- •Методы клинической генетики
- •Цитогенетический метод
- •Объектом исследования служат
- •На следующем этапе культуру клеток обрабатывают
- •В настоящее время разработаны молекулярно-цитогенетические методы диагностики хромосомных перестроек. Один из них -
- •Показания для проведения цитогенетического исследования:
- •3)пренатальная диагностика хромосомной патологии, а также в случае, если у кого-либо из родителей
- •Популяционно-статистический метод (ПСМ)
- •Результаты подобных работ имеют важное значение в научном плане и для практического здравоохранения
- •Биохимический метод (БМ)
- •Кроме того, в медико-генетических консультациях широко применяется большая группа тестов для раннего выявления
- •-тест на пролин: при б. Вильсона-Коновалова, , синдромах Жозефа, де Тони-Дебре-Фанкони;
- •Разработан массовый биохимический скрининг беременных (исследование альфафетопротеина, хорионического гонадотропина, эстриола, 17- оксипрогестерона и
- •2 этап: уточнение диагноза с использованием высокочувствительных методик биохимического анализа (газовая, жидкостная хроматография
- •Близнецовый метод
- •Существует несколько подходов в близнецовых исследованиях:
- •3)анкетирование близнецов (при масштабных популяционных исследованиях);
- •Молекулярно-биологический (молекулярно-генетический) метод
- •ДНК-типирование подразумевает определение первичного генетического дефекта. По меньшей мере для 1000 форм на
- •Внутри метода выделяют прямые и косвенные подходы ДНК-диагностики. Прямые методы ДНК-типирования проводятся в
- •2) В настоящее время очень широко применяется метод полимеразной цепной реакции (ПЦР). Метод
- •Метод прост, экономичен, являясь в тоже время высокочувствительным. В России ДНК-типирование проводится при
- •Косвенные методы основаны на семейном анализе полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (метод ПДРФ) исследуемых
- •Компьютерная диагностика наследственных болезней
- •Каталоги необходимы для практической работы клинических генетиков. Они обеспечивают информацию или помогают ориентироваться
- •На рисунке представлен принцип диагностики с использованием компьютерных программ. Симптомы, выявленные врачом, вводят
2) В настоящее время очень широко применяется метод полимеразной цепной реакции (ПЦР). Метод был впервые предложен в 1983г. американским ученым Кэрри Б.Мюллису
Различают три этапа проведения ПЦР:
1)выделение ДНК из исследуемого материала (венозная кровь и другие клетки организма, содержащие хромосомный материал );
2)амплификация, сущность которой заключается в многократном синтезе определенного участка гена;
3)электрофорез аплифицированного фрагмента в полиакриламидном геле с последующим окрашиванием препарата и анализом характера внутригенной
Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2-е. - М.: Практика, 1996
Метод прост, экономичен, являясь в тоже время высокочувствительным. В России ДНК-типирование проводится при следующих моногенных заболеваниях: хорея Гентингтона, миодистрофии Дюшенна/Беккера, Эрба-Рота, Ландузи-Дежерина спинальные, невральные мышечные атрофии, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия, муковисцидоз, мукополисахаридозы и др. (возможна разработка методики исследования любого заболевания,
Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2-е. - М.: Практика, 1996
Косвенные методы основаны на семейном анализе полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (метод ПДРФ) исследуемых районов ДНК. Он применим в тех случаях, когда известна приблизительная локализация мутантного гена, т.е изучены участки близкосцепленные с предполагаемым геном. Основная сложность заключается в подборе тесно сцепленных с маркером болезни ПДРФ-зондов. Для исследования необходим материал от членов "ядерной" семьи (т.е. пробанда и его родителей). Метод
применим для проведения пренатальной диагностики.
Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2-е. - М.: Практика, 1996
Компьютерная диагностика наследственных болезней
На протяжении последних 20 лет стали создаваться компьютерные информационные базы данных и диагностические программы. Их назначение - ускорить и объективизировать выбор из множества генетически разнородных, но клинически сходных синдромов и болезней.
Генетическая консультация и помощь при наследственных болезнях возможны при точном диагнозе. Базы данных особенно полезны для дифференциальной диагностики.
Каталоги необходимы для практической работы клинических генетиков. Они обеспечивают информацию или помогают ориентироваться в информации по диагностике, лечению и генетическому консультированию. Поиски по отдельным словам или комбинациям слов дают перечень форм, в которых появляется слово или комбинация слов. Это хорошее начало в поисках диагноза неясной болезни для конкретной семьи.
http://vmede.org/sait/? page=5&id=Genetika_klin_bo4kov_20 11&menu=Genetika_klin_bo4kov_201
На рисунке представлен принцип диагностики с использованием компьютерных программ. Симптомы, выявленные врачом, вводят в компьютер. На их основе осуществляется компьютерный поиск наиболее вероятных диагнозов. После этого врач может обратиться за справкой в базу данных по выбранным диагнозам и получить описание синдрома (или болезни) и даже фотографии больных. Таким образом, врач принимает решение о диагнозе и выбирает способ его верификации, если в этом есть необходимость. В случае, представленном на рис. 3.69, была нужна цитогенетическая верификация. Более подробная информация по интерактивным базам данных представлена на компакт-диске в разделе «Компьютерные базы данных для постановки диагноза наследственного заболевания».
http://vmede.org/sait/? page=5&id=Genetika_klin_bo4kov_2011&m