Семинар 2

1 Предмет и задачи генетики. Значение генетики для медицины. Наследственность.1 и 2 законы г.Менделя. Гомо- и гетерозиготные организмы. Генотип и фенотип.

Генетика - наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В ее основу легли закономерности наследственности, установленные выдающимся чешским ученым Грегором Менделем (1822—1884) при скрещивании различных сортов гороха. Предложен в 1906 г. английским биологом Бейтсоном

Задачи генетики: 1. В области с/х. - выведение новых сортов растений и новых пород животных, а также усовершенствование существующих 2. Медицинская генетика - разработка методов диагностики наследственных заболеваний, разработка их профилактики 3. Генная инженерия

Предмет и задачи генетики человека. Генетика человека, или медицинская генетика, изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных (физических, творческих, интеллектуальных способностей) и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предопределенности и условий окружающей среды, в том числе от социальных условий жизни.

Наследственность - свойство организмов повторять в ряде поколений сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды.

Законы Менделя.

I закон Менделя — закон единообразия перво­го поколения при скрещивании чистых форм. II закон Менделя — закон расщепления: при скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве второго поколения наблюдается закономерное расщепление.

Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.

Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.

Генотип 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.

Фенотип — внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.

2 Неполное доминирование. Анализирующее скрещивание. 3 закон Г.Менделя. Решетка Пеннета.

Неполное доминирование - это такой тип взаимодействия генов, при котором в гетерозиготном состоянии (генотип Аа) проявляется промежуточный признак.

Анализирующее скрещивание - скрещивание, которое проводят в том случае, когда необходимо узнать генотип одной родительской формы с доминантными признаками. Скрещивание проводят обязательно с рецессивной формой.

III закон Менделя (Закон независимого наследования) — каждая пара признаков наследуется независимо от других пар и дает расщепление 3:1 по каждой паре (как и при моногибридном скрещивании).

Решетка Пеннета - двухмерная таблица для определения сочетаемости аллелей, происходящих из генотипов родителей и соединяющихся при слиянии материнской и отцовской гамет. Предложена Р. Пеннетом в 1906 г.

3 Роль ядра в передаче наследственных признаков. Опыты В. Астаурова по андрогенезу.

Размер ядра колеблется от 5 до 30 микрон. Важнейшей функцией ядра является сохранение генетической информации. При делении клетки ядро также делится надвое, а находящаяся в нём ДНК копируется (реплицируется). Благодаря этому у всех дочерних клеток также имеются ядра.

Ядро осуществляет хранение и реализацию генетической информации, управление процессом биосинтеза белка, а через белки - всеми другими процессами жизнедеятельности. Ядро участвует в репликации и распределении наследственной информации между дочерними клетками, а, следовательно, и в регуляции клеточного деления и процессов развития организма. Хромосомы — хорошо окрашиваемые включения в ядре эукариотической клетки, которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре.

Хроматин - Вещество, которое может принимать различную окраску, состоящее из длинных нитей ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Нити представляют собой частицы, гены, каждый из которых содержит информацию об определенной функции клетки.

Андрогенез - форма размножения организмов, при которой в развитии зародыша участвует мужское ядро, привнесённое в яйцо сперматозоидом, а женское - не участвует. Андрогенез отмечен у немногих видов животных (например, наездников) и растений (кукуруза, виды табака) в тех случаях, когда ядро яйца погибает до оплодотворения, которое при этом является ложным.

1956. В опытах Астаурова яйца тутового шелкопряда облучались рентгеновскими лучами в дозе 550 тыс. рентген, у 100 процентов яйцеклеток убивает ядро, но не разрушает цитоплазму. Затем облученные яйцеклетки оплодотворяли необлученными спермиями. Из яиц развиваются андрогенетические особи.

4 Хромосомная теория наследственности Т.Г.Моргана. Основные положения. Ограниченность 3 закона Г.Менделя. Кроссинговер и его значение для доказательства линейного положения хромосом.(не полностью)

Теория наследственности, теория, согласно которой хромосомы, заключенные в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, т.е. преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Теория наследственности возникла в начале 20 века на основе клеточной теории и использования для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.

Положения хромосомной теории наследственности.

1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу хромосом.

2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место – локус. Гены в хромосомах расположены линейно.

3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами.

4. Расстояние между генами пропорционально проценту кроссинговера между ними.

Кроссинговер (перекрёст) — явление обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации при мейозе. Кроссинговер — важнейший механизм, обеспечивающий комбинаторную изменчивость, а, следовательно, — один из главных факторов эволюции. Кроссинговер, как правило, имеет место в профазе первого деления половых клеток, когда их хромосомы представлены четырьмя нитями.В каждой хромосоме локализовано много генов, наследующихся совместно. Гены, локализованные в одной хромосоме называются группой сцепления. Число групп сцепления равняется числу пар хромосом.

Следовательно, принцип независимого наследования и комбинирования признаков проявляется только тогда, когда гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах хромосом /относятся к различным группам сцепления – в этом ограниченность 3-его закона Менделя.

Оказалось, что гены находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. ВО время мейоза, при конъюгации хромосом гомолог. Хромосомы обмениваются идентичными участками (кроссинговер). Чем дальше друг от друга расположены локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними следует ожидать перекрест и обмен участками.

Существование кроссинговера позволило школе Моргана разработать принцип построения генетических карт хромосом. В основу этого принципа положено представление о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке. За единицу расстояния между генами условились принимать 1% перекреста между ними. Эта величина - морганида . Если гены А,В,С в одной группе сцепления и расстояние между ними К единиц, а расстояние между в и с равно л единицам, то расстояние между А и С будет либо К+ л, либо К-л.

Генетические карты хромосом строятся на основе гибридологического анализа

5 Особенности молекулярного строения (Нуклеосомная структура!!!!!!!) ДНК и РНК. Модель структуры ДНК Уотсона и Крика. Правило Э.Чаргаффа. Комплиментарность структуры ДНК. Жесткость молекулярной структуры и ее бесконечная вариабельность. Реакция на выявление ДНК и РНК. Проблема избыточности ДНК.

Нуклеосома — это структурная часть хромосомы, образованная совместной упаковкой нити ДНК с гистоновыми белками H2A, H2B, H3 и H4. Последовательность нуклеосом, соединенная гистоновым белком H1, формирует нуклеофиламент (nucleofilament), или иначе нуклеосомную нить. Сборка нуклеосомы происходит на ДНК. При репликации ДНК материнские гистоны распределяются случайным образом по дочерним цепям. Гистоновые шапероны временно экранируют заряд гистонов, обеспечивая правильную сборку нуклеосомы. Последовательности ДНК могут в 1000 раз отличаться по потенциалу связывать нуклеосому. Если подряд следуют последовательности, изгибающие ДНК в одну сторону (например, ТАТА), связывание нуклеосомы будет неустойчиво.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — один из двух типов нуклеиновых кислот, обеспечивающих хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Основная роль ДНК в клетках — долговременное хранение информации о структуре РНК и белков. Большинство природных ДНК имеет двухцепочечную структуру, линейную (эукариоты, некоторые вирусы и отдельные роды бактерий) или кольцевую (прокариоты, хлоропласты и митохондрии). Линейную одноцепочечную ДНК содержат некоторые вирусы и бактериофаги. В клетках эукариот ДНК располагается главным образом в ядре в виде набора хромосом. Бактериальная (прокариоты) ДНК обычно представлена одной кольцевой молекулой ДНК. Генетическая информация генома состоит из генов. Ген — единица передачи наследственной информации и участок ДНК, который влияет на определённую характеристику организма.

Рибонуклеиновые кислоты (РНК) — нуклеиновые кислоты, полимеры нуклеотидов, в состав которых входят остаток ортофосфорной кислоты, рибоза (в отличие от ДНК, содержащей дезоксирибозу) и азотистые основания — аденин, цитозин, гуанин и урацил (в отличие от ДНК, содержащей вместо урацила тимин). Эти молекулы содержатся в клетках всех живых организмов, а также в некоторых вирусах. Молекулы РНК, в среднем, гораздо короче ДНК и преимущественно одноцепочечные.

Структура двойной спирали ДНК была предложена Френсисом Криком и Джеймсом Уотсоном в 1953 году на основании рентгеноструктурных данных, полученных Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин. Результаты работы опубликовали в апреле 1953 года в журнале Nature. Позже предложенная Уотсоном и Криком модель строения ДНК была доказана, а их работа отмечена Нобелевской премией по физиологии и медицине 1962 г. Двуспиральная модель.

Правило Э.Чаргаффа - биологический закон, в соответствии с которым в любых молекулах ДНК молярная сумма пуриновых оснований (Аденин + Гуанин) равна сумме пиримидиновых оснований (Цитозин + Тимин). Из правила Э.Чаргаффа следует, что нуклеотидный состав ДНК разных видов может варьировать лишь по суммам комплиментарных оснований. ( четыре правила Чаргаффа)!!!!!!!!!!!!!!!!!