285. У мужчины 22-х лет высокого роста и астенического строения тела с признаками гипогонадизма, гинекомастией и уменьшенной продукцией спермы (азооспермия) обнаружен кариотип 47 ХХY. Какой наследственный синдром сопровождается такой хромосомной мутацией?

     1. Клайнфельтера

     2. Вискотта-Олдрича

     3. Тернера

     4. Луи-Барра

     5. Дауна

2013

286. Больная 26-ти лет обратилась к врачу с жалобами на появление в испражнениях белых плоских подвижных образований, напоминающих лапшу. При лабораторном исследовании выявлены членики с такой характеристикой: длинные, узкие, с расположенным продольно каналом матки, которая имеет 17-35 боковых ответвлений с каждой стороны. Какой вид глистов паразитирует в кишечнике женщины?

     1. Taeniarhynchus saginatus

     2. Taenia solium

     3. Hymenolepis nana

     4. Diphyllobothrium latum

     5. Echinococcus granulosus

2013

287. У мальчика с наследственно обусловленными пороками сразу же после рождения наблюдался характерный синдром, который называют "крик кошки". При этом в раннем детстве младенцы имеют "мяукающий"тембр голоса. Во время исследования кариотипа этого ребёнка было установлено:

     1. Делецию короткого плеча 5-й хромосомы

     2. Дополнительную 21-ю хромосому

     3. Дополнительную Х-хромосому

     4. Нехватку Х-хромосомы

     5. Дополнительную Y-хромосому

2013

288. Для образования транспортной формы аминокислот для синтеза белка необходимо:

     1. Аминоацил-тРНК-синтетаза

     2. ГТФ

     3. м-РНК

     4. Рибосома

     5. Ревертаза

2013

289. Пребывая в рабочей командировке в одной из стран тропической Африки, врач столкнулся с жалобами местного населения по поводу болезни детей 10-14 лет, сопровождающейся устойчивыми лихорадками, не имеющими правильного чередования, истощением, анемией, увеличением печени и селезёнки. Учитывая местные условия, связанные с большим количеством москитов, можно предвидеть, что это:

     1. Висцеральный лейшманиоз

     2. Балантидиаз

     3. Токсоплазмоз

     4. Сонная болезнь

     5. Болезнь Чагаса

2013

290. Одна из форм врождённой патологии сопровождается торможением превращения фенилаланина в тирозин. Биохимическим признаком болезни является накопление в организме некоторых органических кислот, в частности:

     1. Фенилпировиноградная

     2. Лимонная

     3. Пировиноградная

     4. Молочная

     5. Глутаминовая

2013

291. Женщина 24-х лет обратилась в медико-генетическую консультацию по поводу оценки риска заболевания гемофилией у её детей. Её муж страдает гемофилией. При сборе анамнеза оказалось, что в семье женщины не было случаев гемофилии. Укажите риск рождения больного ребёнка:

     1. Отсутствует

     2. 25%

     3. 50%

     4. 75%

     5. 100%

2013

292. Эритроциты человека не содержат митохондрий. Какой основной путь образования АТФ в этих клетках?

     1. Анаэробный гликолиз

     2. Аэробный гликолиз

     3. Окислительное фосфорилирование

     4. Креатинкиназная реакция

     5. Аденилаткиназная реакция

2013

293. У здоровых родителей с не отягощённой наследственностью родился ребёнок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ обнаружил в соматических клетках ребёнка трисомию по 13-й хромосоме (синдром Патау). С каким явлением связано рождение такого ребёнка?

     1. Нарушение гаметогенеза

     2. Соматическая мутация

     3. Рецессивная мутация

     4. Доминантная мутация

     5. Хромосомная мутация

2013

294. Женщина 25-ти лет обратилась с жалобами на дисменорею и бесплодие. При обследовании обнаружено: рост женщины 145 см, недоразвиты вторичные половые признаки, на шее крыловидные складки. При цитологическом исследовании в соматических клетках не обнаружено телец Барра. Какой диагноз установил врач?

     1. Синдром Шерешевского-Тернера

     2. Синдром Клайнфельтера

     3. Синдром Морриса

     4. Синдром трисомии Х

     5. Синдром Патау

2013

295. У юноши 16-ти лет диагностирована болезнь Марфана. При исследовании установлено: нарушение развития соединительной ткани, строения хрусталика глаза, аномалии сердечно-сосудистой системы, арахнодактилия. Какое генетическое явление обусловило развитие этой болезни?

     1. Плейотропия

     2. Комплементарность

     3. Кодоминирование

     4. Множественный аллелизм

     5. Неполное доминирование

2013

296. При алкаптонурии происходит избыточное выделение гомогентизиновой кислоты с мочой. С нарушением метаболизма какой аминокислоты связано возникновение этого заболевания?

     1. Тирозин

     2. Фенилаланин

     3. Аланин

     4. Метионин

     5. Аспарагин

2013

297. Примером специфических паразитов человека является малярийный плазмодий, острица детская и некорые другие. Источником инвазии таких паразитов всегда является человек. Такие специфические паразиты человека вызывают заболевания, которые называются:

     1. Антропонозные

     2. Зоонозные

     3. Антропозоонозные

     4. Инфекционные

     5. Мультифакториальные

2013

298. Синтез и-РНК идет на матрице ДНК с учетом принципа комплементарности. Если триплеты в ДНК следующие - АТГ-ЦГТ, то соответствующие кодоны и-РНК будут:

     1. УАЦ-ГЦА

     2. АУГ-ЦГУ

     3. АТГ-ЦГТ

     4. УАГ-ЦГУ

     5. ТАГ-УГУ

2013

299. В клетках в гранулярной ЭПС происходит этап трансляции, при котором наблюдается продвижение и-РНК относительно рибосомы. Аминокислоты соединяются пептидными связями в определённой последовательности- происходит биосинтез полипептида. Последовательность аминокислот в полипептиде будет отвечать последовательности:

     1. Кодонов и-РНК

     2. Нуклеотидов т-РНК

     3. Антикодонов т-РНК

     4. Нуклеотидов р-РНК

     5. Антикодонов р-РНК

2013

300. В больницу обратились рабочие по поводу того, что на теле ими были обнаружены паразиты серого цвета, длиной около 3 мм. Они вызвали неприятное раздражение кожи, в местах укусов возникали зуд, боль, папулы синего цвета, кровоизлияния. У отдельных рабочих поднялась температура. На коже были кровоизлияния. Какое заболевание наиболее вероятно?

     1. Педикулёз

     2. Фтириоз

     3. Чесотка

     4. Миаз кожный

     5. Саркоптоз

2014

301. У малярийного плазмодия - возбудителя трёхдневной малярии, различают два штамма: южный и северный. Они отличаются продолжительностью инкубационного периода: у южного он короткий, а у северного - длинный.В этом проявляется выраженное действие такого отбора:

     1. Дизруптивный

     2. Стабилизирующий

     3. Искусственный

     4. Половой

     5. Движущий

2014

302. Больная 26-ти лет обратилась к врачу с жалобами на появление в испражнениях белых плоских подвижных образований, напоминающих лапшу. При лабораторном исследовании выявлены членики с такой характеристикой: длинные, узкие, с расположенным продольно каналом матки, которая имеет 17-35 боковых ответвлений с каждой стороны. Какой вид глистов паразитирует в кишечнике женщины?

     1. Taeniarhynchus saginatus

     2. Taenia solium

     3. Hymenolepis nana

     4. Diphyllobothrium latum

     5. Echinococcus granulosus

2014

303. У новорожденного ребёнка обнаружена следующая патология: аномалия развития нижней челюсти и гортани, сопровождающаяся характерными изменениями голоса, а также микроцефалия, порок сердца, четырёхпалость. Наиболее вероятной причиной таких аномалий является делеция:

     1. Короткого плеча 5-й хромосомы

     2. Короткого плеча 7-й хромосомы

     3. Короткого плеча 9-й хромосомы

     4. Короткого плеча 11-й хромосомы

     5. 21-й хромосомы

2014