Общая генетика_Глава 3_ практика

47.К какому виду изменчивости относится данный пример: у праворуких кареглазых родителей родилась леворукая кареглазая дочь и праворукий голубоглазый сын?

48.Какие мутации образуют «генетический груз» в человеческих популяциях?

49.В чем заключаются генные мутации, приводящие к изменению рамки считывания?

50.К какому виду мутаций относится полиплоидия?

Справочник терминов

— аутосомное доминантное наследование ρ — аутосомное рецессивное наследование— связанное с Х-хромосомой наследованиесиноним

p — короткое плечо хромосомы (при номере хромосомы) q — длинное плечо хромосомы (при номере хромосомы)

Аутосомы – неполовые хромосомы, одинаковые в кариотипе гомогаметного и гетерогаметного пола.

Вторичные половые признаки – это те признаки, по которым мужские и женские особи отличаются друг от друга, но которые непосредственного участия в размножении не принимают.

Генетическая карта хромосом - схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Такие карты составляются для каждой пары гомологичных хромосом.

Генные (точковые) мутации - это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК.

Гетероплоидия — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору.

Гоносомы или гетеросомы – половые хромосомы, по которым кариотипы гомогаметного и гетерогаметного пола отличаются друг от друга.

Группа сцепления – группа генов, наследующихся преимущественно вместе.Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом

Делеция – вид хромосомных аберраций, в результате которых происходит утрата части хромосомы.

Дистрофия гепатоцеребральная — наследственный дефект

обмена меди (*277900, 13q14.3–q21.1, мутация β-полипептида ATP7B Cu2+-транспортирующей АТФазы; отсюда низкая

21

активность цитохромоксидазы, ρ). Клинические проявления: цирроз печени с последующей печёночной недостаточностью, дистрофические изменения в базальных ганглиях, отложение пигмента зелёного цвета по периферии роговицы (кольцо Кайзера–Фляйшера), голубоватые полулуния на ногтях, стволовые и мозжечковые расстройства, экстрапирамидная ригидность, гиперкинезы, остеопороз, расстройства психики. Лабораторные исследования: высокое содержание меди в моче, гипоцерулоплазминемия, протеинурия, аминоацидурия, глюкозурия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия,

гемолитическая анемия ↔ Болезнь Вилсона ↔ Болезнь Вестфаля–Уилсона–Коновалова ↔ Дистрофия

гепатолентикулярная ↔ Дегенерация лентикулярная прогрессирующая. МКБ-10 • E83.0 Нарушения обмена меди

Дупликация – вид хромосомных аберраций, которая происходит в результате увеличения копий участка хромосомы.

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости –

виды и роды генетически близкие имеют сходные ряды в наследственной изменчивости. Закономерность, устанавливает параллелизм (сходство) в наследственной (генотипической) изменчивости у родственных организмов. Сформулировал Н.И. Вавилов в 1920 г.

Инверсия – вид хромосомных аберраций, которые происходят в

результате переворота участка хромосом на 180°.

Крисс-кросс (крест-накрест) наследование – частный случай наследования сцепленных с полом генов, которое характеризуется тем, что признаки отцов передаются дочерям, а признаки матерей - сыновьям.

Кроссинговер – обмен гомологичными участками гомологичных хромосом. Происходит в профазу первого мейотического деления.

Кроссоверы, или рекомбинанты – организмы, возникшие от объединения в процессе оплодотворения кроссоверных гамет гибрида с гаметами линии анализатора;

Лайонизация – процесс инактивации одной из Х хромосом у гомогаметного пола.

Миссенс-мутация – вид точечной мутации, при которой в результате замены одного основания образуется триплет, кодирующий другую аминокислоту.

22

Морганида – это единица расстояния между генами, при котором у организма образуется 1 % кроссоверных гамет.

Мутация − называются скачкообразные и устойчивые изменения генетического материала, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Термин “мутация” был впервые введен Гуго де Фризом.

Неполное сцепление – явление, когда два (или более генов) наследуются преимущественно вместе. Нарушение полного сцепления происходит в результате взаимных обменов участков гомологичных хромосом (реципрокной рекомбинации, или кроссинговера) в профазе первого деления мейоза. Доля регистрируемых кроссоверных потомков всегда меньше 50 %.

Нонсенс-мутации – точечная мутация, приводит к замене одного смыслового кодона на бессмысленный кодон, не кодирующий аминокислоту, и вызывает терминацию трансляции.

Первичные половые признаки – это наличие определенных половых желез и половых протоков. Первичные половые признаки непосредственно связаны с полом, они непосредственно принимают участие в размножении и определяют формирование вторичных половых признаков.

Пол – совокупность генетически детерминированных признаков особи, определяющих её роль в процессе оплодотворения.

Пол гетерогаметный – пол, у которого в ходе гаметогенеза образуются два типа гамет, различающихся по содержанию половых хромосом. Например, у человека – это мужской пол –

XY.

Пол гомогаметный – пол, у которого в ходе мейоза образуются одинаковые по содержанию половых хромосом типы гамет. У человека это женский пол – ХХ.

Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору.

Полное сцепление – явление, когда два (или более генов) наследуются всегда вместе; полное сцепление является исключением и проявляется у организмов, у которых отсутствует кроссинговер, в частности, у самцов дрозофил и самок тутового шелкопряда; или в том случае, когда неаллельные гены находятся очень близко друг от друга на хромосоме.

23

Половомй диморфимзм – физиологические, морфологические, анатомические различия между самцами и самками одного и того же биологического вида, не считая половых органов.

Сенсенс-мутации – точечная мутация, приводит к изменению одного смыслового кодона на другой кодон-синоним, кодирующий ту же аминокислоту.

Транслокация – вид хромосомных аберраций, в которые происходят в результате переноса участка хромосомы либо в другую часть этой же хромосомы, либо на другую негомологичную хромосому.

24