- •Одесский государственный медицинский
- •Тема 1.
- •Описание фенотипа больного с наследственной патологией.
- •Термины, которые используются для названия пороков развития и описания фенотипа больного.
- •Краткий перечень основных микроаномалий и пороков развития.
- •3. Конечности.
- •4) Кожа и ее производные (волосы, ногти, железы)
- •Симптомы наследственной и врожденной патологии при объективном обследовании больного.
- •Основные генетические термины.
- •Тесты для проверки конечного уровня знаний.
- •Литература Основная
- •Дополнительная
- •Контрольные вопросы
- •Практическая работа
- •Основные теоретические сведения
- •Аутосомно-рецесивный тип наследования.
- •I 2 1
- •Тесты для контроля конечного уровня знаний
- •Ответы на тесты конечного уровня знаний.
- •Основная литература
- •Тема 4 Хромосомные болезни
- •Нормальный кариотип человека. Международная классификация хромосом человека.
- •Этиология хромосомных заболеваний.
- •Геномные мутации.
- •Причины формирования геномных мутаций.
- •Мейоз с нерасхождением половых хромосом у мужчины
- •Мейоз с нерасхождением половых хромосом у женщин
- •Запись нормального и измененного кариотипа человека.
- •Общие признаки:
- •Полиплоидия.
- •Синдром Дауна (трисомия 21)
- •Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- •Синдром Патау (трисомия 13). Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, трисомия 13 хромосомы.
- •Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-)
- •Синдром крика кошки (5р-).
- •Синдром Клайнфельтера.
- •Синдром Шерешевского-Тернера (45,х0).
- •Полисомии х-синдром
- •Синдром полисомии у – хромосомы.
- •Диагностика хромосомных заболеваний
- •Показания для кариотипирования.
- •Медико-генетическое консультирование.
- •Тесты для самоконтроля.
- •Литература.
- •Тема 2 Моногенные болезни и синдромы
- •Контрольные вопросы
- •Практическая работа:
- •Основные теоретические сведения.
- •Классификация моногенных болезней
- •Генетическая классификация моногенных заболеваний с учетом типа наследования
- •Патогенетическая классификация
- •Общая характеристика моногенных болезней
- •Аутосомно – доминантные заболевания
- •Ахондроплазия
- •Синдром Марфана
- •Моногенные болезни и синдромы с аутосомно-доминантным типом наследования
- •Аутосомно-рецесивные заболевания
- •Примеры врожденных пороков развития с аутосомно-рецессивным типом наследования
- •Классификация и примеры ферментопатий
- •10. Нарушение билирубинового обмена - синдромы Дубина-Джонсона, Криглера-Найяра. Примеры наследственных нарушений обмена веществ.
- •Общие симптомы наследственных нарушений обмена веществ.
- •Фенилкетонурия
- •Муковисцидоз (кистозный фиброз)
- •Врожденный гипотиреоз
- •Что такое болезни накопления?
- •Сцепленное с х-хромосомой наследование.
- •Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера (мдб).
- •Мышечная дистрофия Дюшенна.
- •Гемофилия а
- •Синдром Криста-Симменса-Турена (синдром ангидротической эктодермальной дисплазии).
- •Синдром умственной отсталости с ломкой х-хромосомой (Синдром Мартина-Белла, Синдром фрагильной х-хромосомы).
- •Фосфат-диабет (гипофосфатемия)
- •Диагностика моногенных болезней.
- •1) Первичный (скрининг) и 2) уточнение диагноза.
- •Пренатальная диагностика моногенных болезней и синдромов.
- •Тесты для самоконтроля. (возможен один идли несколько правильных ответьов)
- •20. Соотнесите симптомокомплексы с моногенными синдромами и болезнями.
- •Литература.
- •Тема 5 Методы днк – диагностики.
- •Практическая работа.
- •Основные теоретические сведения.
- •Строение и функции днк.
- •Строение и функции рнк.
- •Ген, генетический код и его свойства.
- •Основные свойства генетического кода:
- •Классификация генов.
- •Классификация генов
- •Что такое геном и генотип? Характеристика генома человека.
- •Программа «Геном человека».
- •Каталог генов и генных болезней в.Мак-Кьюсика.
- •Молекулярно-генетические методы. Использование в медицине.
- •Принципы геномной дактилоскопии
- •Тесты для проверки конечного уровня знаний. (может быть несколько правильных ответов)
- •Литература основная.
Принципы геномной дактилоскопии
Геномная дактилоскопия основана на анализе вариабильных участков ДНК. Вариабильные участки ДНК имеют разную длину у разных людей, т.к он может иметь разное количество копий относительно короткого фрагмента, состоящего из нескольких нуклеотидов. Эти вариабильные районы многократно редуплицируют с помощью метода полимеразных цепных реакций. После электрофореза получают уникальную для каждого человека картину длин фрагментов ДНК, которая получила название «геномного отпечатка пальцев». Метод может использоваться для идентификации личности человека (по следам крови, фрагментам тканей или органов), а также для установления родства.
Установление родства основано на том, что высокоповторяющиеся фрагменты наследуются. Ребенок получает половину фрагментов от матери и половину от отца. У ребенка не могут быть фрагменты, отсутствующие у родителей. Метод геномной дактилоскопии высокочувствительный. Со временем будет возможно создание банка данных о геномной дактилограмме любого человека (наподобии банка отпечатков пальцев).
Тесты для проверки конечного уровня знаний. (может быть несколько правильных ответов)
1. Участок ДНК, в котором закодирована информация о строении одного белка, называется:
А) триплетом;
Б) геном;
В) геномом;
Г) генотипом.
2. Назвать структуры клетки, в которых находится ДНК:
А) ядро;
Б) эндоплдазматическая сеть;
В) митохондрии;
Г) рибосомы;
Д) лизосомы.
3. Для ДНК характерно следующее:
А) состоит из нуклеотидов;
Б) двухцепочечная;
В) содержит азотистые основания А,Т;
Г) содержит азотистые основания У, Ц;
Д) построена по принципу комплементарности.
4. Функция транспортной РНК:
А) обеспечивает выход ДНК в ядро клетки;
Б) транспортирует аминокислоты;
В) переписывает информацию о строении белка с гена;
Г) транспортирует информационную РНК к рибосомам.
5. Транскрипция – это:
А) синтез белка;
Б) синтез ДНК;
В) синтез информационной РНК;
Г) сшивание интронов;
Д) способ зашифровки строения белка в ДНК.
6. Процессинг обеспечивает:
А) транскрипцию;
Б) трансляцию;
В) вырезание интронов;
Г) синтез полипептида в рибосоме.
7. Понятие гена включает в себя:
А) только интроны;
Б) только экзоны;
В) экзоы и интроны;
Г) участок ДНК, ответственный за синтез полипептида;
Д) участок ДНК, ответственный за синтез сложного белка.
8. Секвенирование ДНК-это:
А) определение последовательности нуклеотидов в ДНК;
Б) многократная редупликация определенной последовательности ДНК;
В) выделение фрагментов ДНК, содержащих изучаемый ген.
9. В чем заключается универсальность методов ДНК- диагностики:
А) в возможности использования любого биологического материала;
Б) в использовании одной рестриктазы для диагностики многих наследственных болезней;
В) в общей последовательности диагностических процедур.
10. Для получения образцов ДНК можно использовать все, за исключением:
А) кровь;
Б) сыворотку;
В) ворсины хориона;
Г) амниотическую жидкость;
Д) клетки амниотической жидкости;
Е) биптаты кожи, мышц, печени.
11. Эндонуклеаза рестрикции-это:
А) фермент, разрезающий ДНК в строго специфических местах;
Б) фермент, сшивающий разрывы молекулы ДНК;
В) фермент, обеспечивающий синтез ДНК.
12. Амплификация генов – это:
А) идентификация последовательности нуклеотидов ДНК;
Б) многократная редупликация какого – либо участка ДНК;
В) выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген;
Г) разрезание ДНК на фрагменты.
13. Назвать этапы ДНК – диагностики:
А) поместить материал в питательную среду с добавлением колхицина;
Б) культивировать клетки в термостате;
В) выделить ДНК;
Г) провести полимеразную цепную реакцию;
Д) приготовить препарат на покровном стекле;
Е) провести электрофорез в агарозном геле.
14. Какие заболевания можно диагностировать пренатально с помощью полимеразных цепных реакций:
А) фенилкетонурия;
Б) фрагильной Х-хромосомы синдром;
В) ахондроплазия;
Г) синдром Дауна;
Д) гемофилию;
Е) спиномозговую грыжу.
15. Какие заболевания можно диагностировать с помощью полимеразных цепных реакций:
А) гепатит;
Б) ВИЧ;
В) TORCH– инфекции;
Г) синдром фрагильной Х – хромосомы;
Д) хорею Гентингтона;
Е) онкологические заболевания.
16. Геномная дактилоскопия – это:
А) определение строения участка ДНК,
Б) методика, позволяющая идентифицировать личность человека;
В) методика, основанная на определении длины вариабильных участков генома;
Г) метод, использующийся для пренатальной диагностики моногенных болезней.
Ответы на тесты конечного уровня знаний.
1. Б 2. А,В 3. А, Б, В, Д 4. Б 5. В 6. В 7. В, Г 8. А 9. В 10. А, В, Д, Е 11.А 12. Б 13. В, Г, Е 14. А, Б, Д 15. А, Б, В 16. Б, В