2.3. Гипохромные анемии и перегрузка железом

Гипохромные анемии

• Морфологически:гипохромияэритроцитов ианизоцитоз со склонностью к микроцитозу. Пойкилоцитоз(обычно в виде сигары), иногдамишеневидные. Характерны также тонкие дискоциты (микро-, нормо-, макроциты) – кольцо по периферии, куда смещаетсяHb. Поверхность клеток ровная.

• Тяжесть – коррелируетсо степенью выраженности изменений в мазке, снижением среднего эритроцитарного объема и среднего содержания гемоглобина в эритроците. Нарастание количества уплощенных (лептоциты), каплеобразных (дакриоцитов),эллипсообразных клеток.

• Периферическая кровь:обычно (особенно при кровопотере) повышено число тромбоцитов; лейкоциты и формула в норме.

• Выздоровление:нарастание дискоидных форм.

Перегрузка железом

• А. Усиленное всасывание

• А1. Нормальное поступление железа:гемохроматоз (наследственное заболевание, усиленное всасывание железа в кишечнике), вторичные гемосидерозы (отложение железа в тканях по причине неэффективного эритропоэза – при сидеробластных анемиях и талассемиях); хронические заболевания печени (цирроз); поздняя кожная порфирия; редкие наследственные болезни (атрансферринемия, семейная ацерулоплазминемия, атаксия Фридрейха, наследственная гиперферритинемия с катарактой – врожденная катаракта и высокий уровень ферритина в сыворотке)

• А2. Повышенное поступление железа с пищей:африканский гемохроматоз (гемохроматоз банту); лечение препаратами железа

• Б. Трансфузионный гемосидероз

• Комментарии:

• Анемии, связанные с нарушением синтеза или утилизации порфиринов (сидероахрестические, сидеробластные анемии)- это гетерогенная группа заболеваний, наследственных и приобретенных (отравление свинцом), связана с нарушением активности ферментов, участвующих в синтезе порфиринов и гема. Термин «сидероахрестическая анемия» ввел Heylmeyer (1957). При сидероахрестических анемиях уровень железа в сыворотке крови повышен. В костном мозге обнаруживают кольцевидные сидеробласты - ядросодержащие эритроциты с околоядерным венчиком, состоящим из грубых гранул гемосидерина и представляющим собой заполненные железом митохондрии.

• Талассемии- это гетерогенная группа наследственно обусловленных гипохромиых анемий, имеющих различную тяжесть течения, в основе которых лежит нарушение структуры цепей глобина. Многочисленные типы талассемии с разнообразными клиническими и биохимическими проявлениями связаны с дефектом в любой из полипептидных цепей (α, β, γ,5). В отличие от гемоглобинопатии при талассемиях отсутствуют нарушения в химической структуре гемоглобина, но имеется искажение количественных соотношений НbА и HbF. При некоторых типах α-талассемий встречаются тетрамерные формы, такие как HbH (β=4), Hb Bart's (γ=4). Синтез полипептидных цепей может полностью отсутствовать, что отмечается при β0типе β-талассемии, или характеризоваться частичной недостаточностью (β+тип).

• Поздняя кожная порфирияявляется относительно часто развивающейся патологией, затрагивающей главным образом кожу. Ионы железа играют ключевую роль в патогенезе развития этой формы порфирии. Клиническая симптоматика включает появление ломкости и хрупкости кожи и возникновение волдырей на открытых для солнечных лучей участках кожи или кровоподтеков. Среди популяции больных этой формой порфирии наблюдается увеличение случаев патологии печени. К провоцирующим факторам относится чрезмерное пребывание на открытом солнце, употребление алкоголя, эстрогенов, перенесенный инфекционный гепатит С и, возможно, ВИЧ-инфекция; однако лекарственные препараты, в которых не содержатся железо и эстрогены, не являются опасными.

• Диагностика основывается на флюоресценции плазмы или обнаружении порфиринов в анализах мочи и стула. Лечение заключается в снижении содержания железа в крови с помощью флеботомии, назначении хлорохина и увеличении выведения порфиринов, используя гидрохлорохин. Профилактика заключается втом, что пациентам рекомендуется избегать попадания на кожу прямого солнечного света, запрещается употребление алкоголя и железосодержащих препаратов.