4. Свойства организма (наследственность и изменчивость) как общий объект изучения в психогенетике и дифференциальной психологии.

Таким образом, задача психогенетики — выяснение не только наследственных, но и средовых причин формирования различий между людьми по психологическим признакам. Результаты современных психогенетических исследований дают информацию о механизмах действия среды в такой же, если не в большей, степени, как и о механизмах действия генотипа. В общей форме можно утверждать, что основная роль в формировании межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам принадлежит индивидуальной (уникальной) среде. Особенно высока ее роль для личностных и психопатологических признаков. Все больший акцент в психогенетических исследованиях ставится на связь социально-экономического уровня семьи или продолжительности школьного обучения с результатами тестирования интеллекта детей. Даже такие формальные характеристики, как параметры семейной конфигурации (количество детей, порядковый номер рождения, интервал между рождениями), оказываются небезразличными для индивидуализации ребенка — и в когнитивной, и в личностной сфере.

5. Основные понятия генетики

. ген- это структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определённого признака или свойства

Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения.

Фенотип – это внешнее проявление генотипа (совокупность всех признаков)

Фен – это признак

Признак – это характеризующее свойство объекта или группы объектов.

Генотип – это совокупность всех аллелей и всех генов конкретного организма

Мутация –изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК

Реплекация – ставит перед форментной системой другую задачу. Она связана с нарушением ориентации цепей двойной спирали ДНК

Транскрипция это переписывание генетической информации с определённого оперона ДНК. Этот процесс имеет как сходства так и различия с редуплекацией.

Трансляция это третий этап биосинтеза белка

Хромосомы это линейные структуры осуществляющие хранение и передачу информации по наследству.

Мейоз – это тип деления при котором дочерние клетки получают диплоидный набор хромосом за счёт кроссинговера

Митоз –это тип деления при котором материнская клетка делиться на 2 дочерние (гаплоидные)

Кроссинговер это процесс обена участками гомологичных хромосом

Кроссовер это скрещивание. Слияние 2х родительских клеток и по их ДНК образует ДНК потомка в зиготе

6. Законы наследования

Законы Менделя — это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет»

МЕНДЕЛЯ ЗАКОНЫ

установленные Г. Менделем закономерности распределения в потомстве наследств, признаков. Основой для формулировки М. з. послужили многолетние (1856—63) опыты по скрещиванию неск. сортов гороха. Современники Г. Менделя не смогли оценить важности сделанных им выводов (его работа была доложена в 1865 и вышла в свет в 1866), и лишь в 1900 эти закономерности были переоткрыты и правильно оценены независимо друг от друга К. Корренсом, Э. Чермаком и X. Де Фризом. Выявлению этих закономерностей способствовало применение строгих методов подбора исходного материала, спец. схемы скрещиваний и учёта результатов экспериментов. Признание справедливости и значения М. з. в нач. 20 в. связано с определ. успехами цитологии и формированием ядерной гипотезы наследственности. Механизмы, лежащие в основе М. з., были выяснены благодаря изучению образования половых клеток, в частности поведения хромосом в мейозе, и доказательству хромосомной теории наследственности.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку. При этом все гибриды могут иметь фенотип одного из родителей (полное доминирование), как это имело место в опытах Менделя, или, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения могут проявить признаки обоих родителей (кодоминировапие). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны — Аа), а значит, и по фенотипу.

Закон расщепления, или второй закон Менделя, гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определ. соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Так, в случае полного доминирования выявляются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т. е. два фенотипа в отношении 3:1 (рис. 1). При неполном доминировании и кодомииировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% — фенотипы исходных родительских форм, т. е. наблюдают расщепление 1:2:1. В основе второго закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), к-рое обеспечивает образование у гибридов первого поколения гамет двух типов, в результате чего среди гибридов второго поколения выявляются особи трёх возможных генотипов в соотношении 1АА:2Аа:1аа. Конкретные типы взаимодействия аллелей и дают расшепления по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя, утверждает, что каждая пара альтернативных признаков ведёт себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определ. соотношении появляются особи с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков. Напр., при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, во втором поколении выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1 (случай полного доминирования). При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два — новые. Этот закон основан на независимом поведении (расщеплении) неск. пар гомологичных хромосом (рис. 2). Напр., при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения 4 типов гамет (АВ, Ab, aB, ab) и после образования зигот — закономерному расщеплению по генотипу и соответственно по фенотипу.

Как один из М. з. в генетич. лит-ре часто упоминают закон чистоты гамет. Однако, несмотря на фундаментальность этого закона (что подтверждают результаты тетрадного анализа), он не касается наследования признаков и, кроме того, сформулирован не Менделем, а У. Бэтсоном (в 1902).

Для выявления М. з. в их классич. форме необходимы: гомозиготность исходных форм, образование у гибридов гамет всех возможных типов в равных соотношениях, что обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковая жизнеспособность гамет всех типов, равная вероятность встречи любых типов гамет при оплодотворении; одинаковая жизнеспособность зигот всех типов. Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении, либо к искажению соотношения разл. гено- и фенотипов. М. з., вскрывшие дискретную, корпускулярную природу наследственности, имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом. Для полиплоидов выявляют принципиально те же закономерности наследования, однако числовые соотношения гено- и фенотипич. классов отличаются от таковых у диплоидов. Соотношение классов изменяется и у диплоидов в случае сцепления генов («нарушение» третьего закона Менделя). В целом М. з. справедливы для аутосомпых генов с полной пенетрантностью и постоянной экспрессивностью. При локализации генов в половых хромосомах или в ДНК органоидов (пластиды, митохондрии) результаты реципроксных скрещиваний могут различаться и не следовать М. з., чего не наблюдается для генов, расположенных в аутосомах. М. з. имели важное значение — именно на их основе происходило интенсивное развитие генетики на первом этапе. Они послужили основой для предположения о существовании в клетках (гаметах) наследств, факторов, контролирующих развитие признаков. Из М. з. следует, что эти факторы (гены) относительно постоянны, хотя и могут находиться в разл. состояниях, парны в соматич. клетках и единичны в гаметах, дискретны и могут вести себя независимо по отношению друг к другу. Всё это послужило в своё время серьёзным аргументом против теорий «слитной» наследственности и было подтверждено экспериментально.

. А и В доминируют над аллелями а и b. Генотипы родителей и потомков обозначены комбинацией указанных букв, а четыре разных фенотипа — при помощи различной штриховки.

Ме́нделя зако́ны

основные закономерности наследования, открытые Г. Менделем. В 1856—1863 гг. Мендель провёл обширные, тщательно спланированные опыты по гибридизации растений гороха. Для скрещиваний он отбирал константные сорта (чистые линии), каждый из которых при самоопылении устойчиво воспроизводил в поколениях одни и те же признаки. Сорта различались альтернативными (взаимоисключающими) вариантами какого-либо признака, контролируемого парой аллельных генов (аллелей). Напр., окраской (жёлтая или зелёная) и формой (гладкая или морщинистая) семян, длиной стебля (длинный или короткий) и т.д. Для анализа результатов скрещиваний Мендель применил математические методы, что позволило ему обнаружить ряд закономерностей в распределении родительских признаков у потомков. Традиционно в генетике принимают три закона Менделя, хотя сам он формулировал лишь закон независимого комбинирования. Первый закон, или закон единообразия гибридов первого поколения, утверждает, что при скрещивании организмов, различающихся аллельными признаками, в первом поколении гибридов проявляется лишь один из них – доминантный, а альтернативный ему, рецессивный, остаётся скрытым (см. Доминантность, Рецессивность). Напр., при скрещивании гомозиготных (чистых) сортов гороха с жёлтой и зелёной окраской семян у всех гибридов первого поколения окраска была жёлтой. Значит, жёлтая окраска – доминантный признак, а зелёная – рецессивный. Первоначально этот закон называли законом доминирования. Вскоре было обнаружено его нарушение – промежуточное проявление обоих признаков, или неполное доминирование, при котором, однако, сохраняется единообразие гибридов. Поэтому современное название закона более точное.

Второй закон, или закон расщепления, гласит, что при скрещивании между собой двух гибридов первого поколения (или при их самоопылении) во втором поколении проявляются в определённом соотношении оба признака исходных родительских форм. В случае жёлтой и зелёной окраски семян их соотношение было 3:1, т. е. расщепление по фенотипу происходит так, что у 75% растений окраска семян доминантная жёлтая, у 25% – рецессивная зелёная. В основе такого расщепления лежит образование гетерозиготными гибридами первого поколения в равном отношении гаплоидных гамет с доминантными и рецессивными аллелями. При слиянии гамет у гибридов 2-го поколения образуется 4 генотипа – два гомозиготных, несущих только доминантные и только рецессивные аллели, и два гетерозиготных, как у гибридов 1-го поколения. Поэтому расщепление по генотипу 1:2:1 даёт расщепление по фенотипу 3:1 (жёлтую окраску обеспечивает одна доминантная гомозигота и две гетерозиготы, зелёную – одна рецессивная гомозигота).

Третий закон, или закон независимого комбинирования, утверждает, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум и более парам альтернативных признаков, каждая из таких пар (и пар аллельных генов) ведёт себя независимо от других пар, т. е. и гены, и соответствующие им признаки наследуются в потомстве независимо и свободно комбинируются во всех возможных сочетаниях. Он основан на законе расщепления и выполняется в том случае, если пары аллельных генов расположены в разных гомологичных хромосомах.

Часто как один из законов Менделя приводится и закон чистоты гамет, утверждающий, что в каждую половую клетку попадает только один аллельный ген. Но этот закон был сформулирован не Менделем.

Непонятый современниками, Мендель обнаружил дискретную («корпускулярную») природу наследственности и показал ошибочность представлений о «слитной» наследственности. После переоткрытия забытых законов основанное на экспериментах учение Менделя получило название менделизм. Его справедливость была подтверждена хромосомной теорией наследственности.