Добавил:
kiopkiopkiop18@yandex.ru Вовсе не секретарь, но почту проверяю Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

5 курс / Госпитальная педиатрия / Диагностика_и_лечение_эндокринных_заболеваний_у_детей

.pdf
Скачиваний:
0
Добавлен:
24.03.2024
Размер:
5.22 Mб
Скачать

31

 

 

106-153

 

,

 

,

 

 

,

 

 

 

,

 

 

 

- MSX1

,

 

 

,

 

(4p16.1).

,

 

 

 

 

 

,

 

.

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

86 -122

 

,

 

 

 

 

 

DTDST,

,

 

 

 

,

 

 

 

,

 

.

 

 

 

 

 

 

, 1/3 –

 

5

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(5q32-q33.1)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2

,

 

130-160

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

COL10A1

,

 

(6q21-q22),

.

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

120

 

,

 

 

 

 

 

,

 

PTHR – (

 

 

.

 

 

 

,

,

 

 

 

 

,

 

; 3p22-

,

 

p21.1)

,

 

 

 

 

,

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

,

 

 

111-149,

 

,

 

– 104-

 

137

,

,

 

 

 

 

 

 

 

 

1:23000

. ,

 

32

 

, ,

 

 

 

,

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2- .

130-160

 

 

 

 

 

 

-

 

,

 

)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

,

 

 

, ,

 

 

, ,

 

 

, – .

 

 

 

99-104

 

 

.

 

 

, ,

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

97-123

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

137-155

 

2-5 .

 

 

 

 

 

 

 

 

 

COMP,

 

 

(

 

 

),

 

 

 

19p13.1.,

,

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

130-150

,

 

.

 

 

 

 

,

 

,

 

 

 

 

 

 

 

,

 

S ( ,

.

 

 

,

 

).

,

 

 

 

 

,

 

 

 

,

 

1q21.

 

L

4-5, .

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

84-132

,

,

 

 

 

 

 

1

 

COL2A1,

.

 

 

,

 

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

33

(12q13.11-q13.12.)

,

 

,

 

 

 

 

 

,

 

II .

 

.

 

 

 

 

,

 

 

 

,

 

 

, ,

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

132-156

,

5-10

 

 

. ,

 

COL2A1,

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

II ,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

.

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

-

 

 

 

.

 

.

:

,

 

,

 

 

 

 

, , "

 

 

",

 

 

 

 

 

, .

 

 

 

 

 

104-145

COL2A1,

1 .

 

 

 

 

 

 

 

 

II .

,

 

-

 

.

 

 

,

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

,

,

 

 

 

 

,

 

,

 

 

 

 

 

,

 

 

.

 

 

 

 

 

 

,

(

) .

34

1.10.).

1.10.

,

 

 

 

 

 

 

 

58%

 

 

:

 

-

45, ; 38% -

 

 

 

,

1 SD

 

45, /46,

 

 

 

.

 

1:3000 – 1:10000

 

 

 

,

 

 

 

;

 

,

 

 

,

3-5-

 

5% - 46, ,i(Xq),

 

,

,

 

.

 

46,X,r (X),

 

 

,

 

 

 

46,X,(Xp-)

 

,

142-145 .

 

46,XX

 

 

,

 

 

 

 

 

c

 

,

Cubitus

 

 

 

 

 

valgus,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

( ,

 

 

 

 

 

), .

 

 

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

35

 

 

 

 

 

 

 

 

1: 1000

 

 

 

 

-

,

 

 

 

-

 

,

 

 

 

,

 

. 1/2

 

,

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

152

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

162 .

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

1 SD,

 

 

21

,

 

 

 

 

.

 

,

 

 

,

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

,

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

140-160 .

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

,

 

,

 

 

 

 

 

 

,

 

 

,

 

 

Xq13.

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

,

 

.

 

 

 

,

-

, ,

 

 

 

 

 

 

 

 

,

160 .

 

 

 

 

 

 

 

V

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

-

 

,

.

 

 

 

.

 

,

 

 

 

,

 

,

145 .

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

I

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

19q13.3

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

,

 

 

 

3q26.1-

,

 

,

 

26.2

 

 

,

 

,

150

 

 

 

 

,

.

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

-

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

,

,

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

145

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

,

,

 

 

36

 

-

, ,

 

 

 

 

 

,

.

"

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(113-125 .)

 

 

 

,

 

 

 

-

,

 

 

,

,

 

,

 

 

 

 

,

 

 

10q21.1

,

.

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

, ,

.

 

-

,

 

 

 

 

.

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

,

 

 

-

 

,

 

,

.

).

 

,

 

,

 

1:250000

 

 

 

 

7-27 .

 

 

 

,

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

-

 

 

 

 

 

 

,

 

.

 

 

,

 

V

 

 

 

 

 

 

II-III

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

,

,

 

 

 

.

 

 

 

 

.

, ,

.

,

, .

,

.

. ,

" "

 

,

 

 

,

 

,

 

 

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

37

5-7-

" "

.

,

"

" " .

,

( , .).

( )

,

.

35 ,

( , , ,

, ), ,

, ,

.

 

 

, ,

 

.

.

,

. ,

, ,

, ,

. " " ,

3-5 , .

,

, ,

, ,

.

,

, ,

.

1.3.3. " " .

" 2 SD

( , ),

,

.

1.11.

38

1.11.

.

 

 

 

 

 

 

 

 

I.

 

 

 

 

 

 

 

 

I ,

 

 

 

GH1,

,

 

 

 

 

 

,

,

 

 

 

).

 

 

 

I ,

 

 

 

,

 

 

.

 

,

 

 

 

 

 

 

 

).

 

 

 

 

 

 

 

II,

 

 

 

 

 

,

-

 

 

 

 

 

).

 

 

 

 

 

 

 

 

III, (

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

?)

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

Pit-1

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

,

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

Prop-1

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

,

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

39

 

 

 

1.

,

,

 

 

 

 

,

 

 

 

2.

,

 

 

 

 

 

 

 

(

 

 

 

 

 

 

)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3.

 

 

(

 

 

 

 

 

)

 

 

 

 

 

 

 

 

4.

 

 

 

 

 

 

5.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1.

 

 

 

 

 

 

 

 

2.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2.

.

 

 

 

 

 

 

 

( , -

 

 

 

 

, , ,

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

)

 

 

 

 

 

 

 

-I

 

 

 

 

 

-I

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

-I

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

).

 

II.

 

 

 

 

 

 

1.

 

 

 

 

 

 

 

 

-

2.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

4.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

5.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

-

2.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

4.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

5.

 

 

 

 

 

 

 

1.

,

 

 

 

 

 

 

 

 

,

2.

 

 

 

 

 

 

 

 

.

3.

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1.

,

 

(

 

 

, ),

3.( , )

, , )

 

 

40

 

 

 

 

1.

 

 

2.

 

 

3.

,

 

( ).

III.

, , , 3 SD,

SDS –5.

2-3 ,

, . SDS

-3 .

2-3

, .

,

.

" ", « » " ".

, , , ,

, ,

, , , .

, .

.

.

.

,

( 80%)

" 11-12 . 10%

1/5 -

.

.

,

( ),

.

,

, ,

.

: ,

; , ,

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

Соседние файлы в папке Госпитальная педиатрия