2)Нейтральные мутации. Генетический полиморфизм.

Нейтральные мутации обычно не влияют на жизнедеятельность организма (например, мутации, вызывающие веснушки, изменение цвета волос, радужной оболочки глаза).

Генетический полиморфизм, сосуществование в пределах популяции двух или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений. Чаще всего Г. п. обусловливается либо варьирующими давлениями и векторами (направленностью) отбора в различных условиях (например, в разные сезоны), либо повышенной относительной жизнеспособностью гетерозигот. Один из видов Г. п. — сбалансированный Г. п. — характеризуется постоянным оптимальным соотношением полиморфных форм, отклонение от которого оказывается неблагоприятным для вида, и автоматически регулируется (устанавливается оптимальное соотношение форм). В состоянии сбалансированного Г. п. у человека и животных находится большинство генов. Различают несколько форм Г. п., анализ которых позволяет определять действие отбора в природных популяциях.

3) О преобразовании природной среды(4 направления) Охранные мероприятия . Красная книга. Национальные парки, заповедники, заказники.

О преобразования природной среды:

• Вырубка лесов –> эрозия почв

• Сокращение многообразия флоры из-за извлечения воды из гидрологического центра

• Сокращение многообразия фауны

• Антропогенные выбросы (хим- и радио-)

Пример: скворцы, питающиеся хим.загрязненными червяками, поют более длинные, замысловатые трели – хим.вещ-ва действуют как пол.гормоны.

Охранные мероприятия:

• Красная книга – аннотированный список редких и находящихся под угрозой исчезновения видов.

• Национальный парк – это территория, где в целях охраны окруж.ср. ограничена деятельность человека.

На территорию нац.парка допускаются туристы, возможна хоз.деятельность в огранич.масштабах.

• Заказник – охраняемая прир.территория, на кот. под охраной наход-ся не весь прир.комплекс, а некоторые его части

• Заповедник – охраняемая прир.территория, на кот. под охраной наход-ся весь прир.комплекс. (деятельность человека запрещена)

• 24 4. Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание.

• Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта[1]. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков. Клинические проявления Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков

• До начала полового развития удается отметить только отдельные физические признаки, такие как длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Пик прибавки роста приходится на период между 5—8 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179,2 + 6,2 см К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто

нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);

полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;

полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;

• Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный

Билет 25

1. Роль ЭР в АГ в регенерации и обновлении поверхностного аппарата клетки (ПАК)

В гранулярной эпр происходит сборка липопротеинов мембраны, здесь происходит синтез липидов и белков мембраны, ферментативный синтез фосфолипидов происходит на обращение к цитозолю стороне мембраны. транспортный пузырьки из аг доставляют секрет к плазмолемме. Так доставляются элементы гликокаликса, гликопротеины, протеогликаны, белки. Таким образом снабжается мембрана.

2. Сравнительная характеристика генома прокариот и эукариот.

. 1. Ген – экспрессируемая ед. генома, включающая единицу транскрипции и регуляторные участки.2. Гены прокариот непрерывны3. В процессе транскрипции участвует только один фермент РНК- полимераза 4.У прокариот 3 вида регуляторных участков ДНК:

- промоторный :для связи с РНК полимеразой, 10-35 н.п. левее сайта инициации,- терминаторный отв-т за завершение транскрипции и высвобождение транскрипта

- операторный сцеплен с промотором.5. Принцип построения генома единый для всех прокариот 6. Регуляция экспрессии генов происходит, главным образом, на этапе начала транскрипции, но может быть и на других этапах экспрессии генов. Ген – экспрессируемая ед. генома, включающая единицу транскрипции и регуляторные участки 2.Гены прерывистые (информативные участки – экзоны и неинформативные - интроны) 3. Экспрессию генов обеспечивают три вида РНК – полимеразы I II III . Регуляторные участки обычно расположены левее сайта инициации- промоторный для связи с РНК-полимеразой, 100 н.п. левее сайта инициации.энхансеры могут быть за сотни и даже тысячи н.п. левее сайта инициации5. Принцип построения генома эукариот – три уровня- генный - хромосомный- геномный 6. Регуляция экспрессии генов происходит на всех этапах экспрессии генов