- •Глава 1 вводная
- •Глава 2 молекулярные основы наследственности
- •2.1. Генетическая роль днк и рнк
- •2.1.1. Днк — носитель наследственной информации
- •2.1.2. Строение и функции рнк
- •Глава 3 матричные процессы в клетке
- •Глава 4 хромосомы
- •Глава 5 клеточный цикл
- •5.6. Лабораторная работа
- •Глава 6 развитие зародыша человека
- •6.1.1. Сперматогенез
- •6.1.2. Оогенез
- •Глава 7 менделевская генетика
- •7.4.Задания
- •Глава 8 Взаимодействие генов
- •8.1.Комплементарность
- •Глава 9 сцепленное наследование
- •Глава 10 генетика пола
- •Глава 11 наследственность и среда
- •11.5. Лабораторная работа
- •Глава 12 генотипическая изменчивость
- •12.2.1. Классификации мутаций
- •12.2.5. Спонтанные и индуцированные
- •2 Х число обследованных индивидов
- •Глава 13 методы исследований генетики человека
- •13.1.1. Современные аспекты клинико-
- •13.12» Составление родословной Сбор семейных сведений
- •13.1.3. Анализ родословной
- •13.2.3. Лабораторная работа Определение полового хроматина
- •13.4.2. Дерматоглифика
- •13.4.3. Лабораторная работа Проведение дактилоскопического анализа
- •13.6.1. Закон Харди— Вайнберга
- •13.6.2. Распространение аллелей системы группы крови аво
- •13.6.3. Расы человека
- •13.6.4. Системы браков
- •13.6.5. Факторы, влияющие на изменение частот генов в популяции
- •13.6.6. Задание
- •13.6.7. Лабораторная работа Изучение распределения профилей моторной асимметрии у студентов в группе
- •Глава 14 евгеника
- •Глава 15 медико-генетическое консультирование (мгк)
- •15.3. Планирование семьи
- •15.4. Дополнение. Дерматоглифика
- •Глава 16 проблемы рака
- •Словарь терминов
13.6.1. Закон Харди— Вайнберга
В основе популяционно-статистического метода лежит закон Харди — Вайнберга (Hardy, Weinberg, 1908), или закон генетической стабильности популяций. Смысл этого закона заключается в том, что при определенных условиях соотношение частот доминантных и рецессивных аллелей генов, сложившееся в генофонде панмиксической популяции (где свободно скрещиваются особи), сохраняется неизменным в ряду поколений. При этом
соотношение генотипов в популяции следующее: число доминантных гомозигот определяется квадратом вероятности встречаемости доминантного 'аллеля, число гетерозигот — удвоенным произведением вероятностей встречаемости доминантного и рецессивного аллелей и число рецессивных гомозигот — квадратом вероятности рецессивного аллеля:
р2АА : 2pqAa : q2aa или (p+q)2=l, где р и q — частоты аллелей (А и а соответственно) аутосомного гена.
Установленная закономерность справедлива для «идеальной» популяции, которая характеризуется:
неограниченно большим числом особей, что обеспечивает возможность свободного скрещивания;
отсутствием мутационного процесса;
отсутствием оттока какого-либо аллеля из генофонда популяции за счет естественного отбора.
Популяций, отвечающих полностью требованиям закона Харди — Вайнберга, в природе не существует. В каждой естественной популяции, в том числе и в популяциях человека, происходят мутационный процесс, естественный отбор и миграционные процессы. Однако изменение частот аллелей под действием эволюционных факторов осуществляется в популяциях очень медленно.
Популяционно-генетический метод может применяться при исследованиях частот встречаемости интересующих генов в популяции, в том числе наследственных патологий, для выяснения роли наследственных и средовых факторов в возникновении болезней и фенотипического полиморфизма (в норме и при патологиях) и т.д. (табл. 13.6). При выполнении такого рода исследований необходимо четко ограничить выбранную популяцию, выбрать конкретный признак, а также установить предполагаемую численность выборки. Накопле-
ние статистического материала осуществляется путем сбора и изучения документации, анкетирования и бесед.
Разберем, как практически определяется генетическая структура человеческих популяций.
В родильных домах города X из 48000 детей, родившихся в течение 10 лет, у 105 обнаружен патологический рецессивный признак, обусловленный генотипом(гг) Закон Харди — Вайнберга позволяет на основании этих данных определить генетическую структуру популяции города, несмотря на кажущуюся ограниченность информации. В этом сообщении содержатся сведения о частоте больных детей с генотипом (ггД 105 из 48000 новорожденных). Следовательно, q2= 105/48000=0,0022. Извлекая из величины q2 квадратный корень, получаем величину q (величину патологического аллеля г) равную 0,047. Теперь можно вычислить частоту нормального аллеля R, помня, что сумма частот патологического и нормального аллелей равна единице: qr+pR=l или pR=l - qr. Следовательно, pR=l — 0,047=0,953. Зная частоту аллелей, нетрудно, пользуясь формулой Харди — Вайнберга, установить генетическую структуру популяции новорожденных города X, характеризующуюся частотами генотипов:
RR=p2=0,953 х 0,953=0,9082 (90,82%);
Rr=2pq=2 x 0,953 х 0,047=0,0896 (8,96%);
rr=q2=0,0022 (0,22%).
Разобранный пример показывает, что на основании закона Харди — Вайнберга можно установить частоты доминантных гомозигот RR и гетерозигот Rr несмотря на то, что фенотипически они не отличаются друг от друга.
■