5. Зчеплене успадкування. Генетика статіpdf
.pdf
|
Г |
|
|
Вал |
Ала |
Асп |
Глі |
|
|
У |
|
|
|
|
|
Вал |
Ала |
Асп |
Глі |
|
|
Ц |
|
|
|
|
|
Вал |
Ала |
Глу |
Глі |
|
|
А |
|
|
|
|
|
Вал |
Ала |
Глу |
Глі |
|
|
Г |
|
Генетичний код характеризується наступними ознаками:
1)Код – триплетний: кожна амінокислота кодується трьома сусідніми нуклеотидами (кодоном).
2)Код – універсальний: він єдиний для всіх організмів, одні і ті ж триплети кодують одні і ті ж амінокислоти в різних організмів. Завдяки універсальності генетичного коду, гени спрямовують синтез відповідних білків навіть у чужих клітинах, якщо ці клітини включили їх у свої ДНК.
3)Код – вироджений: одна амінокислота може кодуватися більш ніж одним триплетом. Одним триплетом кодуються метіонін і триптофан, усі інші 18 з 20 амінокислот – кількома (2, 3, 4 і 6). Виродженість захищає генетичний код від мутаційних замін. Якщо в кодоні АГЦ, який кодує аргінін, станеться заміна цитозину на аденін, то зміст спадкової інформації від цього не порушиться і в білковій молекулі не відбудеться жодних змін, оскільки кодон АГА також кодує аргенін.
4)Код не перекривається: кожний нуклеотид входить до складу лише одного триплету – ААГ–ТТА–ЦТГ.
5)Код не містить розділових знаків (код без ком).
6)Код має лінійний порядок зчитування і характеризується колінеарністю, тобто послідовність розміщення кодонів в іРНК визначає послідовність амінокислот у поліпептидному ланцюзі.
7)З трьох нуклеотидів кодона переважають два перші, третій може варіювати.
Про ефективність генетичного коду свідчать наступні дані. ДНК
бактеріального вірусу Х 174 складається з 5400 нуклеотидів і містить 9 генів. Вірус можна побачити лише в електронному мікроскопі, а запис його генетичної інформації, яка закодована в 9 генах у вигляді лінійної послідовності за допомогою чотирьох літер займає цілу сторінку тексту. Запис у такому ж вигляді інформації, яка міститься в хромосомі тваринної клітини, складатиме книгу об ємом понад 500 тис. сторінок.
ЗАКОНОМІРНОСТІ УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК
Успадкування – процес передачі спадкової інформації у ряді поколінь. Застосування терміну “успадкування ознак” є умовним. Успадковуються не ознаки, а гени, які несуть інформацію про всі ознаки і властивості організму.
Основні поняття генетики – генотип, фенотип, алельні, неалельні гени
Генотип – сукупність всіх генів організму.
Фенотип – сукупність всіх зовнішніх і внутрішніх ознак організму. Фенотип є результатом взаємодії генотипу і умов зовнішнього середовища. Фенотип ніколи не буває відображенням усього генотипу, а завжди відбиває лише ту частину його, яка реалізується за даних умов. Терміни генотип і фенотип увів у науку в 1909 р. датський генетик В.Йогансен.
Алельні гени, алелі (лат. allelos – протилежний) – різні форми того самого гена, вони займають одне і те саме місце (локус) гомологічних хромосом і визначають альтернативні стани однієї і тієї самої ознаки. Гени, як і хромосоми, парні. У кожній клітині диплоїдного організму будь-який ген представлений двома алельними генами (алелями), один з яких організм одержав від батька, другий – від матері. Виняток становлять статеві клітини – гамети, в яких міститься лише один алель даного гена. Алельні гени – парні гени, або гени однієї алельної пари. Неалельні гени – гени різних алельних пар.
Алельні гени бувають домінантними і рецесивними. Домінантний ген (алель) – ген, який визначає фенотип гетерозиготного організму. Рецесивний ген (алель) – ген, який не проявляється в фенотипі гетерозиготного організму. Домінантний і рецесивний алелі одного гена позначають однаковою літерою латинського алфавіту, але домінантний алель пишуть великою літерою, а рецесивний – маленькою. Наприклад, у людини нормальна пігментація шкіри визначається домінантним алелем А, а її відсутність (альбінізм) – рецесивним алелем того самого гена а.
Гомозиготні, гетерозиготні та гемізиготні організми
Гомозиготний організм – диплоїдний організм, в обох гомологічних хромосомах якого містяться однакові алелі певного гена (наприклад, АА чи аа), утворює один тип гамет. Гетерозиготний організм – диплоїдний організм, обидві гомологічні хромосоми якого містять різні алелі певного гена (Аа): утворює два типи гамет за даним геном. Гемізиготний організм (грец. hemi – напів) – організм, у якому ген представлений не двома, а одним алелем і цей алель завжди фенотипно проявляється, навіть рецесивний.
Гемізиготним є гаплоїдний організм, а також диплоїдний гетерогаметний організм, але лише за тими генами, які локалізовані в статевих хромосомах. Наприклад, чоловіки (ХY) є гемізиготними за генами гемофілії, дальтонізму, які локалізовані в негомологічній ділянці Х-хромосоми, оскільки в них лише одна Х-хромосома, а Y-хромосома цих генів не містить.
Закономірності успадкування ознак, встановлені Г.Менделем
Закономірності успадкування ознак вперше в 1865 р. встановив чеський учений Г.Мендель у дослідах з гібридизації різних сортів посівного гороху (розділ 1.2). Ці закономірності відомі тепер як три закони (правила) Г.Менделя і закон (гіпотеза) чистоти гамет. Це основні закони генетики.
І до Г.Менделя учені намагалися пояснити |
закономірності |
успадкування, але ніхто з них не одержав точних даних. |
Успіх сприяв |
Г.Менделю завдяки вдалому вибору об'єкта досліджень і |
застосуванню |
розробленого самим Г.Менделем гібридологічного методу вивчення спадковості.
Горох посівний (Pisum sativum) – самозапильна рослина, тому нащадки кожної рослини є чистими лініями (чистосортні). Для дослідів Г.Мендель вибрав 22 сорти, які відрізнялися між собою чіткими і зручними для дослідження альтернативними ознаками і на них вивчав успадкування 7 пар ознак (високе чи низьке стебло, жовтий чи зелений колір насіння, ін.). Г.Мендель стежив за успадкуванням одночасно не всіх ознак, як це робили інші вчені, а однієї або небагатьох пар альтернативних ознак. Горох має 7 пар хромосом (це було встановлено пізніше) і гени кожної з 7 пар ознак були розташовані в різних парах хромосом. Ця обставина допомогла ученому сформулювати закон незалежного комбінування ознак. Свої досліди учений ретельно планував, вів точний кількісний облік потомства за кожною парою досліджуваних ознак у ряді поколінь і результати досліджень піддавав математичному аналізу. Методика проведення дослідів склала основу гібридологічного методу, який став основним методом класичної і сучасної генетики.
Гібридологічний метод – вивчення успадкування знак шляхом гібридизації (схрещування), тобто поєднання двох генетично різних організмів (гамет). Гетерозиготний організм, який утворюється при цьому, називається гібридом, а потомство – гібридним.
Основні положення гібридологічного методу: 1) для схрещування використовуються чистосортні (гомозиготні) батьківські організми, які відрізняються між собою за однією чи небагатьма парами альтернативних ознак; 2) проводиться точний кількісний облік потомства окремо за кожною досліджуваною ознакою в ряді поколінь.
Схрещування, в якому батьківські організми відрізняються за однією парою альтернативних ознак, називається моногібридним, за двома –
дигібридним, за трьома і більше – полігібридним.
Заслугою Г.Менделя було також і те, що він запропонував алгебраїчні символи для позначення генетичних схем схрещувань, які з небагатьма доповненнями застосовуються і в сучасній генетиці. На схемах батьки умовно позначаються літерою Р (лат. parentes – батько), схрещування – знаком множення х, жіноча стать – символом ♀ (дзеркало Венери), чоловіча - ♂ (щит і спис Марса), домінантний алель – великою літерою латинського алфавіту, рецесивний алель того самого гена – такою ж літерою, але маленькою, гібридне покоління – через F (лат. filii - діти) з цифровим індексом, який вказує на порядковий номер: F1- перше покоління, F2- друге і т.д. У першому рядку схеми записують генотипи батьків (на перше місце переважно ставлять жіночий організм, на друге – чоловічий), у другому – типи гамет, які вони утворюють, у третьому – всі можливі генотипи дітей.
Перший закон Г.Менделя – закон одноманітності гібридів першого покоління
Вивчення успадкування ознак Г.Мендель почав з моногібридного схрещування. При запиленні чистосортного (гомозиготного) гороху з жовтим насінням АА пилком гороху з зеленим насінням аа усі гібриди першого покоління F1 мали жовте насіння. Аналогічні результати Г.Мендель одержав також у дослідах, де вивчалося успадкування інших пар альтернативних ознак (червоні і білі квітки, гладенька і зморшкувата форма насіння). В усіх випадках у гібридів першого покоління проявлялася ознака лише одного з батьків, ознака іншої батьківської форми не проявлялася. Явище переважання в гібридів першого покоління ознаки одного з батьків Г.Мендель назвав домінуванням (лат. dominancio - панування), ознаку, яка проявилася в гібридів першого покоління – домінантною, яка не проявилася
– рецесивною (лат. recessum – відступ).
Виявлена закономірність складає суть першого закону Г.Менделя – закону одноманітності гібридів першого покоління, або закону домінування:
при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються за однією парою альтернативних ознак спостерігається одноманітність гібридів першого покоління F1 як за фенотипом, так і за генотипом. За фенотипом усі особини мають домінантну ознаку, за генотипом вони гетерозиготні .
|
Гомозигота |
|
Гомозигота |
|
з жовтим насінням |
із зеленим насінням |
|
Р |
♀ AA |
x |
♂ aa |
Гамети |
А |
|
а |
F1 |
|
Аа |
|
Усі рослини – гетерозиготи з жовтим насінням
Схема моногібридного схрещування, яка ілюструє перший закон Г. Менделя.
Цитологічні основи цього закону: гомозиготні батьки (АА х аа) в процесі мейозу утворюють гамети лише одного типу – А і а відповідно. Поєднання цих гамет дає зиготу лише одного типу – Аа.
Другий закон Г.Менделя – закон розщеплення ознак
У схрещуванні шляхом самозапилення гібридів першого покоління F1 між собою в другому поколінні F2 з’являються особини як з домінантною, так і з рецесивною ознаками в співвідношенні 3:1 (три жовтих і один зелений), тобто спостерігається розщеплення. Розщеплення підкоряється певним статистичним закономірностям і становить основу другого закону Г.Менделя – закону розщеплення ознак: при схрещуванні двох
гетерозиготних особин (гібридів), які відрізняються за однією парою альтернативних ознак, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом 3:1 і за генотипом 1:2:1. За фенотипом 3/4 особин (75 %)
мають домінантну ознаку, а 1/4 (25 %) - рецесивну. За генотипом 1/4 особин (25 %) - домінантні гомозиготи АА, 2/4 (50 %) - гетерозиготи Аа і 1/4 (25 %) - рецесивні гомозиготи аа.
Жовте насіння |
Жовте насіння |
Р |
Aа x |
Аa |
Гамети |
А, а |
А, а |
|
F2 |
АА, |
Аа, Аа, |
аа |
Гомозигота |
гетерозиготи |
гомозигота |
|
|
жовте насіння |
зелене насіння |
|
|
3 жовті : 1 зелений |
|
|
Схема моногібридного схрещування, яка ілюструє другий закон Менделя – розщеплення за фенотипом 3:1 і за генотипом 1АА:2Аа:1аа.
Цитологічні основи другого закону: гібриди першого покоління F1 (Аа) при мейозі утворюють яйцеклітини і спермії двох типів – А і а, поєднання яких при схрещуванні дає три типи зигот: АА, АА, Аа. Тому одноманітності в F2 не може бути, бо в основі закону розщеплення лежить феномен незмішування алелей у гібридних організмів (закон чистоти гамет).
Третій закон Г.Менделя – закон незалежного комбінування ознак
Цей закон Г.Мендель встановив у дигібридному і тригібридному схрещуваннях. У дигібридному схрещуванні гомозиготного гороху з жовтим і гладеньким насінням ААВВ і гомозиготного гороху з зеленим і зморшкуватим насінням ааbb усі гібриди АаBb першого покоління F1 мали жовте і гладеньке насіння (одноманітність гібридів першого покоління).
При самозапиленні гібридів першого покоління F1 у другому поколінні F2 було одержано потомство чотирьох фенотипових класів у співвідношенні 9 жовтих гладеньких : 3 жовтих зморшкуватих : 3 зелених гладеньких : 1 зелений зморшкуватий (9:3:3:1). При подальшому аналізі Г.Мендель встановив, що за однією, окремо взятою парою ознак, насіння розподілялося приблизно у співвідношенні 3:1, як у моногібридному схрещуванні.
Результати досліду Г. Мендель пояснив незалежним розподілом спадкових факторів (генів), що контролюють колір і форму насіння. На цьому грунтується третій закон Г.Менделя – закон незалежного комбінування ознак: при схрещуванні гомозиготних особин, які
відрізняються двома (і більше) парами альтернативних ознак, у другому поколінні F2 спостерігається незалежне успадкування і комбінування ознак, якщо гени цих ознак розташовані в різних парах гомологічних хромосом.
Цитологічною основою цього закону є мейоз. У мейозі негомологічні хромосоми розходяться незалежно і можуть комбінуватися в будь-яких поєднаннях. Тому алель А може виявитися в одній гаметі з однаковою ймовірністю з алелем В або з алелем b, але не з алелем а. З такою ж ймовірністю алель а може потрапити в гамету з алелем В або з алелем b, але не з алелем А. Гібриди F1 в мейозі утворюють яйцеклітини 4-х типів: АВ, Аb, аВ і аb і стільки ж типів сперміїв. При випадкому поєднанні цих гамет можливе утворення 16 типів зигот (4 х 4), які можна визначити за решіткою Р.Пеннета. Ці типи зигот дають 4 фенотипових класи у співвідношенні 9 жовтих гладеньких : 3 жовтих зморшкуватих : 3 зелених гладеньких : 1 зелений зморшкуватий (9:3:3:1) і 9 генотипових класів у співвідношенні
1ААВВ:2АаВВ:2ААВb:4АаВb:1ААbb:2Aabb:1aaBB:2aaBb:1aabb. Підрахунок розщеплення в F2 за кожною парою ознак показує, що воно в обидвох випадках дорівнює 12:4, тобто 3:1, як при моногібридному схрещуванні. Отже, дигібридне схрещування – це, по суті, два незалежних моногібридних, які ніби накладаються одне на одне.
Застосовуючи закони Г.Менделя, можна спрогнозувати розщеплення і для більш складних схрещувань: три-, тетрагібридного і т.д. В основі завжди лежатиме розщеплення при моногібридному схрещуванні.
Загальні формули гаметоутворення і розщеплення
2n- кількість типів гамет;
4n - кількість комбінацій гамет при утворенні другого покоління F2; (3:1)n - розщеплення за фенотипом у другому поколінні F2;
(1:2:1)n - розщеплення за генотипом у другому поколінні F2; 2n - кількість класів за фенотипом у другому поколінні F2;
3n - кількість класів генотипів у другому поколінні F2; n - число генів у гетерозиготному стані.
Відповідно до сучасної генетичної термінології, закономірності успадкування ознак, встановлені Г.Менделем, грунтуються на наступних положеннях:
1.Кожна ознака в організмі контролюється парою алелей певного гена.
2.При мейозі кожна пара алелей розщеплюється і кожна гамета одержує по одному алелю з кожної пари.
3.При утворенні чоловічих і жіночих гамет у кожну з них може попасти будь-який алель з однієї пари разом з будь-яким алелем з іншої пари.
4.Кожний алель передається з покоління в покоління як дискретна незмінна одиниця спадковості.
5.Материнський і батьківський організми в рівній мірі беруть участь у передаванні своїх спадкових факторів нащадкам. Нове покоління отримує не готові ознаки, а тільки матеріальні фактори – по одному алелю (для кожної ознаки) від кожної батьківської особини.
Усі менделюючі ознаки дискретні і контролюються одним геном (моногенне успадкування). Розрізняють наступні типи успадкування менделюючих ознак: автосомно-домінантний, автосомно-рецесивний, Х- зчеплений (домінантний і рецесивний), Y-зчеплений. При автосомному успадкуванні ген досліджуваної ознаки розташований в автосомі (нестатевій хромосомі), при зчепленому із статтю успадкуванні – в статевих хромосомах
(Х, Y).
Ознаки автосомно-домінантного типу успадкування:
1.При достатній кількості потомків ознака виявляється в кожному поколінні (по вертикалі родоводу).
2.Особи жіночої і чоловічої статі хворіють однаково часто.
3.Один з батьків або обоє хворі у хворої дитини.
Ознаки автосомно-рецесивного типу успадкування:
1. Відносно невелике число хворих у родоводі навіть при достатній кількості потомків (успадкування по горизонталі родоводу).
2.Хворіють особи як чоловічої, так і жіночої статі.
3.Батьки хворої дитини можуть бути фенотипово здоровими, але гетерозиготними носіями мутантного гена.
4.Мутантний рецесивний ген (а) фенотипово проявляється лише в гомозиготному стані (аа).
5.Імовірність народження хворих дітей зростає в родинних шлюбах.
Х-зчеплений домінантний тип успадкування:
1.У хворого батька (XAY) всі дочки будуть хворі, а всі сини – здорові.
2.Якщо мати хвора (XAХа), то імовірність народження хворої дитини складає
50% незалежно від статі.
Х-зчеплений рецесивний тип успадкування:
1.Хворіють переважно особи чоловічої статі.
2.Відсутня передача ознаки від батька до сина.
3.Гетерозиготна жінка (носійка) передає мутантний рецесивний ген половині своїх синів, які будуть хворі, і половині своїх дочок, які фенотипово будуть здорові, але носійки.
Y-зчеплений тип успадкування. Ознака успадковується суто по чоловічій лінії (від батька до всіх його синів).
Основні положення хромосомної теорії спадковості та її значення
Хромосомну теорію спадковості сформулювали і експериментально обгрунтували в дослідах на плодовій мушці дрозофілі (Drosophila melanogaster) американський генетик Т.Х. Морган та його школа – А.Стертевант, Г.Меллер, К. Бріджес (1910-1925).
Основні положення хромосомної теорії спадковості:
1.Гени знаходяться в хромосомах. Гени, розташовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення. Число груп зчеплення генів у кожного виду організмів дорівнює гаплоїдному числу хромосом.
2.Кожний ген у хромосомі займає певне місце (локус). Гени в хромосомі розташовані по її довжині в лінійному порядку (один за одним).
3.Алельні гени займають певні й ідентичні локуси гомологічних хромосом.
4.У мейозі може відбуватися взаємний обмін ділянками гомологічних хромосом – кросинговер.
5.Кожний біологічний вид характеризується специфічним набором хромосом – каріотипом.
Значення. Хромосомна теорія спадковості – основна теорія генетики, за якою матеріальними носіями спадковості є хромосоми, в яких лінійно розташовані гени. Її положення, вперше встановлені на дрозофілі, виявилися прийнятними і для людини. За розробку хромосомної теорії спадковості Т.Морган одержав Нобелівську премію (1933).
Хромосомне визначення статі
З давніх-давен люди шукали відповіді на питання: чому в одних випадках
народжуються хлопчики, в інших – дівчатка? Чим пояснити, що співвідношення статей в природі, як правило, становить 1:1, тобто на 100 самців, що народжуються, припадає 100 самок. Відповіді на ці питання дала хромосомна теорія спадковості, яка встановила роль статевих хромосом у визначенні статі.
Стать, як і будь-яка інша ознака, генетично детермінована. У
більшості роздільностатевих видів, у тому числі і в людини, стать визначається в момент запліднення (сингамно) і залежить від комбінації статевих хромосом від обидвох батьків у зиготі. Стать успадковується як менделююча ознака. Розщеплення за статтю відбувається як при аналізуючому моногібридному схрещуванні в співвідношенні 1♀:1♂. Розрізняють гомогаметну і гетерогаметну стать. Гомогаметна – стать, в якій обидві статеві хромосоми однакові. Гетерогаметна – стать з різними статевими хромосомами. Гомогаметна стать утворює один тип гамет щодо статевих хромосом, гетерогаметна – два типи. У людини, ссавців, дрозофіли гомогаметною статтю є жіноча стать, гетерогаметною – чоловіча. Жінка (ХХ) в мейозі утворює один тип яйцеклітин (Х), чоловік (ХY) – два типи сперматозоїдів у рівному співвідношенні: половина сперматозоїдів містить Х-хромосому, інша половина – Y-хромосому. У деяких організмів (птахи, метелики, плазуни) гетерогаметною є жіноча, а гомогаметною – чоловіча стать.
Стать майбутнього організму залежить від гетерогаметної батьківської особини, яка утворює два типи гамет: та з цих гамет, яка візьме участь в заплідненні, та і визначить стать нащадка. Народиться дівчинка чи хлопчик, залежить від типу сперматозоїда, бо яйцеклітини за статевою хромосомою однакові. Можливі дві комбінації: 1) Якщо яйцеклітину Х запліднює Х- сперматозоїд, у зиготі поєднуються дві Х-хромосоми. З такої зиготи розвивається організм жіночої статі ХХ. 2) Якщо яйцеклітину Х запліднює Y- сперматозоїд, у зиготі поєднуються Х- і Y-хромосоми. З такої зиготи розвивається організм чоловічої статі ХY.
Співвідношення 1♀:1♂ забезпечується тим, що гетерогаметна стать (ХY) утворює два типи гамет, а гомогаметна (ХХ) – один тип гамет. Механізм цього співвідношення аналогічний аналізуючому моногібридному схрещуванню, коли гетерозигота Аа утворює два типи гамет, а рецесивна гомозигота аа – один тип.
1) Р |
♀ ХХ х |
♂ ХY |
2) Р |
♀ Аа х |
♂ аа |
Гамети |
Х |
Х, Y |
Гамети |
А, а |
а |
F1 |
ХХ, ХY |
F1 |
Аа, аа |
|
|
|
1♀ : 1♂ |
|
1Аа : 1аа |
||
Генетичні схеми, які ілюструють: 1) розщеплення за статтю (1♀:1♂) і 2) розщеплення при аналізуючому моногібридному схрещуванні
(1Аа:1аа).
У людини генотипову чоловічу стать визначає Y-хромосома. Якщо вона
є в хромосомному наборі особини, організм належить до чоловічої статі. Людина з каріотипом 47, ХХY (синдром Клайнфельтера) – чоловік, хоч і має в генотипі дві Х-хромосоми і статеві залози в нього недорозвинені. Людина з каріотипом 45, Х0 (синдром Шерешевського-Тернера) – жінка, хоч в неї лише одна Х-хромосома і недорозвинені яєчники.
Розвиток ознаки статі відбувається в два етапи. На першому етапі в момент запліднення стать визначається генотипно (хромосомний механізм визначення статі). На другому етапі в ході онтогенезу відбувається диференціація статі, тобто формування конкретного фенотипу (чоловічого чи жіночого) в результаті взаємодії генотипу і умов розвитку. У людини, як і в інших організмів, зигота потенціально бісексуальна. Фактором, який спрямовує фенотип у чоловічий бік є Y-хромосома, в якій міститься відповідний ген. Якщо на 6-10 тижні ембріогенезу зародок, що має Y- хромосому, не почав розвиватися за чоловічим типом, то надалі він набуває жіночих вторинних статевих ознак.
Ознаки, зчеплені із статтю
Ознаки, гени яких розташовані не в автосомах, а в статевих хромосомах (Х і Y), називають зчепленими із статтю, а успадкування таких ознак – успадкуванням, зчепленим із статтю. Його вперше встановив Т.Морган при вивченні успадкування кольору очей (червоного і білого) у дрозофіли.
Усі гени, локалізовані в статевих хромосомах людини, можна розділити на три групи залежно від того, в яких ділянках статевих хромосом вони знаходяться.
Першу групу складають гени, повністю зчеплені із статтю. Вони локалізовані в негомологічній ділянці Х-хромосоми, яка не має гомолога в Y- хромосомі, і передаються виключно через Х-хромосому. До числа таких генів належать рецесивні гени гемофілії, дальтонізму, домінантний ген гіпофосфатемії (вітамін D-резистентний рахіт).
Другу групу складає невелике число генів, теж повністю зчеплених із статтю, але розташованих у негомологічній ділянці Y-хромосоми. Вони передаються від батька до всіх його синів, бо Y-хромосому син одержує лише від батька (перетинки між пальцями, волохатість вушних раковин).
Третю групу складають гени, неповно (частково) зчеплені із статтю. Вони розташовані в гомологічних ділянках Х- і Y-хромосом, можуть передаватися як з Х-, так і з Y-хромосомою, і переходити з однієї в іншу при кросинговері.
Кросинговер як генетична закономірність, залежність його частоти від відстані між генами
Гени, розташовані в одній хромосомі, зчеплені не абсолютно. Сила зчеплення між генами обернено пропорційна відстані між ними (правило або закон Моргана). Зчеплення генів порушує кросинговер. Цитологічну картину
перехрещених хромосом (хіазми) у мейозі вперше описав датський учений Ф.Янсен (1909), а генетичну сутність цього явища пояснив і назвав його кросинговером Т.Морган.
Кросинговер, або перехрест хромосом (англ.сrossing-over – перехрест)
– взаємний обмін ділянками гомологічних хромосом, який відбувається під час їхньої кон’югації у профазі першого мейотичного поділу. У точках кросинговеру несестринські хроматиди гомологічних хромосом розриваються, а потім возз’єднуються, але вже в новому порядку (наприклад, материнська не з материнською, а материнська з батьківською). У результаті кросинговеру відбувається перерозподіл алелей (генетичні рекомбінації), материнський і батьківський генетичний матеріал у хромосомі перемішується, виникають хромосоми нового алельного складу. Гамети з хромосомами, які зазнали кросинговеру, називаються кросоверними, а ті, що утворилися без кросинговеру, – некросоверними. Відповідно до цього організми, які утворилися при злитті кросоверних гамет, називаються
кросоверами, або рекомбінантами, інші – некросоверами, або
нерекомбінантами. Кросовери поєднують ознаки обох батьків, некросовери мають ознаки одного з батьків. Число кросоверних гамет завжди менше, ніж некросоверних. Відповідно і менше кросоверів у порівнянні з некросоверами.
Нові комбінації алелей у результаті кросинговеру виникають за умови, якщо гени знаходяться в гетерозиготному стані (АВ//аb). У випадку гомозиготного стану генів (АВ//АВ або ab//ab) нові комбінації алелей не утворюються, хоч кросинговер може і відбуватися.
Частота кросинговеру – це відсоток числа кросоверів до загального числа особин у потомстві від аналізуючого схрещування. Частота кросинговеру прямо пропорційна відстані між генами: чим більша відстань, тим частіше відбувається кросинговер і, навпаки, чим ближче відстань, тим менше можливих точок кросинговеру. Частота кросинговеру для даних двох генів, за однакових умов, завжди постійна. Для інших генів цієї ж хромосоми частота кросинговеру обов‘язково інша, але теж постійна – від частин відсотка до 50 %. При частоті в 50 % і більше ознаки успадковуються незалежно. За допомогою частоти кросинговеру визначають відстань між генами в хромосомі і використовують ці дані для побудови хромосомних карт.
Морганіда – одиниця відстані між генами. Вона дорівнює відстані, на якій частота кросинговеру становить 1 %. Для визначення відстані між генами проводять аналізуюче схрещування (з рецесивною гомозиготою). Якщо, наприклад, в аналізуючому дигібридному схрещуванні одержано 17 % кросоверів від загального числа нащадків, то частота кросинговеру між відповідними генами теж дорівнює 17 %, а відстань між ними – 17 морганід.
Універсальність кросинговеру доведена на багатьох об’єктах і підтверджена цитологічно. У більшості організмів він відбувається в самців і самок. У самців дрозофіли його немає і ця обставина допомогла Т.Моргану відкрити явище кросинговеру. Кросинговер між двома генами може відбуватися не лише в одній, але і в двох (подвійний кросинговер) і навіть