Задачи по педиатрии

Мальчик 9 лет, поступил в отделение с жалобами на изменения в анализах мочи, понижение слуха.

Ребенок от второй беременности, протекавшей с токсикозом, вторых родов (первый ребенок, мальчик, умер в возрасте 11 лет от почечной не­достаточности, страдал снижением слуха с 3 лет). Настоящие роды в срок. Масса при рождении 2800 г, длина 50 см. Закричал сразу. Период новорож­денное протекал без особенностей. Болел ОРВИ редко (2-3 раза в год).

В 3 года после перенесенного ОРВИ в моче были выявлены: гемату­рия, незначительная лейкоцитурия, протеинурия до 600 мг/сут. С диагнозом «хронический нефрит, гематурическая форма» мальчик неоднократ­но лечился по месту жительства, эффекта не было. Стал отставать в фи­зическом развитии.

При поступлении в нефрологическое отделение состояние средней тяжести. Кожные покровы бледные. Масса тела 20 кг. Подкожно-жиро­вой слой развит плохо. Отеков, пастозности нет. АД 105/55 мм рт.ст. От­мечаются стигмы дизэмбриогенеза: гипертелоризм, эпикант, высокое не­бо, аномальная форма ушных раковин, искривление мизинца. В легких везикулярное дыхание, хрипов нет. Тоны сердца громкие, ритмичные, ЧСС - 88 ударов в мин. Живот мягкий, при пальпации безболезненный. Печень у края реберной дуги.

Дополнительные данные исследования к задаче по педиатрии

Общий анализ крови: НЬ - 110 г/л, Эр - 3,5х10¹²/л, Лейк - 8,5х10⁹/л, п/я - 2%, с - 66%, э - 1%, л - 23%, м - 8%, СОЭ - 10 мм/час.

Общий анализ мочи: белок - 0,9%о, лейкоциты - 6-7 в п/з, эритро­циты - покрывают все поле зрения, относительная плотность - 1,007.

Проба по Зимницкому: колебания относительной плотности от 1.002 до 1,008; ДЦ - 250 мл, НД - 500 мл.

Биохимический анализ крови: общий белок - 70 г/л, холестерин - 5.3 ммоль/л, мочевина - 4,3 ммоль/л, калий - 4,1 ммоль/л, натрий - 135 ммоль/л, глюкоза - 4,3 ммоль/л.

Клиренс по эндогенному креатинину: 75 мл/мин.

Внутривенная урография: правосторонняя пиелоэктазия, нерезко выраженная дилатация чашечек, асимметрия размеров почек.

Аудиометрия: выявлено снижение слуха на высоких частотах.

Консультация окулиста: диагностированы катаракта I степени, миопия.

Задание к задаче по педиатрии

1. Ваш диагноз?

2. Какие необходимы дополнительные исследования для уточнения диагноза?

3. К какой группе заболеваний относится данная патология?

4. Приведите современные представления о патогенезе данного заболе­вания?

5. Оцените функцию почек.

6. С какими заболеваниями следует провести дифференциальный диаг­ноз?

7. Назначьте лечение.

8. Показано ли назначение глюкокортикоидов?

9. Каков прогноз заболевания?

10. Какова длительность диспансерного наблюдения?

Ответ к задаче по педиатрии

1,3.Дз-син.Альпорта(насл.нефр.с глухот).Гр.заб-врож.насл.Х-сц.дом.

2.Доп.иссл:генеалог.дерево,генет.консультир(Х-хром.q22),биопс. почек(наруш.образ-я стр-ры коллагена,фокальн.сегментарн.гломеру-лосклероз,мембранопролиф.изм-я,слоист.и истонч.баз.мембр,атроф. и дистроф.канальцев,интерстиц.фиброз),б/х мочи(ув.D/L-3-гидрокси-пролина,глюкозилгалактозилоксилизина).Аудиометрия+окулист.

4.ПЗ:наруш-е образ-я стр-ры коллагена IV типа(баз.мембр.клуб+ухо +глаз).В поч-см.2(биопс).Ухо-потеря нейронов и волосяных клеток, атроф.спиральн.связок,пораж.VIIIпары,кортиева органа.Глаза-сниж. остроты зр,катаракта.

5.f-ция поч:Зимн-гипостенурия,никтурия.Б/х.кр-N экскр.f поч,сниж.

клир.энд.креат=сниж.фильтр.f поч.

6.Ддз:др.формы вр.нефрита(насл.нефрит без тугоух,вр.нефрот.синд. финск.тип,преобр.нефрот.синдр)

7.Леч-диета высококалор.по возр.Ранн.выявл.и леч.хр.очагов инф+ мочев.инф-ции.ККБ,АТФ,Вит.гр.В,А,фитотер.Делагил-5-10мг/кг 6-12мес.Левомизол-2,5мг/кг 2-3рвнед.4-6н.Но!Эфф-на только трансп.

8.Назн.ГК:не эфф-ны,ухудш.прогноз,как и цитостат

9,10.Прогноз:неблагопр+Дисп.набл:до взросл.поликл.