Клиническая картина
Основные проявления ЛН следующие:
• осмотическая (бродильная) диарея после приема молока или содержащих лактозу молочных продуктов (частый, жидкий, пенистый, с кислым запахом стул);
• повышенное газообразование в кишечнике (метеоризм, вздутие кишечника, боли в животе);
• симптомы дегидратации и/или недостаточная прибавка массы тела у детей раннего возраста;
• формирование дисбиотических изменений микрофлоры кишечника.
Тяжесть заболевания определяется выраженностью нарушений нутритивного статуса (гипотрофии), дегидратации, диспепсических симптомов (диареи, болей в животе) и продолжительностью заболевания.
При одной и той же степени недостаточности фермента наблюдается большая вариабельность симптоматики (в том числе в выраженности диареи, метеоризма и болевого синдрома). Однако у каждого конкретного больного наблюдается дозозависимый эффект от количества лактозы в диете - увеличение нагрузки лактозой ведет к более ярким клиническим проявлениям.
Важно помнить, что 5-10% пациентов способны принимать до 250 мл молока без развития клинических симптомов гиполактазии.
Диагностика
Диагноз ставят на основании характерной клинической картины и подтверждают с помощью дополнительных методов исследования (табл. 4-4).
Таблица 4-4. Методы диагностики лактазной недостаточности
Дифференциальная диагностика
Похожие на ЛН симптомы (рис. 4-8, а) имеют дети с недостаточностью других ферментов - сахаразы, изомальтазы, что объясняется тесной взаимосвязью гидролиза сложных и простых углеводов (рис. 4-8, б, в). Первые симптомы появляются, когда в питание детей включают обычный сахар (когда родители подслащивают блюда прикорма). Редкой и тяжелой патологией является нарушение всасывания моносахаридов - глюкозы и фруктозы, которое проявляется тяжелой диареей сразу же при включении в рацион меда, соков и т.п.
Еще одно редкое заболевание, которое может протекать под маской непереносимости молока, - галактоземия, относящаяся к группе нарушений обмена веществ, в частности обмена галактозы в организме. У таких детей употребление любого продукта, содержащего лактозу (следовательно, и галактозу), вызывает рвоту, желтуху, гипогликемию, глюкозурию. Заболевание проявляется в первые дни жизни.
Лечение
Основной принцип лечения - дифференцированный подход к терапии в зависимости от типа ЛН. Цели лечения:
• оптимизация процессов переваривания и всасывания лактозы;
• поддержание режима сбалансированного питания;
• предупреждение развития осложнений (остеопении, поливитаминной недостаточности).
При первичной ЛН в основе лечения лежит снижение количества лактозы в пище вплоть до полного ее исключения. Параллельно с этим проводят терапию, направленную на коррекцию нарушенной микрофлоры кишечника, и симптоматическое лечение.
При вторичной ЛН в первую очередь уделяют внимание лечению основного заболевания, а снижение количества лактозы в диете является временным мероприятием, которое проводят до восстановления слизистой оболочки тонкой кишки.
Рис. 4-8. Водянистая «кислая» диарея: а - при ЛН; б - при непереносимости других углеводов; в - взаимосвязь ферментов, осуществляющих переваривание углеводов
С заместительной целью при подтвержденной ЛН назначают ферментативный препарат - лактазу. Отечественные препараты лактазы относятся к биологически активным добавкам. Содержимое капсулы (700 ЕД лактазы) препарата «Лактаза Бэби*» (на 100 мл молока) добавляют в первую порцию предварительно сцеженного молока или молочной смеси. Кормление начинают через несколько минут.
Препарат дают в каждое кормление, которое начинают с порции сцеженного молока с лактозой, а затем ребенка докармливают грудью.
У детей старше года и взрослых при недоступности низколактозного молока также используют фермент лактазу в виде биологически активных добавок (лактазы*, лактазара*) при употреблении в пищу молока и молочных продуктов. Детям от 1 года до 5 лет добавляют в теплую (ниже 55 °C) пищу 1-5 капсулы (в зависимости от количества молока); детям от 5 до 7 лет - 2-7 капсул, если ребенок в состоянии проглотить капсулу или содержимое 2-7 капсул с негорячей пищей.
Необходимо контролировать содержание углеводов в кале. При возобновлении симптомов заболевания, появлении склонности к запору и увеличении содержания лактозы в кале дозу лактазы увеличивают.
У большинства недоношенных с транзиторной ЛН к 3- 4-му месяцу жизни можно вернуться к молочной диете.
При вторичной ЛН симптоматика транзиторная. Пациентам проводят лечение основного заболевания; при восстановлении нормальной структуры и функции слизистой оболочки тонкой кишки активность лактазы восстанавливается. Именно поэтому при разрешении (достижении ремиссии) основного заболевания через 1-3 мес диету расширяют, вводя лактозосодержащие молочные продукты под контролем клинических симптомов (диареи, метеоризма) и экскреции углеводов с калом. При сохранении явлений непереносимости лактозы следует думать о наличии у больного первичной ЛН.
Эффективность лечения включает следующие показатели.
• Клинические признаки: нормализация стула, уменьшение и исчезновение метеоризма и болей в животе.
• Соответствующие возрасту темпы прибавки массы тела, нормальные показатели физического и моторного развития.
• Снижение и нормализация экскреции углеводов с калом.
Профилактика
Непереносимость лактозы - это не повод отказываться от кормления грудью.
Важно сохранение естественного вскармливания при соблюдении некоторых правил. Предупреждение появления симптомов гиполактазии возможно при соблюдении диеты с низким содержанием лактозы или с полным ее отсутствием.
Прогноз
Прогноз при своевременном переводе ребенка на безмолочное питание благоприятный.
Целиакия
Код по МКБ-10
K90.0. Целиакия.
Целиакия - хроническое, генетически детерминированное заболевание (глютеновая болезнь, аутоиммунная Т-клеточноопосредованная энтеропатия, болезнь Ги-Гертера-Гейбнера) со стойкой непереносимостью глютена и синдромом мальабсорбции, связанное с атрофией слизистой оболочки тонкой кишки и отставанием в физическом, интеллектуальном и половом развитии.
Заболеваемость целиакией в мире колеблется примерно 1 случай на 1000 населения. Массовые серологические исследования с последующим гистологическим изучением дуоденальных биоптатов показали, что она достигает уровня 1 случай на 100-200 населения. В европейских странах, США целиакия наблюдается у 0,5-1,0% населения. Соотношение заболевших женщин и мужчин составляет 2:1.
Эпидемиология целиакии напоминает айсберг - имеется гораздо больше невыявленных, чем выявленных случаев. У преобладающего большинства пациентов выявляют внекишечную манифестацию скрытой и субклинической форм: железодефицитную анемию, афтозный стоматит, дерматит Дюринга, остеопороз, задержку физического и полового развития, бесплодие, сахарный диабет 1-го типа и др.