25. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций. Взаимодействие среды и генотипа в проявлении признаков человека.

Модификационная (фенотипическая) изменчивость - изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется.

Модификационная изменчивость - не изменения генотипа, а его реакция на условия окружающей среды. При модификационной изменчивости наследственные формы половых клеток не изменяются, - изменяется проявление генов в соматических клетках. При действии окружающей среды на организм изменяется течение ферментативных реакций и появления специализированных ферментов, некоторые из которых (MAP-киназа) ответственны за регуляцию считывания генетической информации и транскрипции генов в ответ на изменения окружающей среды. Таким образом, факторы окружающей среды способны регулировать экспрессию генов, то есть, интенсивность выработки ими специфических белков, функции которых отвечают специфическим факторам окружающей среды. Например, за выработку меланина ответственны четыре гена, которые находятся в разных хромосомах. Наибольшее количество аллелей в этих генах - 8 - содержится у людей негроидной расы. При воздействии специфической окружающей среды, например, интенсивного воздействия ультрафиолетовых лучей, эти гены вызывают усиленный биосинтез фермента тирозиназы. Тирозиназа, в свою очередь, катализирует окислительный процесс аминокислоты тирозина. Дальнейшее образование меланина проходит без участия ферментов, однако большее количество фермента обуславливает более интенсивную пигментацию.

Предел проявления модификационной изменчивости изменения в организме - норма реакции - обусловлена генотипом. Норма реакции может быть широкой (количественные изменения - размеры листка, окраска у бабочек) и узкой (качественные изменения - жирность молока, яйценоскость у птиц). Норма реакции имеет предел для каждого вида - например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данной породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных изменений есть разные пределы нормы реакции. Например, сильно варьируются величина удоя, продуктивность злаков (количественные изменения), слабо - интенсивность окраски животных и т. д. (качественные изменения).

Критические периоды развития. Дискретность онтогенеза проявляется также в так называемых критических периодах развития, найденных у животных. Понятие «критический период» относится не ко всему организму в целом, а к определенным органам и тканям. Любой орган проходит свой критический период в момент интенсивного морфогенеза. Именно в это время он оказывается наиболее чувствительным к действию факторов среды и наиболее изменчивым под их влиянием. Поэтому внешние факторы легче всего могут вызывать фенотипические изменения тех признаков, которые в момент действия данного фактора проходят критический период.

Морфозы. Ненаследственные фенотипические изменения, возникающие под действием какого-либо фактора среды на организм, находящийся на определенной стадии развития (критический период), получили название морфозов. Некоторые морфозы представляют собой ненаследствеппые копии мутаций — они называются фенокопиями.

У разных организмов в результате повреждающего воздействия на один и тот же критический период онтогенеза возникают, как правило, однотипные морфозы.'Например, воздействие каким-либо агентом, тормозящим развитие переднего мозгового пузыря зародыша, вызывает одинаковую аномалию — циклопшо у животных и человека.

Морфозы характеризуются тем, что они могут возникать массово, если действие агента приходится как раз на время критического периода, наступающего синхронно у большей части подвергавшихся воздействию особей. Так, при действии некоторых химических веществ на личинок дрозофилы в критический период развития имагинального диска крыла удается получать до 100% особей с однотипными морфозами, имитирующими мутантный признак — вырезку на крыле. Подобные изменения можно вызывать и при воздействии другими агентами, например высокой температурой и др. Это показывает, что действие различных агентов во время критических периодов может быть неспецифичным.

Фенокопии. Фенокопии, имитируя наследственные изменения, сами не наследуются, так как они представляют изменения в соматических клетках, но предрасположение к возникновению определенного типа феиокопий обусловливается генотипом. Известны случаи, когда факторы внешней среды вызывают фенокопии, которые имеют приспособительное значение, например: в периоды низких температур в природе появляются меланистические формы у насекомых, формы с антоциановой окраской у растений и т. д.

Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).

В целом современное понятие «адаптивные модификации» соответствует понятию «определенной изменчивости», которое ввел в науку Чарльз Дарвин.

Биологическая адаптация (от лат. adaptatio — приспособление) — приспособление организма ко внешним условиям в процессе эволюции, включая морфофизиологическую и поведенческую составляющие. Адаптация может обеспечивать выживаемость в условиях конкретного местообитания, устойчивость к воздействию факторов абиотического и биологического характера, а также успех в конкуренции с другими видами, популяциями, особями. Каждый вид имеет собственную способность к адаптации, ограниченную физиологией (индивидуальная адаптация), пределами проявления материнского эффекта и модификаций, эпигенетическим разнообразием, внутривидовой изменчивостью, мутационными возможностями, коадаптационными характеристиками внутренних органов и другими видовыми особенностями.

Феноти́п— совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешне средовых факторов. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.

Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития). Большинство молекул и структур кодируемых генетическим материалом, не заметны во внешнем виде организма, хотя являются частью фенотипа. Например, именно так обстоит дело с группами крови человека. Поэтому расширенное определение фенотипа должно включать характеристики, которые могут быть обнаружены техническими, медицинскими или диагностическими процедурами. Дальнейшее, более радикальное расширение может включать приобретенное поведение или даже влияние организма на окружающую среду и другие организмы.

Факторы, от которых зависит фенотипическое разнообразие, генетическая программа (генотип), условия среды и частота случайных изменений (мутации), обобщены в следующей зависимости:

генотип + внешняя среда + случайные изменения → фенотип

Способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы называют нормой реакции. Она характеризует долю участия среды в реализации признака. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Обычно чем разнообразнее условия обитания вида, тем шире у него норма реакции.