Среди биологических наук генетика занимает центральное место, поскольку изучает основное свойство живых организмов – наследственность. Все остальные свойства (рост и развитие, обмен веществ, гомеостаз и т.д.) всецело зависят от материального субстрата наследственности – ДНК.

Наследственность – свойство живых организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями, а также специфический характер онтогенеза в определенных условиях среды. В ходе индивидуального развития наследственность определяет развитие и изменение морфологических, физиологических, биохимических и других особенностей организма. Наследственная преемственность между поколениями гарантирует существование вида на определенном историческом промежутке времени.

Для того чтобы полноценно определить роль наследственности необходимо четко представлять:

1. Структурную и функциональную организацию ДНК

2 . Закономерности передачи наследственной информации как в ряду поколений,

так и в пределах одного организма

3. Механизмы регуляции и контроля за процессами жизнедеятельности клеток

и индивидуального развития в целом.

Основными функциями ДНК – как материального носителя наследственности являются: хранение, воспроизведение и реализация наследственной информации.

Что представляет собой ДНК человека? Функционально ДНК разделена на 46 фрагментов, которые входят в состав хроматиновых нитей (хромосом), суммарная длина всех 46 молекул в одной соматической клетке составляет около 2 м и состоит из 3,5 млрд нуклеотидных пар. Для любителей цифр: общая длина молекул ДНК в организме в тысячи раз превышает расстояние от Земли до Солнца, а если заменить нуклеотиды буквами, то получится библиотека из 200 томов по 1000 страниц. И в этих книгах окажутся инструкции о том, как выживать нашим клеткам, как реагировать на внешние воздействия, как должно происходит развитие тела, как стареет организм, как предотвращать поломки отдельных частей клеток и множество других сведений.

Для изучение нуклеотидной последовательности ДНК человека в 1990 году возник международный проект "Геном человека".

На настоящем этапе реализации проекта основными целями являются:

- полностью расшифровать нуклеотидный состав всех генов

- составить генетические карты всех 24 групп сцепления человека (22 аутосомы и

половые хромосомы - Х, У)

- определить функциональные возможности нормальных генов и фенотипические

проявления мутировавших генов

Сколько же всего генов имеется в составе человеческой ДНК?

В последнее время ученые называют цифру 50-60 тыс. генов, важно отметить, что на их долю приходится только 3 % общей длины ДНК. Функциональная роль остальных 97% остается непонятной.

Большинство генов в каждой клетке "молчит". Набор активных генов различается в зависимости от типа ткани, периода развития организма, полученных внешних или внутренних сигналов. Можно сказать, что в каждой клетке "звучит" свой аккорд генов, определяя спектр синтезируемых и-РНК, кодируемых ими белков и, соответственно, свойства клетки. В каждой клетке (кроме эритроцитов, у которых отсутствует ядро) работают гены, кодирующие ферменты репликации и репарации ДНК, транскрипции, компоненты аппарата трансляции (рибосомные белки, рРНК, тРНК, аминоацилсинтетазы и др. ферменты), ферменты синтеза АТФ и другие компоненты, необходимые для ведения "домашнего хозяйства" клетки. Заведуют "домашним хозяйством" около одной пятой всех генов.

Классификация генов

Накопление знаний о структуре, функциях, характере взаимодействия и других свойствах генов породили несколько вариантов классификации генов.

1. По месту локализации генов в структурах клетки различают расположенные в хромосомах ядра ядерные гены и цитоплазматические гены, локализация которых связана с митохондриями.

2. По месту локализации генов в хромосомах различают аллельные и неаллельные гены.

3. По функциональному значению различают структурные гены, характеризующиеся уникальными последовательностями нуклеотидов, кодирующих свои белковые продукты, которые можно идентифицировать с помощью мутаций, нарушающих функцию белка, и регуляторные гены — последовательности нуклеотидов, не кодирующие специфические белки, а осуществляющие регуляцию действия структурного гена (ингибирование, повышение активности и др.). К структурным генам также относят гены, кодирующие тр-РНК и р-РНК.

4. По влиянию на физиологические процессы в клетке различают летальные, условно летальные, гены-мутаторы, гены-антимутаторы и др. Следует отметить, что любые биохимические и биологические процессы в организме находятся под генным контролем. Так, деление клеток (митоз, мейоз) контролируется несколькими десятками генов; группы генов осуществляют контроль восстановления генетических повреждений ДНК (репарация). Онкогены и гены — супрессоры опухолей участвуют в процессах нормального деления клеток. Индивидуальное развитие организма (онтогенез) контролируется многими сотнями генов.

Разделение генов на определенные функциональные группы имеет практическое значение. Мутации определенного гена приводят к специфическим последствиям, которые полностью зависят от функции данного гена. В биологии есть понятия: «канцероген» и «тератоген», в первом случае это факторы, вызывающие развитие опухоли, во-втором – факторы, приводящие к возникновению аномалий и пороков развития. Один и тот же фактор может быть одновременно и канцерогеном, и тератогеном. Последствия воздействия фактора будут определяться функцией измененного гена.

В настоящее время достаточно хорошо изучены закономерности передачи наследственной информации между поколениями, механизмы комбинативной изменчивости, причины и последствия нарушений гаметогенеза. Поэтому основные усилия современных генетиков направлены на изучение механизмов регуляции и контроля за процессами индивидуального развития. А перспективы подобных исследований огромны: терапевтическое клонирование, лечение наследственных заболеваний, лечение опухолей, борьба инфекционными болезнями и т.д.

Генетическая терминология:

Набор хромосом

2n n

полный парный набор хромосом представлена одна из каждой пары

(соматические клетки) (половые клетки)

Хромосомы

Гомологичные Негомологичные

- размеры

- форма

- дифференциальное окрашивание

Хромосомы

Аутосомы половые хромосомы

Гены

Аллельные неаллельные

Структурно-функциональные уровни организации наследственного

материала

I. Геномный уровень

Каждый биологический вид характеризуется определенным числом и строением хромосом, совокупность которых составляют хромосомный набор, или кариотип (полный парный набор хромосом, диплоидный набор). Данный набор хромосом содержится в соматических клетках, и поэтому для изучения кариотипа используются только соматические клетки. Все соматические клетки, независимо от их происхождения и строения (за исключением дифференцированных безъядерных клеток или полиплоидных клеток), имеют не только одинаковое число

хромосом, но и идентичный набор генов. Этому способствует то, что, во-первых в S-период интерфазы происходит репликация ДНК клетки, во-вторых, клетки делятся митозом, который является механизмом точного распределения наследственной информации между дочерними клетками.

Характерной особенностью кариотипа является наличие в нем пар гомологичных хромосом, в каждой паре одна хромосома имеют отцовское, другая - материнское происхождение. Гомологичные хромосомы характеризуются одинаковыми размерами и формой, а также специфичностью строения при дифференциальном окрашивании.

В диплоидном наборе различают аутосомы (для человека - хромосомы 1-22 пар) и половые хромосомы. В клетках мужских и женских организмов аутосомы имеют одинаковое морфологическое строение, но при этом следует помнить, что генотипы разных особей различны. Половые хромосомы имеют различное морфологическое строение и содержат негомологичные участки, характерные только для определенной хромосомы. Комбинации половых хромосом определяют генетический пол организма.

Существуют ряд особенностей наследования признаков в зависимости от расположения генов в хромосомах. В связи с этим различают следующие типы наследования признаков:

- аутосомное (доминантное или рецессивное)

- сцепленное с Х-хромосомой (доминантное или рецессивное)

- сцепленное с У-хромосомой (голандрическое)

В отличие от соматических половые клетки содержат гаплоидный набор хромосом, в котором содержится только одна из каждой пары хромосом, и в генетическом плане половые клетки значительно отличаются от соматических:

1. При сперматогенезе образуются два типа сперматозоидов

2. Половые клетки одного организма содержат различный геном - совокупность генов в гаплоидном наборе. В основе этого лежат два механизма:

- в результате кроссинговера возникают новые комбинации неаллельных генов в хромосоме

- независимое расхождение пар хромосом (анафаза I мейоза) приводит к возникновению различных комбинаций негомологичных хромосом в гаметах.

Нарушения геномного уровня организации наследственного материала, т.е. изменения числа хромосом в диплоидном или гаплоидном наборе, называются геномные соматические или генеративные мутации. Механизмами возникновения геномных мутациях являются:

1. Соматические мутации возникают в результате нарушения расхождения хроматид в анафазу митоза (гетероплоидии) либо нарушений кариокинеза (возникают полиплоидные клетки) или цитокинеза (возникают многоядерные клетки).

2. Генеративные мутации возникают в результате нарушения расхождения хромосом (анафаза I мейоза) или хроматид (анафаза II мейоза) при образовании половых клеток. При этих нарушениях сформировавшиеся гаметы содержат измененный гаплоидный набор хромосом.