5 курс / Госпитальная педиатрия / Диагностика_и_лечение_эндокринных_заболеваний_у_детей
.pdf11
.
(3q28) ,
, ,
.
,
.
, 14 28 .
( ,
, , .)
.
,
.
,
, . ,
-, - ,
( -).
, , ,
, . ,
( , ),
,
.
« ».
(
),
. ,
. ,
2 -
, 1- 2
. 2
, 1- 2 -
.
, ,
.
.
( ), (
, -
) (
12
, ).
: , , . ,
, , ,
( , )
.
,
.
4-5 ,
. , , :
23 4 ,
- 7 12 20 23 .
, ,
, (
- 12q22-q24.1) - I
-I) ( )
II ( -II), 50%
, , .
,
:
, -I,
,
. -I , -
, .
-
.
: , , . -I
-II , ,
, ,
, , ,
, , ,
.
,
, ,
-I .
, ,
,
.
, –
,
( 1.1.).
1.1.
13
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
(EGF) (4q25-q27). |
|
|
|
|
|
|
|
||
(FGF) |
|
|
|
|
|
|
|
||
(TGF) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
(PDGF) |
|
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
.
, -
, , .
-I .
,
.
. ,
,
3 .
,
( ,
).
(
).
,
.
, ,
, , ,
.
1.1. 1.1.
- - - , 1.2. –
.
1.1.
(William M. Kettyle, Roland A. Arky, 2001).
14
1.1.
15
.
± |
± |
|
|
± |
+ |
— |
|
|
|
|
|
|
|
|
+ |
— |
|
|
|
|
|
+ |
|
|
— |
|
|
|
|
— |
|
|
|
|
|
— |
|
+ |
|
+
, ,
- I , - II
+ |
-? |
|
,
,
1.2
( . 2000)
16
+
|
|
|
|
|
|
–
-I
)
-
I-III:
(
)
—
-I
17
1.2.
:
1.p p , .
2., " " .
3., ,
.
( , ,
, , ,
, .).
5.p .
6.-I ,
.
5..
6..
7. -
.
1.2.1. p p , .
.
, ,
, ,
.
,
SDS ( , 1, 2, 3, 4, 5).
( , 1 3).
.
, 3 - 2 ,
. ,
18
)
, 2, 4) ( , 1, 2, 5).
,
, ,
( )
:
( ) = ( 2 — 1) : ( 2 — 1)
,
,
,
,
, 2 4).
.
,
, ,
. , " "
( )
, 8).
.
( , 6, 7, 9).
, ,
.
,
( , .),
.
(" " ), ,
, , ,
.
1.2.2. (" ") .
(" " )
.
19
.
,
,
. 3-4- " "
,
.
" " .
,
, . SD
"
( , 5, 6, 10).
,
" "
2-3 ,
,
. " "
.
1.2.3. P p .
.
p , « » ,
« ».
,
.
|
( ) + ( ) |
= |
-------------------------------------------- + 6,5 |
|
2 |
|
( ) + ( ) |
= |
-------------------------------------------- — 6,5 |
|
2 |
20
" 11 .
1.2.4. -I ,
.
1.2.
. (Albertsson-Wikland K, Rosenberg S., 1991), .
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
J. |
|
|
|
|
|
Tanner) |
|
SD |
|
|
SD |
|
-c ) |
|
|
|
|
|
|
|
|
) |
|
|
|
|
|
8 – 41 |
|
|
|
|
|
|
|
1 |
|
|
|
5 – 53 |
|
1 |
|
|
|
5 – 27 |
|
1-12 . |
|
|
|
2 – 10 |
|
|
|
|
|
|
|
I |
10,4 |
1,3 |
2,4 |
0,3 |
|
II |
16,2 |
1,0 |
3,7 |
0,5 |
|
III |
29,5 |
2,2 |
6,7 |
1,0 |
|
IV |
30,3 |
5,6 |
|
7,1 |
1,3 |
V |
12,0 |
2,2 |
2,7 |
0,5 |
|
|
|
|
|
|
|
I |
13,1 |
1,3 |
2,9 |
0,3 |
|
II |
12,4 |
1,5 |
2,8 |
0,4 |
|
III |
13,3 |
1,3 |
3,1 |
0,2 |
|
IV |
20,6 |
5,2 |
4,6 |
1,2 |
,
,
( ).
1000 , ,
.
1.3.
., 1995)
|
( ) |
|
|
|
|