Добавил:
kiopkiopkiop18@yandex.ru Вовсе не секретарь, но почту проверяю Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

5 курс / Госпитальная педиатрия / Диагностика_и_лечение_эндокринных_заболеваний_у_детей

.pdf
Скачиваний:
0
Добавлен:
24.03.2024
Размер:
5.22 Mб
Скачать

101

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

( )

)

 

24-28

3,5 – 5, 0

4,2 – 5,8

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

30

7,8

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3-

 

 

 

0 5,0

0 5,8

 

 

 

 

60

9,1

60 10,5

 

 

120

8,0

120 9,2

 

.

 

180 7,0

180 8,0

 

 

 

 

 

 

 

 

- .

, ,

5,8 2 7,8 .

. 3.11.

.

, ,

.

, ,

, .

3.8.

102

 

 

 

, 1985

 

 

, 1997

+

11,1

 

 

 

 

 

 

8 )

8 )

,

,

7,8

7,01

 

 

2

75 (1,75 , 75 .) 11,1

3.9.

( )

, 1985)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

( )

 

6,7

<6,7

120

11,1

7,8 - 11,1

 

 

 

 

( )

 

6,7

<6,7

 

 

 

6,7-10,0

120

10,0

 

 

 

 

 

( )

 

 

<7,8

 

 

7,8

 

 

120

11,1

7,8-11,1

 

 

 

 

( )

 

7,8

<7,8

 

120

12,2

8,9-12,2

 

 

 

3.10.

( )

(1998).

1,75 , 75 .

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

103

 

 

 

 

2-

 

 

 

 

 

 

 

 

( )

 

 

 

 

 

 

( )

 

 

 

 

 

 

 

 

30 , 60

120

120

 

 

90

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

<6,1

<11,1

<7,8

<7,8

 

6,1-6,99

11,1

7,8-11,09

7,8-11,09

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

7,0

 

 

 

 

 

11,1

11,1

11,1

 

 

 

 

 

3.11.

, 1998).

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

)

 

 

)

 

 

 

 

 

3,5 – 5, 0

 

4,2 – 5,8

 

 

 

 

5,0 – 10,6

 

5,8 – 11,1

 

 

 

 

10,6

 

11,1

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

)

 

 

 

 

7,8

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

7,8-10,6

3-

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

10,6

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3-

 

 

 

 

 

 

.

 

 

3-

 

0 5,0

 

0 5,8

.

 

 

 

60

9,1

 

60 10,5

 

 

 

 

 

120

8,0

 

120 9,2

 

 

 

 

 

180 7,0

 

180 8,0

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

.

 

 

3.3.1. - ,

 

 

,

 

 

 

- .

 

 

 

 

 

104

.

,

.

" I " " II "

( ) ( )

.

, ,

( I ),

(

II ).

,

" I " " II "

("

", . . , ., 2000, .159).

( I ) – ,

,

,

.

3.12.

I .

3.12.

I ( )

 

 

.

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

105

 

 

 

I ,

 

 

 

 

 

 

,

,

 

 

HLA

 

 

6

.

.

 

 

 

( ,

». 10

 

).

,

 

I -

, :

 

 

,

 

1

(6 21) - HLA,

.

 

 

 

 

 

HLA-DP, -DQ, -DR;

 

 

TAP LMP (

.

 

 

 

 

 

 

 

 

),

 

 

 

 

 

.

.

 

, 95%

,

 

 

,

,

 

 

HLA –DR-3, -DR-4 DR-3/DR-4. ,

CD-8 ( -

 

HLA-DR-2 DR-5

) CD-

 

. I

4

( ),

 

 

,

 

DQA1*0501

 

NK- .

 

 

 

DQB1*0302.

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

2

(11 15) –

,

 

.

 

 

 

 

 

.

 

12

(2q) CTLA-4

,

 

 

-

 

,

 

-

-1.

 

 

 

 

 

 

 

).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(7p15-p14)

 

 

(TCRG).

 

 

 

 

(14q32.33) –

-

 

.

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

85-90%

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(

 

 

 

,

4,

 

 

 

 

, ,

 

 

 

.

 

, , ),

 

.

 

 

 

.

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

( )

 

,

- ,

.

- , -

.

 

 

,

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

, ,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

D.

106

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

( ,

,

)

.

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

E.

, , ,

 

 

 

, ,

.

 

, .

 

 

 

F.

"Stiff-man"

I

.

,

,

.

,

I , ,

. I

( 3.13.).

3.13.

I .

 

 

 

 

 

 

 

 

 

I -

 

95% HLA DR3

 

 

DR4,

 

 

DR3/DR4.

 

 

 

 

 

DQB1*0201 DR3

 

 

DQB1*0302 DR4 DQ 1/DQB1.

 

 

,

 

 

I

 

 

 

 

 

 

 

( )

 

 

,

 

 

 

 

 

.

 

II -

 

 

 

 

I

 

 

.

 

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

107

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

III -

.

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

IV -

,

-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

,

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

.

,

 

 

 

 

.

 

 

 

 

.

 

 

-

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

II .

 

 

 

 

V -

 

,

 

 

I

,

 

 

-

,

85-90% ,

 

,

 

 

 

 

.

 

 

 

.

.

 

 

,

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2-4

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

108

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

("

"

 

 

 

 

).

 

 

 

 

VI -

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

.

 

,

,

II III , MODY

.

3.3.2. I

" " : , ,

. ,

.

, ,

.

, ,

" " .

,

.

,

, .

.

. , ,

.

, ,

.

. ,

, « » .

: , ,

, , .

, , , ,

-

, ,

.

, , .

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

109

2 - 3

3 - 6 ,

.

3.3.3. II .

( II )

,

.

, , 40 ,

,

3.14.

3.14.

II ( )

 

 

. ( ,

).

 

MODY-1

 

 

 

 

 

HNF-4 ,

 

 

(hepatocyte nuclear factor-4-

. " "

alpha –

 

 

(Maturity onset type diabetes of young people - MODY).

4- )

MODY-1 MODY-3 ( 80-90% MODY)

20q12-q13.1.

 

 

 

MODY-2

 

 

. MODY-1 15-25

 

 

, MODY-3 - 10-20 . 2 (MODY-2 - 10-20%

- 4) 7p15p13.

)

 

 

 

MODY-3

 

 

 

 

 

HNF-1

. 5-10 ,

(hepatocyte nuclear factor-1-

,

alpha gene -

. .

1- ) 12q22-

 

 

 

qter.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

0,1-4% ( )

 

 

 

 

.

 

 

 

 

,

 

 

 

 

( , ,

 

 

 

 

).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

110

 

 

 

 

 

 

 

 

3243

3,5% 3%

.

,

 

. ,

 

. 3243

 

 

 

(MIDD)

 

MELAS

(

 

, , ).

 

 

 

 

 

16189

 

11%

.

 

 

,

.

 

 

 

 

 

 

 

 

3264.

. ,

 

,

 

 

 

 

.

 

 

 

 

.

.

 

 

II

 

 

 

 

 

 

 

,

 

.

 

 

 

, ,

"

 

, , ,

 

 

 

 

,

.

 

 

 

 

 

,

,

,

 

 

.

 

 

 

II .

 

 

 

. , II

- , , ,

 

,

,

, , .

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

.

 

, , , ,

 

, , .

 

, , ,

,

, , ,

 

, , ,

 

,

.

- , , -

, , , ,

, . 80-85%

; 1,5 ,

.

.

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

Соседние файлы в папке Госпитальная педиатрия