Этиология и патогенез
К глютенам, или белкам злаковых, или проламинам (спирторастворимым протеинам, богатым глютамином и пролином), относятся:
• глиадин пшеницы;
• секалин ржи;
• хордеин ячменя;
• авенин овса (токсичность в настоящее время обсуждается).
Патогенез заболевания до конца не выяснен, но ключевую роль в нем играет иммунный ответ на глютен (рис. 4-9, а). При целиакии нарушена структура HLA-области на хромосоме 6. Наибольший риск связан со специфическими генетическими маркерами, известными как HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Имеют место смешанный аутоиммунный, аллергический, наследственный генез (аутосомно-доминантный тип).
Синдром мальабсорбции возникает при резком уменьшении пищеварительной функции тонкой кишки, при атрофии кишечных ворсинок, уменьшении активности кишечных и панкреатических ферментов, нарушении гормональной регуляции пищеварения.
Повреждение гликокаликса, а также щеточной каемки энтероцитов с мембранными ферментами, к которым относятся лактаза, сахараза, мальтаза, изомальтаза и другие, приводит к непереносимости соответствующих пищевых веществ.
Вследствие нарушения трофики ЦНС, аутоиммунных механизмов с поражением гипофиза у части детей развивается снижение уровня соматотропного гормона, что приводит к стойкой задержке роста.
Рис. 4-9. Целиакия: а - схема патогенеза; б, в - внешний вид пациентов раннего и старшего детского возраста
Классификация
Выделение первичной и вторичной целиакии, а также синдрома целиакии нецелесообразно. Целиакия - всегда первичное заболевание, в истории болезни важно указать дату установления диагноза, что облегчает определение стадии заболевания (табл. 4-5).
Таблица 4-5. Классификация целиакии
Клиническая картина
В типичном случае целиакия манифестирует через 1,5-2 мес после введения злаковых продуктов в рацион питания, как правило, в возрасте 6-8 мес. Нередко провоцирующим фактором является инфекционное заболевание. Характерные симптомы:
• учащение стула, полифекалия, стеаторея;
• увеличение окружности живота на фоне снижения массы тела;
• признаки дистрофии: резкое снижение массы тела, истончение подкожного жирового слоя (рис. 4-9, б, в), снижение мышечного тонуса, утрата ранее приобретенных навыков и умений, гипопротеинемические отеки.
Отмечаются многообразные дефицитные состояния и симптомы: рахитоподобный синдром, синдром остеопении, патологические переломы костей, судорожный синдром, кариес и поражение зубной эмали, раздражительность, агрессивное поведение, анемия, полиурия, полидипсия, дистрофические изменения и ломкость ногтей, повышенная кровоточивость - от мелкоточечных кровоизлияний до тяжелых носовых и маточных кровотечений, нарушение сумеречного зрения, фолликулярный гиперкератоз, витилиго, стойкие фурункулезы, хейлиты, глосситы, рецидивирующие стоматиты, парестезии с потерей чувствительности, выпадение волос и т.д.
Атипичная целиакия характеризуется атрофией слизистой оболочки тонкой кишки, наличием серологических маркеров, однако клинически проявляется каким-либо отдельным симптомом при отсутствии прочих. Могут быть другие варианты атипичной целиакии, но чаще всего ведущими являются анемический синдром, остеопороз, задержка роста.
При латентной целиакии, широко распространенной в европейской популяции, имеет место атрофия слизистой оболочки тонкой кишки различной степени выраженности, определяются серологические маркеры, однако клинические признаки заболевания отсутствуют.
Группы риска по целиакии:
• хроническая диарея и СРК;
• отставание в физическом и/или половом развитии;
• остеопороз;
• железодефицитная или мегалобластическая анемия;
• синдромы Дауна, Вильямса и Шерешевского-Тернера. Детям из групп риска, а также имеющим ассоциированные заболевания, близких родственников (родителей и сибсов), больных целиакией, рекомендуют обследование в целях ее исключения.