харківський НАЦІОНАЛЬний медичний університет

ФАКУЛЬТЕТ ПІСЛЯДИПЛОМНОЇ ОСВІТИ

кафедра медичної генетики

методичнІ ВКАЗІВКИ ДО ПРАКТИЧНОГО ЗАНЯТТЯ

для студентів 5 курсІВ і, іі, ііі, iv МЕДИЧНИХ ФАКУЛЬТЕТІВ

НА ТЕМУ:

«Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми»

Затверджено на засіданні кафедри «___»______2009р. Харків 2009

Завідувач кафедри, чл.-кор. АМНУ, д.мед.н., професор _________________ О.Я. Гречаніна

Медична генетика (5 курс) Тема: «Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми»

Актуальність теми. Спадкова патологія за останні 20 років займає все більш вагоме місце в захворюваннях населення України. Частота спадкової патології у світі розподіляється за віком таким чином: частота хромосомних хвороб на протязі життя складає 10:1000; генні хвороби до 25 років зустрічаються з частотою 3,6:1000, після 25 років – 16,4:1000, протягом життя – 20:1000; мультифакторіальні хвороби до 25 років – 46,4:1000, після 25 років – 600:1000, всього за життя – 646,4:1000; генетичні порушення соматичних клітин після 25 років мають частоту 240:1000. Виходячи з цього загальна частота генетичних проблем складає 910,2:1000, тобто кожна людина має свою генетичну конституцію, на тлі якої розвивається набута патологія або маніфестує спадкова.

Факторами, які впливають на підвищення питомої ваги спадкових захворювань в патології населення України стали як дія зовнішньосередовищних чинників, так і відсутність у багатьох регіонах чіткої системи комплексної пре– і постнатальної спадкової патології, інтегрованих і спрямованих на сім’ю і популяцію профілактичних дій з боку населення, фахівців і Влади. Певну роль у поширенні кількості виявленої спадкової патології відіграє існуюча в Україні система надання допомоги хворим із спадковою патологією. Саме завдяки роботі обласних і спеціалізованих медико-генетичних центрів, науково-дослідних установ в країні працює медико-генетична допомога населенню, постійно збільшується потік спрямованих на консультацію сімей, удосконалюється діагностика, розповсюджуються знання з медичної генетики серед лікарів та населення. Не меншу роль у поширенні спадкових хвороб відіграє і зростання генетичного вантажу у всьому світі за 30 років з 10,5% до 74,5%.

Очевидними стали такі генетичні популяційні явища як тенденція до збільшення кількості вітальних форм спадкової патології і асортативних шлюбів.

В Україні з 1999 року працює система генетичного моніторингу. Наявність тісної взаємодії між службами, що здійснюють контроль за наслідками забруднення навколишнього середовища, з одного боку, і медико-генетичною службою регіонів, з іншого боку, створила можливість збільшити кількість немовлят з вродженими вадами розвитку, які взяті на облік та отримали адекватну допомогу в медико-генетичних центрах в перші місяці життя на 81% за рахунок покращення якості реєстрації ВВР і накопичення лікарями пошуку ВВР.

Аналіз результатів генетичного моніторингу в Україні дозволив встановити причини, які ведуть до зростання кількості і частоти ВВР:

• відсутність тотальної первинної (переконцепційної) профілактики ВВР;

• недостатнє поширення комплексної пренатальної діагностики;

• низька ефективність та несвоєчасність лікування сімейної та внутрішньоутробної інфекції;

• зловживання алкоголем та палінням майбутніх батьків;

• недостатнє або неадекватне харчування вагітних;

• недостатнє пренатальне піклування за вагітною;

• відсутність підходу до оцінки внутрішньоутробного плоду як до члена сім’ї;

• відсутність профілактики краснухи (вакцинація підлітків);

• неконтрольоване використання лікарських засобів для яких не існує ні чорного, ні білого переліку.

В Україні визріла необхідність термінової інтеграції генетики і медицини. На прикладі співпраці зі суміжними службами можна стверджувати про реальність і ефективність такої інтеграції: співпраця з хірургічними службами дозволяє здійснити стратегію безперервного спостереження та допомоги дітям із вродженими вадами розвитку ще до їх народження; співпраця з акушерсько-гінекологічною службою дозволила створити 4 рівень (експертний) пренатальної діагностики вроджених вад розвитку, при проведенні якої генетик разом з акушером-гінекологом визначають тактику ведення вагітності і характер надання допомоги новонародженому.

Україні належить пріоритет у розробці первинної профілактики спадкової патології, але її впровадження ще не набуло достатнього рівня. Разом з тим, ефективне попередження спадкової патології є реальним при впровадженні трьохрівневої профілактики - первинної (спрямованої на здорових людей), вторинної (попередження народження хворої дитини у спадково обтяженій сім'ї за рахунок медико-генетичного консультування та пренатальної діагностики), третинної (попередження ускладнень при існуючій спадковій патології за допомогою покращення зовнішніх умов реалізації патологічного гену). Тільки такі суспільства, в яких поєднані три рівні профілактики, досягли статусу розвинених країн.

Ці передумови висвітлюють заходи з преконцепційної профілактики (ПП) як один з ефективних шляхів покращення показників захворюваності, інвалідизації та смертності в суспільстві.

Загальна мета. Знати рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб, задачі медико-генетичного (МГК) консультування, прентальної діагностики, скринуючих програм. Уміти визначати етіологію та фактори ризику вродженої та спадкової патології (ВСП), знати заходи по проведенню ПП та критерії оцінки її ефективності.

	Уміти
Конкретні цілі	Цілі вихідного рівня
1. Засвоїти поняття «трьохрівнева профілактика» ВСП	1. Провести обстеження сім'ї, що обтяжена ВСП.
2. Визначити етіологічні фактори ВСП	2. Визначити план обстеження сім'ї.
3. Володіти алгоритмом МГК, обстеження та ведення сімей в рамках ПП.	3. Проаналізувати результати проведених досліджень. Надати заключення.
4. Володіти алгоритмом проведення ПД.	4.Визначити показання та протипоказання до ПД.
5. Володіти алгоритмом роботи скринуючих програм.	5. Інтерпретувати результати ПД.

Щоб з'ясувати, чи відповідає вихідний рівень Ваших знань-умінь необхідному, виконайте такі завдання. Правильність розв'язання задач перевірте, зіставивши з еталоном.