3 курс / Патологическая физиология / пф наследственность
.doc
19.09.13
Тема: Наследственность и патология
Гены:
Структурные – несет код синтеза белка (находится в непосредственной зависимости от гена-оператора, его активация зависит от гена-регулятора)
Активные –дометнатный
Менее активный – рецессивный
Сумма всех генов – генотип.
Наследственность
Свойство организмов сохранять и обеспечивать передачу морфофункциональных признаков потомкам, программировать их индивидуальное развитие и функции.
Изменчивость – свойство организма приобретать в онтогенезе новые морфофункциональные признаки.
Виды изменчивости:
Фенотипические (ненаследуемая)
Генотипические (наследуемые):
Фенокопия – клиническое сходство между наследственно передаваемыми наручнями и нарушениями в следстивии тератогенных факторов.
Виды мутаций
По причине: спонтанные, индуцированные
По виду клеток, в которых произошла мутация: соматические, половые
По значению: патогенные, нейтральные, благоприятные
По «уровню» (масштабу): генные, хромосомные
По масштабу:
Генные (изменение ДНК)
Хромосомные (изменение структуры отдельных хромосом)
Геномные (изменения числа хромосом)
Механизмы генных мутаций:
Делеция сегмента ДНК
Дупликация
Инверсия сегмента
Инсерция фрагмента
Трансверсия (пуриновое на пиримидиновое)
Траснзиция (пуриновой на пуриновое)
Виды хромосомных мутаций:
Внутрихромосомные
Межхромосомные (реципрокные, нереципрокные)
Геномные:
Полиплоидия
Анеуплоидия
Виды
Генные болезни
Хромосомные (геномные и собственно хромосомные)
Болезни генетической несовместимости матери и плода
Болезни генетической предрасположенности
Виды болезней:
По виду мутантных клеток (гаметические, соматические)
По роли фактора наследственности и среды в их возникновения (собственно наследственные, возникающие в следствие воздействия факторов определенного фактора среды, возникающие в процессе действия фактора среды на предрасположенный фактор)
По типу наследования (генные болезни):
Аутосомно-доминантные
Аутосомно-рецессивные
Доминированные, сцепленные с Х-хромосомой, рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой