или ауцтосомно-доминантный тип, манифестирует с 5-6 мес. по 2-3 год. Характерно - полиурия, полидипсия, мышечная гипотония, адинамия, увеличение печени, запоры, снижение АД, вальгусная деформация голеней, сочетание низкого роста и пониженного питания. Са - норма, Р,К,Na снижен. Фосфатурия умеренная, Са-урия значительная. Рентген - осеопороз, нечеткость конуров метафизов, концентрическая атрофия кости. Эффект от лечения витамином Д незначительный.

Болезнь Детони-Дебре-Фанкони - аутосомно-рециссивный, возможно доминантный тип наследования. Манифестирует с 2,5 до 3 лет. Особенности - периодические повышения температуры, прогрессирующие костные деформации, увеличение печени, мышечные боли, склонность к запорам, сочетание низкого роста и резко пониженного питания. Са чаще норма, Р,К,Na - снижены. Выраженная аминоацидурия, значительная фосфатурия, Са-урия снижена. Рентген - остеопороз, трабекулярная исчерченность в дистальных и проксимальных отделах диафизов, эффект от лечения вит.Д удовлетворительный, дозы высокие.

Лечение рахитаПрепараты: видехол (0,125 % маслянный р-р холекальцийферола - Д3; 1 мл содержит 25тыс. МЕ, 1 капля - 500 МЕ), видеин (таблетированный водорастворимый вит.Д2 в комплексе с белком; дражже и таблетки содержат по 500, 5тыс. и 10тыс. МЕ), вит.Д2 (эргокальцийферол - 0,125% маслянный р-р 1 мл - 50 тыс. МЕ, 1 капля - 1 тыс. МЕ + 0,5% спиртовый р-р - 1 мл - 200 тыс.МЕ, 1 капля - 5 тыс. МЕ), водный р-р вит.Д3 (холекальцийферол - 1 кап. - 500 МЕ).

Лечение: в зависимости от тяжести и характера течения рахита назначают эргокальцийферол по 2500-5тыс. МЕ/сут в течении 30-45 дней, после достижения терапевтического эффекта переходять на профилактичесую дозу - 400-500 МЕ/сут., которую ребенок получает в течении 2-х лет. Возможны противорецидивные курсы 2-5 тыс. МЕ на протяжении 3-4 нед.

Другие методы лечения: рациональное питание, свежий воздух, солнечный свет. Препараты Са (50% р-р СaCl по 1 ч/л 2-3 р/день), цитратная смесь - аналогично, вит.С,В, лечебная гимнастика, массаж. + прозерин в/м по 0,1 г/1год жизни, соленые, хвойные ванны. Ультрафиолетовое облучение (ежедневно или через день после определения биодозы, курс 15-25 дней, - не показан при остром течении процесса, спазмофилии, анемии, туберкульезе).

Профилактика антенатальная - соблюдение режима дня, сбалансированная диета (Са:Р=2:1), молочные продукты, предупреждение и лечение заболеваний, токсикозов. Спецпрофилактика: УФО 10-15 сеансов, ежедневно 400 МЕ вит.Д, либо прием 1000 МЕ/сут. начиная с 28 нед. Новый метод - вит.Д 200тыс.МЕ однократно в начале 7 мес.

Профилактика постнатальная: неспецифическая - тщательный уход за ребенком, режим, массаж, гимнастика, естественное вскармливание со своевременной коррекцией, использование цитратной смеси (лимонная к-та 2,1г, лимоннокислый натрий - 3,5 г в 100 мл воды) - 1 ч/л 3р/день на 10-12 дней с повтором ч/з 1-2 мес. Специфическая профилактика: начиная с 1 мес. - 2 курса УФО по 10-15 сеансов, после которого вит. Д3 не назначают 2-2,5 мес. Вит.Д по 400 МЕ/сут (1 капля маслянного р-ра эргокальцийферола или видеин пол 1 дражже), недоношенным 1тыс. МЕ/сут. Категорическое противопоказано одновременное применение УФО и вит.Д. Вит.Д принимается до 2 лет, исключения - до 5 лет. Прием Са - 400 мг/сут. с рождения до 6 мес. и далее до 1 года 800 мг/сут.