- •Семинар 2
- •1 Предмет и задачи генетики. Значение генетики для медицины. Наследственность.1 и 2 законы г.Менделя. Гомо- и гетерозиготные организмы. Генотип и фенотип.
- •Законы Менделя.
- •Комплиментарность.
- •Генетическая рекомбинация – источник бесконечной вариабельности днк. !!!!!
- •Эволюция понятия гена.
- •Существует несколько механизмов альтернативного сплайсинга:
- •Индуцированные и спонтанные мутации.
- •Карта???????????????(стратегии их анализа)Из лекции Наследственная предрасположенность к болезням
- •11 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием (митохондриальные болезни: пример с наследованием зрительной невропатии Лебера)
- •Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера
- •12 Норма реакции и здоровье. Проблема наследования благоприобретенных признаков.. Центральная догма биологии. Обратная транскрипция.
- •Благоприобретенные признаки не наследуются, так как это противоречит центральной догме биологии!!!
- •Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия - х.
- •Синдром Клайнфельтера
- •14 Половой хроматин и его значение в выявлении хромосомных болезней
- •16 Наследование резус-фактора и групп крови у человека.
- •Группа крови, резус фактор
- •Группа крови и характер (типология личности).
- •17 Сравнительный анализ внутрирасового и межрасового генетического полиморфизма. Критика расизма с позиции современной популяционной генетики.!!!!!!!!!!!
- •Химический мутагенез.
- •Биологическое действие ионизирующих излучений.
- •Завершённость
- •Задачи проекта:
- •Направления молекулярной генетики.
- •Популяционный метод
- •Цитогенетический метод
- •Биохимический метод
- •Медико-генетическое консультирование
Комплиментарность.
В природе существует всего 5 типов нуклеотидов, т.е. всего 5 типов азотистых оснований входит в состав нуклеиновых кислот. В ДНК это аденин (А), Гуанин (Г), цитозин (Ц), тимин (Т). В РНК вместо тимина – урацил (У). Основания способны соединяться попарно А-Т (У), Г-Ц. Они комплиментарны, т.е. дополняют друг друга. А-Т связаны двумя водородными связями, а Г-Ц – тремя (показать на таблице)
Нуклеиновые кислоты подобно белкам имеют первичную структуру последовательность нуклеотидов. Расположение нуклеотидов важно, так как задает последовательность аминокислот в кодируемых белках. Вторичную структуру – две комплиментарные цепи, и третичную – пространственную структуру, которую и установили Уотсон и Крик.
Жесткость структуры ДНК обусловлена способностью ДНК к авторепродукции. Новые молекулы ДНК имеют ту же структуру, что и исходные. Чередование пар – специфика.
Генетическая рекомбинация – источник бесконечной вариабельности днк. !!!!!
Наиболее загадочным свойством ДНК и, очевидно, существенным, является ее так называемая избыточность. Вероятно, избыточность ДНК сообщает известную пластичность геному, и она служит "сырьем" для создания новых генов - в этом состоит ее биологическое значение.!!!!!!!!!!
Реакции на выявление ДНК и РНК – цитохимия со второго занятии Комплекса
6 Ген. Эволюция понятия гена. (Взгляды Н.Кольцова на биохимическую структуру гена!!!!!!!!). Требования, предъявляемые к материальному субстрату, ответственному за несение генетической информации. Цистрон-регулятор, цистрон-оператор, структурные цистроны. Оперон, кодон, мутон, рекон. Экзон, интрон, сплайсинг, спейсеры. (Альтернативный сплайсинг!!!!!!!!!!). Этапы транскрипции и трансляции.
Ген /цистрон – участок ДНК, имеющий определенную последовательность нуклеотидов, содержащий информацию о структуре какого-либо одного белка. Ген - функциональная единица наследственной информации.
Эволюция понятия гена.
Раньше считалось, что гены представляют собой часть хромосомы и являются неделимой единицей, обладающей рядом свойств: способностью определять признаки организма; способностью к рекомбинации, т. е. перемещению из одной гомологичной хромосомы в другую при кроссинговере; способностью мутировать, давая новые аллельные гены.
В дальнейшем оказалось, что ген представляет собой сложную систему, в которой указанные особенности не всегда бывают нераздельными.
Первые представления о. сложной структуре гена возникли еще в 20-х годах текущего столетия. Советские генетики А. С. Серебровский и Н. П. Дубинин выдвинули предположение, что ген состоит из отдельных «ступенек». В настоящее время это блестяще подтвердилось новыми исследованиями. Установлено, что ген представляет собой часть молекулы ДНК и состоит из сотен пар нуклеотидов. Ген как функциональную единицу американский генетик С. Бензер предложил назвать цистроном. Именно цистрон определяет последовательность аминокислот в каждом специфическом белке.
Новые данные поставили под вопрос корректность современного определения гена. Для разработки наиболее точного понятия гена рассматривается эволюция определения гена – от абстрактных элементов наследственности Менделя и Моргана до современных представлений об открытых рамках считывания и последних открытий проекта ENCODE.(the Encyclopedia Of DNA Elements)
Гены функционально неодинаковы. Структурные гены содержат информацию о расположении аминокислот в молекуле белка, они обычно расположены рядом, образуя один блок – оперон. Они программируют синтез ферментов, участвующих в последовательно идущих ферментативных реакциях, в одном метаболическом цикле. В оперон входят участки, относящиеся к процессу включения транскрипции - промотор- место первичного прикрепления РНК полимеразы, с которого начинается процесс транскрипции и регуляторный участок- ген оператор. В зависимости от его состояния структурны гены могут быть активны или выключены из процесса транскрипции. Вся группа генов одного оперона функционируют одновременно.
Ген оператор - особый участок молекулы ДНК, расположенный в начале оперона. Это функциональный ген, который осуществляет включение и выключение структурных генов.
Оператор контролируется геном регулятором, расположенном на каком-то расстоянии от оперона. Ген регулятор кодирует синтез особого белка- репрессора. Репрессор м/б 2 –х формах активной и неактивной. В активной форме он присоединяется к оператору и блокирует транскрипцию, оперон выключается. Пока репрессор связан с геном оператором, оперон в выключенном состоянии. При переходе белка репрессора в неактивную форму ген оператор освобождается, происходит включение оперона и начинается синтез соответствующей РНК с последующим синтезом ферментов. В конце оперона расположен терминатор/сигнал к прекращению транскрипции.
Кодон/триплет - единица наследственной информации, состоящая из 3 нуклеотидов, расположенных в определенной последовательности и кодирующая одну аминокислоту.
Интрон - участок гена/ДНК/ эукариот, который , как правило, не несет генетической информации, относящейся к синтезу белка, кодируемого данным геном.
Молекула иРНК содержит в себе ряд инертных участков – интронов, В процессе созревания иРНК спец. Ферменты вырезают интроны и сшивают оставшиеся участки, т.е. фрагменты структурных генов, которые называют экзонами . Этот процесс называется сплайсингом.
Внутри гена могут происходить рекомбинации( к ней способны частицы цистрона – реконы) и мутирование (к нему способны частицы цистрона - мутоны)
Спейсеры - небольшие нетранскрибируемые участки ДНК, которые разделяют многочисленные повторы генов.
Альтернативный сплайсинг — процесс, в ходе которого экзоны, вырезаемые из пре-мРНК, объединяются в различных комбинациях, что порождает различные формы зрелой мРНК. В результате один ген может порождать не одну, а множество форм белка.
Пре-мРНК некоторых генов эукариот могут подвергаться альтернативному сплайсингу. При этом интроны в составе пре-мРНК вырезаются в разных альтернативных комбинациях. Разные варианты альтеранативного сплайсинга одной пре-мРНК могут осуществляться в разные периоды развития организма или в разных тканях, а также у разных особей одного вида [1]. Как правило, при альтернативном сплайсинге из первичного транскрипта удаляются и некоторые экзоны.