Основы_Генетики_2

заболевания могут быть мутации в генах PITX2 (HSA4q25-q26),

FOXC1 (HSA6p25) и делеция района HSA13q24.

Рисунок XI, 21. Синдром Ригера. А – микродонтия и гиподонтия, Б – щелевидный зрачок и атрофия радужной оболочки правого глаза, В – смещение зрачка с атрофией радужной оболочки левого глаза, Г – задний эмбриотксон правого глаза, Д - задний эмбриотоксон левого

293

глаза, Е – периферическая предняя синехия правого глаза. По материалам сайта http://www.casesjournal.com/content/1/1/299

Синдром Альстрема характеризуется пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, сахарным диабетом, дилятационной кардиомиопатией, нефропатией и прогрессирующей нейросенсорной глухотой (Рисунок XI, 22). Дети при рождении имеют нормальную массу тела, но к концу первого года жизни появляется ожирение. У

больных развивается нистагм (дрожание глазных яблок),

прогрессирует дистрофия нейроэпителия с атрофией и пигментной инфильтрацией внутренних пластов сетчатки. К 7 годам часто происходит полная потеря зрения. Для заболевания характерен клинический полиморфизм, который наблюдается даже у сибсов.

Мутации в гене ALMS1 (HSA2p13), продукт которого пока не охарактеризован, являются причиной этого заболевания.

294

Рисунок XI, 22. Синдром Альстрема. По материалам сайта

http://jmg.bmj.com/content/42/2/e10.extract

Синдром Ленца – сцепленное с полом рецессивное заболевание,

которое проявляется в нарушении развития глаза (микрофтальмия или анофтальмия), связанных со снижением остроты зрения или слепотой.

Для заболевания также характерны аномалии развития ушей, зубов,

скелета, выделительной и половой систем (Рисунок XI, 23). Извеcтна локализация гена, мутация которого приводит к этому заболеванию, в

295

районе HSA Xq27-q28. Кроме синдрома Ленца описано около десятка форм изолированной и синдромной микрофтальмии с аутосомно-

доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным солом наследованием.

Рисунок XI, 23. Синдром Ленца. А - микрофтальмия, Б – односторонний крипторхизм, В - микротия. По материалам сайта

296

http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/gendis_detail_list.php?cat3=188

3

Наследственные катаракты – группа заболеваний, связанных с помутнением хрусталика глаза и вызывающее различные степени расстройства зрения. Описано 14 изолированных форм этого заболевания с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом типами наследования. Кроме того катаракта в качестве симптома может входить во многие наследственные патологические состояния.

Синдром Апера (Аперта) – заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, которое характеризуется синостозом

(срастанием) венечных швов, плоским лбом, гипертелоризмом,

антимонголоидным разрезом глаз, плоскими глазными впадинами,

запавшей переносицей, полным сращением II-V пальцев кистей и стоп, атрофией зрительного нерва (Рисунок XI, 23). Больные отстают в умственном и физическом развитии. Молекулярно-генетической основой заболевания являются две мутации в экзоне 7 гена FGFR2

(HSA10q26), который кодирует рецептор 2 факторов роста фибробластов.

297

Рисунок XI, 23. Синдром Апера. По материалам сайта http://www.examiner.com/special-education-in-los-angeles/apert- syndrome-information-and-activities-for-early-childhood

Синдром Маршалла - аутосомно-доминантное заболевание,

характеризующееся дисплазией лица (нос курносый седловидной формы), гипоплазией средней части лица, которая создает впечатление лица бульдога (Рисунок XI, 24), гиперплазией

298

надглазничной области, аномалиями зубов (адентией, гиподонтией,

удвоением зубов, микродентией), аномалиями глаз — врожденной близорукостью и быстро прогрессирующей катарактой. У больных наблюдается врожденная, часто прогрессирующая односторонняя или двусторонняя тугоухость, которая позже нередко переходит в полную глухоту. Этиологической причиной заболевания являются мутации в гене COL11A1 (HSA1q21), который кодирует α-1 цепь коллагена типа

XI.

Рисунок XI, 24. Синдром Маршалла. По материалам сайта http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/gendis_detail_list.php?cat3=703

Синдром Дюэйна - Аутосомно-доминантное заболевание, для которого характерны односторонняя слабость латеральной прямой мышцы глаза (уменьшение или отсутствие способности глаза к отведению, ограничено приведение и слабая конвергенция, ретракция

299

глазного яблока при приведении) с сужением глазной щели во время приведения и расширением ее во время отведения (Рисунок XI, 25).

Иногда у больных наблюдаются аномалии развития лица, зубов, ушей.

Для этого заболевания характерна генетическая гетерогенность – синдромы Дюэйна I и II типов вызваны мутациями локуса DURS1

(HSA8q13) и гена CHN1 (HSA2q31), который кодирует α-1 химерин.

300

Рисунок XI, 25. Синдром Дюэйна. По материалам сайта http://emedicine.medscape.com/article/1198559-overview.

Наследственный дальтонизм – генетически обусловленная неспособность различать один или несколько цветов. Полное отсутствие цветового зрения – достаточно редкое явление. Наиболее часто встречается пронатопия – дефект рецепторов, воспринимающих свет в красной области спектра. Это заболевание вызвано мутациями в гене OPN1LW (HSA Xq28), который кодирует чувствительный к свету длинных волн опсин 1. Другие мутации того же гена приводят к развитию дейтеранопии – заболевания, при котором смешиваются красный и зеленый цвета.

Контрольные вопросы и задания к главе XI

1. Выберите правильный ответ:

Дисплазия соединительной ткани как правило связана с дефектами

а) коллагена

б) гликогена

в) гемоглобина

2. Для каких заболеваний характерны одновременно нарушения зрения и слуха?

301

3. Есть ли связь между слабоумием и криминальным поведением?

Если есть, при каких заболеваниях?

4.Существуют ли географические закономерности предрасположенности к алкоголизму?

5.Для каких синдромов показано влияние геномного импринтинга?

Дополнительная литература к главе XI

Н.П. Бочков. Клиническая генетика // М.: Гэотар-Мед. 2002. – 457 С.

302