Частотные характеристики гемофилии

ГЕМОФИЛИЯ ТИПА А:

1 больной на 10 000 мужчин

ГЕМОФИЛИЯ ТИПА В: 0,2 случая на 10 000 мужчин

СООТНОШЕНИЕ ГЕМОФИЛИИ А и В: 4,5 : 1

Международная классификация гемофилии типа А и типа В для клинического использования

• Тяжелая гемофилия - уровень фактора менее 1 %

Наследование гемофилии

– здоровы

– больны гемофилией

– носительницы аномальных генов

Наследование гемофилии

•ГЕМОФИЛИЯ - Х-сцепленное заболевание.

•Ген синтеза VIII и IX факторов находится на Х хромосоме.

ВОЗМОЖНЫ:

•точечные мутации гена, затрагивающие один нуклеотид.

•делеции частей гена.

•мутации, нарушающие регуляцию активности гена.

Клинические проявления гемофилии

РАННЯЯ И ВОЗРАСТНАЯ СИМПТОМАТИКА

•кефалогематома

•кровоизляние в ягодицы при тазовом предлежании

•кровотечение из пупочного остатка

•кровотечение при прорезывании зубов

•кровотечение при ранении уздечки языка

•гематомы в местах ушибов и внутримышечных инъекций

•кровотечение при обрезании крайней плоти

Распределение числа случаев гемофилии типов А и В, диагностированных на первом году жизни больного в

период с 1980 по 1995 гг

Клинические проявления гемофилии

•кровотечения

•кровоизлияния в мышцы и суставы

•гематурия

•желудочно-кишечные кровотечения

•кровоизлияния в головной мозг

•Гемартроз-гемартрит-анкилоз

Диагностика

•Анализ семейного анамнеза: выяснение факта наличия гемофилии у близких или дальних родственников.

•Анализ жалоб заболевания: длительные кровотечения, развивающиеся через 2-5 часов после травмы; частые синяки и кровоподтеки на фоне незначительных ушибов;

•Общий осмотр (наличие кровоподтеков, состояние суставов и др.).

•Лабораторная диагностика

•Необходима консультация хирурга, травматолога-ортопеда, акушера-гинеколога, генетика.

Скрининговые тесты:

•Удлинение времени свертывания крови (норма: начало 30сек.-2мин., конец 3-5 мин.)

•Удлинение частичного тромбопластинового времени (норма: 35-50 сек.)

•Нормальное время кровотечения (норма: не более 4 мин.)

•Нормальное протромбиновое время (норма: 12-20 сек.)

Лабораторная диагностика гемофилии II

•Тип и тяжесть гемофилии определяют на основании степени снижения коагулянтной активности антигемофильных глобулинов (ФVIII:С и ФIX:С) в плазме с помощью специальных коагулогических методов.