Хромосомные синдромы:

1.Синдром Дауна

2.Синдром Эдвардса

3.Синдром Патау

4.Синдром Вольфа-Хиршхорна

5.Синдром «кошачьего крика»

6.Синдром Клайнфельтера

7.Синдром Шерешевского-Тернера

8.Синдром трисомии Х

9.Синдром дополнительной хромосомы У

Микроделеционные синдромы:

10.Синдром делеции 1p36

11.Синдром Вильямса

12.Синдром Лангера-Гидеона

13.Синдром WAGR

14.Синдром Ангельмана

15.Синдром Прадера-Вилли

16.Синдром Рубинштейна-Тейби

17.Синдром Миллера-Дикера

18.Синдром Смита-Мажениса

19.Синдром ДиДжорджи

Нарушения половой дифференцировки:

20.Синдром тестикулярной феминизации

21.Врожденная гиперплазия коры надпочеников (Адреногенитальный синдром)

Синдромы с хромосомной нестабильностью:

23.Атаксия-телеангиэктазия

Х-сцепленная умственная отсталость:

24.Сидром Ретта

25.Синдром ломкой хромосомы Х

26.Синдром Блоха-Сульцбергера

27.Синдром Коффина-Лоури

28.Эктодермальная дисплазия ангидротическая

29.Синдром Лоу

30.Синдром Менкеса

31.Адренолейкодистрофия

Врожденные заболевания – результат воздействия тератогенов:

32.Фетальный алкогольный синдром

33.Фетальный вальпроатный синдром

Синдромы с задержкой физического развития:

34.Наследственный дефицит гормона роста

35.Карликовость Ларона

36.Синдром Секкеля

37.Витамин Д-резистентный рахит

38.Синдром Де Тони-Дебре-Фанкони

39.Синдром Корнелии Де Ланге

40.Синдром Дубовица

41.Синдром Нунан

42.Ахондроплазия

43.Гипохондроплазия

44.Несовершенный остеогенез

45.Синдром Сильвера-Рассела

Синдромы с опережениемфизического развития:

46.Синдром Беквита-Видемана

47.Синдром Вивера

48.СиндромСотоса

49.Синдром Протея

50.Синдром Кохена

51.Синдром Барде-Бидля

Болезни соединительной ткани:

52.Синдром Марфана

53.Синдром Элерса-Данлоса

54.Синдром Стиклера

55.Синдром Билса

Синдромы с нарушением зрения:

56.Синдром Маринеску-Съёгрена

57.Синдром Ленца

58.Синдром Халлермана-Штрайфа

59.Амавроз Лебера

Синдромы с нарушением слуха

60.Отопалатодигитальный синдром, тип I

61.Синдром Гольденхара

Синдромы преждевременного старения:

62.Синдром Коккейна

63.Прогерия Гетчинсона-Гилфорда

64.Синдром Вернера

65.Синдром Сейпа-Лоуренса

Биохимическая генетика:

66.Фенилкетонурия

67.Глазо-кожный альбинизм

68.Гомоцистинурия

69.Галактоземия

70.Семейная гиперхолестеринемия

71.Болезнь Вильсона-Коновалова

72.Муковисцидоз

73.Синдром Смита-Лемли-Опица

Митохондриальные болезни:

74.Синдром Кернса-Сейра

75.Синдром MELAS

76.Синдром MERRF

Лизосомныеболезни накопления:

77.Синдром Гурлер

78.Синдром Хантера

79.Синдром Морато-Лами

80.Синдром Моркио

Пероксисомные болезни:

81.Адренолейкодистрофия

82.Синдром Цельвейгера