465. Хромосомалық ауруларға диагноз қоюда қолдалынатын әдістер:

1. цитостатикалық, кариогамия, IRISH-әдіс

2. цитобластикалық, кариологиялық, FLASH-әдіс

3. биохимиялық, иммунологиялық, IMLT-әдіс

4. +цитогенетикалық, кариотиптеу, FISH-әдіс

5. цитофотометриялық, кариовизирование, FITCH-әдіс

466. Хромосомалық ауруларға әкелетін мутациялар типі:

1. транзиция, трансверзия, рекомбинация

2. +хромосомалардың делециясы, дупликациясы, транслокациясы

3. жеке гендердегі делеция, дупликация, транслокация

4. генотиптердің делециясы, дупликациясы, транслокациясы

5. геномдарды делециясы, дупликациясы, транслокациясы

467. Хромосомалар санының және құрылысының өзгеруінен болатын аурулар көрінісі:

1. оқшауланған даму ақаулықтары, ақыл-ойдың және дене өсуінде ауытқудың болмауы, инфекциялық аурулардың дамуы

2. мүшелермен ұлпалардың көптеп қабынуы, туылғанда дене салмағының қалыптылығы, дамуы мен өсуінің жылдамдауы

3.+көптеген даму ақаулықтары, туылғанда дене салмағының аз болуы, науқастардың мүгедектілігі

4. ішкі мүшелердің пигменттік дақтары, макросомия, ерте шаштың түсіуі

5. жасушада көптеп майдың жинақталуы, гигантизм, даму ақауларының болмауы

468. Жыныс хромосомалар жүйесіндегі полисомия сипатталады:

1.+клиникалық белгілердің жыныстық жетілу кезінде байқалуы, жыныстық жетілудің кешеуілдеуі, жыныс гормондарының синтезделуінің бұзылуымен

2. клиникалық белгілердің туылғанда болуы, ақыл-ойдың және дене өсуінің кешеуілдеуі, өсу гормондарының көп болуымен

3. клиникалық белгілердің дамуы орта жастан басталуы, ұрпақ берудің жоғары болуы, интеллектің дұрыс дамуымен

4. дамудың көптік ақаулары, мүгедектілік, эндокринді бездердің мөлшерінің ұлғаюы, ақыл-ойдың дамуының тежелуінің жоғары болуымен

5. аурудың отбасылық жинақталуы, аутосомды-доминантты типті тұқым қуалауы, патологияның тұқым қуалау қауіпінің жоғары болуымен

469. Тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу себебінің дұрыс тізімін анықтаңыз:

1. мутация, миграция, гендер дрейфі

2. +мутация, репликация қателіктері, жұп нуклеотидтер алмасуы

3. мутация, респирация қателіктері, липидтер алмасуы

4. мутация, медиация, гендер релаксациясы

5. мутация, гендер түсінің өзгеруі, фосфор қышқылы жұбының алмасулары

470. Моногенді аурулардың пайда болуының дұрыс тізімін анықта:

1. дефишенси, делеция, хромосом транслокациясы

2. дупликация, релаксация, трисомия

3.+транзиция, трансверсия, оқу рамкасының жылжуы

4. транслокация, моносомия, полисомия

5. транзиция, транспортация, хромосом транслокациясы

471. Менделденетін моногендіауруларға жатады:

1. рибосома, Гольджи аппараты, микоплазма мутацияларымен байланысты аурулар

2. ядролық мембрана, майлар, ақуыздар мутацияларымен байланысты аурулар

3. хромонема, хромосома, геном мутацияларымен байланысты аурулар

4. +аутосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын, ядролық гендер

мутациясымен байланысты аурулар

5. Х- және У- тіркес тұқым қуалайтын, митохондриалық мутацияға байланысты, аурулар

472. Тұқым қуалайтын ауруларды келесі клиникалық белгілеріне байланысты ажыратуға

болады:

1. жөтел, тұмау, дене қызуының көтерілуі

2. семіру, азу, ұйқының бұзылуы

3. іштің өтуі, іштің қатуы, сарғаюы

4. +дамудың туа біткен ақаулықтары, ақыл-ой дамуы және дене өсуінің тежелуі

5. туа біткен токсоплазмоз, ақыл-ой дамуы және дене өсуінің жылдамдауы

473. Адамның тұқым қуалайтын аурулары келесі ерекшеліктерімен сипатталады:

1. олардың көпшілігі егде жаста басталады, дене қызуының көтерілуімен бірге жүреді, жазылуымен

аяқталады

2. олардың көпшілігі қарттық жаста басталады, бас аурымен бірге жүреді, шаршау

3. олардың көпшілігі ересек жаста басталады, тонустың көтерілуімен бірге жүреді, қызметтік ақыл-

ой дамуы

4. олардың көпшілігі балалық шақта басталады, ақыл-ой және дене дамуымен бірге жүреді

5. +олардың көпшілігі балалық шақта басталады, ақыл-ой дамуы және дене өсінің кешеуілдеуімен

бірге жүреді