молекулярные болезни

Молекулярные болезни

Задача 8.1. У мужчины, сестра которого имеет ребенка больного фенилкетонурией, обнаружено снижение активности фермента фенилаланингидроксилазы. У его жены активность этого фермента нормальная. Какова вероятность рождения в данной семье ребенка, больного фенилкетонурией. Какова вероятность рождения детей со снижением интеллектом у гетерозиготных по мутант ному гену ФАГ родителей. Напишите схему брака, подчеркните генотипы детей, интеллект у которых будет снижен. Объясните. Отметьте генотип детей с явной ФКУ.

Задача 8.2. Фенотипически здоровья женщина (гомозиготная по мутантному гену ФАГ, экспрессия которого была скоррегирована у нее в раннем детстве соответствующей диетой) ждет ребенка. Ее муж здоров (происходит из благополучной по ФКУ семье). Каких детей по гено- и фенотипу (по признаку - степень интеллектуального развития) можно ожидать в такой семье? Следует ли применить какие либо профилактические мероприятия, чтобы гарантировать рождение нормального ребёнка? Если да, то какие?

Задача 8.3. У гетерозигот НвАHBS в эритроцитах синтезируется 60% нормального гемоглобина - НвА и 40% мутантного - HBS (не способен связывать Ог в условиях недостатка кислорода выпадает в осадок, эритроциты приобретают форму серпа и утрачивают свою функцию). Какой вид гемоглобина будет доминировать в фенотипе гетерозиготного человека в нормальных условиях жизни? Какой вид гемоглобина будет доминировать в фенотипе этого же человека в условиях гипоксии - недостатка кислорода в крови? В каких условиях жизни данный человек будет практически здоров, в каких болен? Как называется такой вид изменчивости?

Задача 8.4. Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии.

Задача 8.8. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родится второй. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?