Часть II

Условные обозначения на кадрах 25-1206

1-задержка психического развития

2-аномалии ушных раковин

3-направленный книзу внутренний угол глаз

4-направленный кверху внутренний угол глаз

5-аномалии внутренних органов и скелета

Синдромы хромосомы 1

25.Моносомия 1р(1р-).1,2,3;выступающий затылок, микрогнатия, короткая шея, аномалии конечностей.

26.Моносомия интерстициальной части 1р(1р-). 1,2; микроцефалия, круглое лицо, выступающий, луковицеобразный нос, большой рот, микроретрогнатия, аномалии скелета.

27.Частичная трисомия 1q(1q+).1,2; макроцефалия, гипертелоризм, блефарофимоз, аномалии внутренних органов.

28.Кольцевая хромосома 1(r1). Умеренная задержка психического развития, аномалии ушных раковин.

Синдромы хромосомы 2

29. Моносомия интерстициальной части 2р(2р-). 1,2,3; удлиненное лицо, короткий фильтр, вывернутая нижняя губа.

30.Моносомия 2q (2q-). 1,2; высокий лоб, короткий вздернутый нос, длинный выступающий фильтр, длинная верхняя губа, широкий рот, опущенные книзу углы рта, маленький подбородок, короткая шея, короткие и широкие конечности, аномалии скелета.

31. . Моносомия интерстициальной части 2q(2q-). 1,2; птоз, выступающая перегородка носа, широкое переносье, аномалии конечностей.

32. Кольцевая хромосома 2 (r2). 1,2, 3; микроцефалия, эпикант, плоское переносье, короткий фильтр, микрогнатия, повышенная эластичность кожи, аномалии половых органов и скелета.

Синдромы хромосомы 3

33. Частичная трисомия 3p(3p+). 2, 5; микро-, брахицефалия, квадратное лицо, полные щеки, узкие глазные щели, гипертелоризм, маленький широкий нос.

34. Частичная трисомия дистальной части 3q(3q+). 1,2; брахицефалия, плоский затылок, сращение бровей, гипертелоризм, вывернутые кпереди ноздри, выступающая верхняя губа, короткая шея, аномалии конечностей.

35. Кольцевая хромосома 3 (r3). 1,2; узкий лоб, широкие брови, маленький «греческий» нос, широкое переносье, вывернутые кпереди маленькие ноздри, длинный фильтр, опущенные книзу углы рта, микроретрогнатия, аномалии конечностей.

36. Инверсия хромосомы 3 (inv.3). 1,2,3,5; квадратное лицо, широкий нос, выступающая верхняя губа, микрогнатия.

Синдромы хромосомы 4

37. Трисомия 4p(4p+). 1, 2, 5; микроцефалия, гемангиомы лица, широко поставленные брови, гипертелоризм, эпикант, протрузия глазных яблок, «боксерский» нос, микрогнатия, опущенные книзу углы рта.

38. Моносомия 4р(4р-).1,2,4,5; микро-, долихоцефалия, гипертелоризм, расходящееся косоглазие, выступающее надпереносье, клювовидный нос с широким основанием, короткий фильтр, опущенные книзу углы рта, микрогнатия, гемангиомы.

39,40. Частичная трисомия 4q(4q+). 1, 2, 5; микро-, брахицефалия, скошенный лоб, густые брови, гипертелоризм, эпикант, микрофтальм, короткая верхняя губа, микроретрогнатия.

41. Моносомия 4q(4q-).1,2,5; микрогнатия.

Синдромы хромосомы 5

42. Трисомия 5p(5p+). 1, 2, 3; макро-, долихоцефалия, эпикант, вдавленное переносье.

43. Моносомия 5р(5р-).1,2,5; микроцефалия, узкие глазные щели, гипертелоризм, эпикант, выступающее широкое переносье, широкий рот, полная нижняя губа, «кошачий» крик периода новорожденности.

44.Частичная трисомия 5q(5q-).1,2,4; микроцефалия, эпикант, косоглазие, опущенные углы рта.