- •1. Охарактеризуйте предмет та завдання медичної генетики. Що таке генетична медицина?
- •2. Охарактеризуйте методи медичної генетики.
- •3. Опишіть суть та алгоритм проведення клініко-генеалогічного анализу.
- •4. Що таке днк? Які клітинні структури містять днк.
- •5. Вкажіть основні типи мутацій-однонуклеотидних замін. Наслідки мутантних змін гена на рівні організму:
- •6. Яку роль відіграє метилювання цитозину в геномі у що перетворюється 5-метилцитозин при дезамінуванні і чим це загрожує.
- •7. У що перетворюється цитозин при дезамінуванні і чим це загрожує. Наведіть порядок репарації дезамінування цитозину.
- •8. Що таке тимінові димери, чому вони утворюються і як відбувається їх репарація.
- •9. Навести приклади захворювань системи репарації. Чим вони загрожують.
- •10.Що таке синдром Ніймеген і чому він підлягає обов'язковій ранній діагностиці в українського населення.
- •11. Що таке молекулярно-генетичне дослідження? Застосування молекулярно-генетичного аналізу.
- •12. Вкажпъ характерні ознаки успадкування аутосомно-домінантних захворювань. Наведітъ приклади найбільш поширених захворювань.
- •13. Вкажітъ характерні ознаки успадкування аутосомно-рецесивних захворювань. Наведіть приклади найбільш поширених захворювань.
- •14. Вкажітъ характерні ознаки успадкування х-зчеплених рецесивних захворювань. Наведіть приклади найбільш поширених захворювань.
- •15. Який тип успадкування притаманний для захворювань, що уражують осіб чоловічої статі. Назвіть приклади захворювань.
- •16. Вкажіть диференційно-діагностичні ознаки спадкових та мультифакторних захворювань.
- •17.Що таке вроджені вади розвитку, їх генез? Наведіть приклади.
- •18.Що таке стигми дисембріогенезу? Наведіть приклади.
- •19.Охарактеризуйте роль спадковості в розвитку онкологічних захворювань. Наведіть приклади онкологічних захворювань з моногенним типом успадкування.
- •20.Охарактеризуйте внесок генетичних чинників при порушеннях
- •21. Обгрунтуйте роль генетики для профілактики мультифакторних
- •22. Вкажіть покази до цитогенетичного обстеження.
- •23. Шо таке геномні мутації? Наведіть приклади.
- •24. Що таке хромосомні мутації і як вони класифікуються?
- •25. Що таке анеуплоїдія? Наведіть приклади.
- •26.Найбільш поширені аутосомні трисомії. Їх запис при регулярній а мозаїчній формах.
- •27.Найбільш поширені анеуплоїдії за статевими хромосомами,каріотип при регулярній та мозаїчній формах.
- •28. Приклади структурних перебудов хромосом із відповідними позначеннями.
- •30.Наведпъ приклади спадкових порушень обміну амінокислот, вуглеводів, ліпідів, металів.
- •31.Вкажіть типові клінічні прояви метаболічних захворювань.
- •34. Що таке генетичний ризик? Низький та високий генетичний ризик.
- •35.Що таке масовий неонатальний скринінг? Для яких захворювань в Україні
- •36. Вкажітъ основні напрямки преконцепційної профілактики вродженої і
- •37.Вкажіть обов'язкові обстеження вагітної у I триместрі для ранньої
- •40. Пренатальна діагностика та її завдання.
- •42.0Характеризуйте інвазивні методи пренатальної діагностики?
- •43.Охарактеризуйте покази для медико -генетичного консультування.
4. Що таке днк? Які клітинні структури містять днк.
ДНК – це послідовність нуклеотидів. Триплет нуклеотидів – код певної амінокислоти. Певна послідовність амінокислот – це той чи інший білок, а кодує його відповіддю ген. Таким чином, певна послідовність нуклеотидів, яка кодує певний білок (фермент), якусь ознаку, є ген. ген – це транскриптон – фрагмент молекули ДНК, який вважається єдиним блоком, з прилягяючими до нього сервісними і контролюючими послідовностями нуклеотидів і кодує інформацію про послідовність амінокислот в молекулі поліпептидного ланцюга, оскільки містить інтрони.
Нуклеотид – це азотиста основа – аденін, тімін, гуанін, + залишок фософорної кислоти і цукор, дезоксирибоза (в ДНК). Отже: основними носіями ДНК, генів і відповідно спадкової інформації є хромосоми, які розміщуються в ядрі кожної клітини і видимі за допомогою оптичного мікроскопу. Кількість хромосом у кожного організму є специфічною, у людини вона складає 46 у всіх клітинах, за винятком статевих, в тому числі 44 - аутосоми, дві - статеві хромосоми, які в цілому формують диплоїдний хромосомний набір, притаманний соматичним клітинам людини.
У жіночому каріотипі міститься дві однакові статеві Х-хромосоми, а в чоловічому – статеві Х- та Y-хромосоми.
Хромосома – це макромолекула ДНК з генами, розміщеними в лінійному порядку, яка разом із гістоновими та негістоновими білками формує специфічну спадкову структуру, здатну до самовідтворення. Генотип – це система генів, яка базується на їх постійній взаємодії. Процес взаємодії генів відбувається внаслідок взаємодії кодованих ними продуктів – поліпептидів і білків. Ген контролює розвиток ознаки через низку проміжних ланок, які в свою чергу контролюються генетично. Найважливішими проміжними етапами функціонування кожного гена є транскрипція і трансляція (синтез білка), які здійснюються ферментами, рибосомальними РНК, транспортними РНК, амінокислотами, які запрограмовані генетично. Структурні, транспортні білки і ферменти, взаємодіючи, утворюють складніші структури організму – від клітини до органа. Узгоджена робота різних генів лежить в основі програми формування фенотипу і, таким чином, є основою для нормальних чи патологічних процесів в організмі.
Однак визначальним для формування ознак і властивостей організму є взаємодія пар алельних генів.
Кожна людина отримує половину хромосом від батька, а половину від матері, тому генетичний матеріал є продубльованим. У геномі кожний ген представлений двома алелями, які займають відповідні одна одній ділянки на гомологічних хромосомах.
Алель – це чітко визначений варіантний стан гена, який може бути нормальним або мутантним. Алелі можуть розрізнятися між собою за первинною послідовністю нуклеотидів, але всі алелі (варіанти) одного гену формують реалізацію тієї самої ознаки.
Якщо материнська і батьківська гомологічні хромосоми несуть однакові алелі – це гомозиготне носійство генів, якщо алелі різні, це гетерозиготне носійство гена. З двох алелей (материнського і батьківського) одного гена у разі гетерозиготного носійства проявляється ефект лише одного алеля. Це явище називається домінуванням, а ознака, для прояву якої достатньо лише одного алеля – домінантною. Присутність ознаки за умови наявності двох однакових алелей свідчить про явище рецесивності, таку ознаку називають рецесивною. Рецесивною ознакою є, наприклад, забарвлення райдужної оболонки ока у блакитний колір, а домінантною – в карий.
Явище домінантності –рецесивності проявляється у всіх випадках, коли ознака визначається генами, розташованими у гомологічних хромосомах. Воно властиве генам, розміщених у аутосомах і Х-хромосомах жіночого каріотипу.